레베르 유전성 시신경병증레베르 유전성 시신경병증의 원인, 진단, 치료 및 관리레베르 유전성 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy)은 주로 젊은 남성에게 영향을 미치는 드문 미StatPearls2024. 6. 28.조회 29
레베르 유전성 시신경병증레베르 유전성 시신경병증개요레베르시신경병증(Leber’s hereditary optic neuropathy)은 많은 경우 젊은이, 특히 남자에서 통증 없이 시력이 떨어진다. 그러나 여자, 어린이, 70대에서도 생길 수 있다. 시력이 떨어지질병관리청2020. 1. 1.조회 332
레베르 유전성 시신경병증레베르 유전성 시신경병증의 원인, 빈도, 유전레베르 유전성 시신경병증(Leber hereditary optic neuropathy)(LHON)은 유전적인 시력 상실 형태입니다.MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
유전성 운동 및 감각 신경병증유전성 운동 및 감각 신경병증개요유전성 운동 및 감각 신경병증 (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy, HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 신경의 축색돌기나 혹은 이를 둘러싸고 있는 수초 단백의 형성에 관여하는질병관리청2020. 1. 1.조회 80
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지바 없었는데요. 일상생활에 전혀 불편함이 없어 보여 환자라는 느낌을 받지 못했습니다. 하지만 성호 님은 ‘레베르 유전성 시신경병증*’이라는 희귀질환을 확진받은 환자입니다. 초기엔 운전 등의 일상생활도 할 수 없을 정도로 눈 상태가 좋지 #환자 이야기2022. 10. 27.조회 1.3천
전체 질환2023 세계 눈의 날 년에는 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지는 경험을 하신 환자분을 찾아가 직접 인터뷰를 하기도 했어요. 바로 레베르 유전성 시신경병증을 앓고 계신 최성호 님의 이야기인데요. 코로나로 이동이 어려운 상황에서도 해외를 오가며 임상시험에 참여한 #치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 533
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기즈 (3) 국내 최초의 임상시험에 참여하는 마음 레어노트에서 새롭게 준비한 인터뷰 시리즈, 작년 11월에 레베르 유전성 시신경병증 환자인 최성호 님의 이야기로 시작해 보았는데요. 어떠셨나요? 두 번째 인터뷰의 주인공은 진행성 골화섬유형성#환자 이야기2023. 1. 5.조회 783
상세불명의 유전성 망막디스트로피, 망막색소변성증, 기타 명시된 망막장애, 코츠망막병증, X-연관 연소성 망막분리, 베스트병, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군, 완전색맹, 범맥락막위축증, 스티클러 증후군, 황반변성, 연령과 관련된 삼출성 황반변성, 레베르 유전성 시신경병증스트레스가 망막 건강에 미치는 영향우리 몸은 스트레스를 받으면 다양한 반응을 보입니다. 이는 스트레스에 맞서 코르티솔Cortisol이라는 호르몬이 분비되기 때문입니다. 코르티솔은 외부의 자극을 받았을 때, 최대의 에너지를 만들어낼 수 있도록 몸 전#치료와 관리2021. 4. 2.조회 631
레베르 유전성 시신경병증레베르 유전성 시신경병증이란? < 아이케어 < 기사본문시력이 갑자기 떨어졌다면 레베르 유전성 시신경병증일 수 있다.레베르 유전성 시신경병증이란 망막을 구성하는 신경절 세포와 축삭이 점진적으로 소실되어 그에 따라 특징적인 시야 장애가 발생하는 질환이다.이 질환에 걸리면 시력이 떨어지는 것은 물론이고 색이 예전처럼 선명하지 않게 보이는 색각이상이 급성기 때 생긴다. 한 눈의 시력이 떨어지고 대개 6개월 내 다른 눈의 시력도 떨어진다.레베르 유전성 시신경병증의 특징은 통증 없이 시력이 떨어진다는 것이고 여성보다 남성에게 많이 발생한다.레베르 유전성 시신경병증은 사립체DNA 점돌연변이가 원인fn아이포커스2024. 5. 13.조회 14
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
레베르 선천성 흑암시프로큐알, rna기반 aso후보물질 실명 치료 가능성 확인네덜란드 프로큐알 테라퓨틱스(ProQR Therapeutics)는 레베르 선천성 흑암시 10(Leber Congenital Amaurosis 10, LCA10) 치료를 위해 후보물질 ‘QR-11바이오스펙테이터2024. 5. 13.조회 4
레베르 선천성 흑암시“레베르 흑암시 환자 6%, 치료 시도 가능 유전자형”[헬스코리아뉴스 / 서정필] 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다.레베르 선천성 흑암시는 망막의 빛을 받아들이는 세포에 이상이 생기는 유전질환이다. 출생 또는 영유아부터 시력이 현저히 떨어져 실명에 이르고 세계적으로 10만 명당 3명 정도의 유병률로 보고되고 있다. 현재까지는 유전자 치료 외에 마땅한 치료법이 없다.연세대학교 강남세브란스병원 안과 한진우 교수 연구팀은 레베르 선천성 흑암시 환자 50명의 차세대 염기서열 분석 결과 및 유전양상, 표현형을헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 7
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #환자 지원#행사2024. 8. 8.조회 413
의로운판다r41레베르 유전성 시신경병증보호자저는 레베르 유전성 시신경병증을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 레베르 유전성 시신경병증을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2023. 8. 28.16101
라희엄마레베르 유전성 시신경병증보호자저는 레베르 유전성 시신경병증 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 레베르 유전성 시신경병증 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2023. 3. 24.16101