레녹스-가스토 증후군이란?

레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다. EEG는 깨어 있을 때 느린 스파이크와 파형 패턴을, 수면 중에는 일반적인 발작성 빠른 활동을 보여줍니다.

레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 보통 3세에서 5세 사이에 간질이 시작됩니다. 가장 흔한 발작 유형은 근육이 통제할 수 없이 경직되는(수축하는) 강직성 발작입니다. 이러한 발작은 주로 수면 중에 발생하며, 깨어 있을 때도 발생할 수 있습니다. 또한 갑작스러운 근육 긴장도 상실로 인한 무긴장성 발작도 흔합니다. 강직성 및 무긴장성 발작은 심각하거나 생명을 위협하는 부상을 초래할 수 있는 갑작스러운 낙상을 유발할 수 있습니다. 또한 많은 영향을 받은 개인은 매우 짧은 부분적 또는 완전한 의식 상실을 초래하는 비정형 결여 발작을 겪습니다. 레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들에서 다른 유형의 발작도 덜 자주 보고되었습니다. 레녹스-가스토 증후군과 관련된 발작은 항간질 약물 치료에 잘 반응하지 않는 경우가 많습니다.

레녹스-가스토 증후군과 관련된 각 발작 에피소드는 보통 짧지만, 영향을 받은 개인의 3분의 2 이상이 장기간의 발작 활동(지속성 간질 상태) 또는 클러스터로 발생하는 많은 발작 에피소드를 경험합니다.

레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들의 약 3분의 1은 발작이 시작되기 전에 정상적인 지적 발달을 보입니다. 나머지는 발작이 발생하기 전에도 지적 장애나 학습 문제를 가지고 있습니다. 지적 문제는 시간이 지남에 따라 특히 발작이 매우 빈번하거나 심각한 경우 악화될 수 있습니다. 일부 영향을 받은 어린이는 추가적인 신경학적 이상 및 행동 문제를 개발합니다. 많은 경우 앉기 및 기기와 같은 운동 기술을 발달시키는 데 느립니다. 발작과 지적 장애로 인해 대부분의 레녹스-가스토 증후군 환자는 일상 활동에 도움이 필요합니다. 그러나 소수의 영향을 받은 성인은 독립적으로 생활할 수 있습니다.

레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 같은 나이의 또래보다 사망 위험이 높습니다. 증가된 위험은 완전히 이해되지 않았지만, 이는 부분적으로 잘 통제되지 않는 발작, 발작 중 타액 흡입으로 인한 폐렴(흡인성 폐렴), 낙상으로 인한 부상 때문입니다. 또한 레녹스-가스토 증후군을 가진 사람들은 간질에서의 갑작스러운 예상치 못한 사망(SUDEP) 위험이 있습니다. 이는 간질을 가진 사람에게서 알려진 원인 없이 갑작스러운 사망을 설명하며, 발작의 직접적인 결과는 아닙니다.

레녹스-가스토 증후군의 원인

레녹스-가스토 증후군은 여러 가지 원인을 가질 수 있습니다. 이 질환은 유전적 요소를 가질 가능성이 있지만, 특정 유전적 요인은 잘 이해되지 않았습니다.

대부분의 레녹스-가스토 증후군 사례는 기존의 신경학적 이상에서 발생합니다. 이러한 사례는 출생 전후의 뇌 손상, 발달 중인 뇌의 혈류 문제, 뇌 감염 또는 신경계에 영향을 미치는 다른 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 이 상태는 또한 뇌의 외부 표면(대뇌 피질)의 이상인 피질 이형성증과 같은 뇌 기형에서 발생할 수 있습니다. 많은 레녹스-가스토 증후군 환자는 영아 경련(영아 연축) 또는 레녹스-가스토 증후군의 특징을 개발하기 전에 웨스트 증후군이라는 관련 상태의 병력을 가지고 있습니다. 이러한 신경학적 이상이 왜 레녹스-가스토 증후군으로 발전하는지는 명확하지 않습니다.

또한, 여러 유전자 변이(돌연변이)가 레녹스-가스토 증후군과 관련이 있으며, 각각 소수의 영향을 받은 개인에서 발견되었습니다. 이러한 유전자는 뇌의 신경 세포 기능에 관여하지만, 이들이 레녹스-가스토 증후군의 발달에 어떻게 기여하는지는 불분명합니다. 이 상태는 결절성 경화증 복합체와 같은 유전 질환의 일부로도 발생할 수 있습니다.

  • CHD2
  • FOXG1
  • SCN1A
  • SCN8A
  • STXBP1

NCBI Gene에서 추가 정보:

  • ALG13
  • DNM1
  • GABRB3

레녹스-가스토 증후군의 발생 빈도

레녹스-가스토 증후군은 전 세계적으로 백만 명당 1~2명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 어린이 간질 사례의 3~4%, 성인 간질 사례의 1~2%를 차지합니다. 알려지지 않은 이유로, 남성에게 더 흔한 것으로 보입니다.

레녹스-가스토 증후군의 유전

대부분의 레녹스-가스토 증후군 사례는 산발적이며, 이는 가족 내에서 이 질환의 병력이 없는 사람들에게 발생함을 의미합니다. 레녹스-가스토 증후군이 유전적 변화와 관련이 있을 때, 변이는 보통 유전되지 않으며, 영향을 받은 사람의 부모의 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중 또는 초기 배아 발달 중에 무작위(새로운) 사건으로 발생합니다. 그러나 이 상태를 가진 사람들의 3~30%는 어떤 형태의 간질 가족력을 가지고 있어, 유전적 요인이 일부 레녹스-가스토 증후군 사례에서 역할을 할 수 있음을 나타냅니다.