완전색맹완전색맹시력이 어두운 곳에서보다 떨어지는 증상입니다. ❷ 시력 저하 ❸ 색맹 유전 방식 100% 상염색체 열성 완전색맹으로 진단을 받았다면? 질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요. 자세히 보기 레어노트 팀2020. 1. 1.조회 271
완전색맹완전색맹의 원인, 빈도, 유전완전색맹(Achromatopsia)은 색각이 부분적 또는 완전히 없는 상태를 특징으로 하는 질환입니다. 완전 완전색MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
스타가르트병스타가르트병질환 통계 전 세계 유병률 1/8,000~10,000명 개요 망막 중심부인 황반에 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하되는 유전성 망막질환입니다. 증상 ❶ 중심 암점Central scotoma 레어노트 팀2020. 1. 1.조회 1천
볼프람 증후군볼프람 증후군개요볼프람 증후군(Wolfram syndrome)은 제 1형 당뇨병, 시신경 위축, 중추성 요붕증, 감각신경성 난청을 특징으로 하며 DIDMOAD(Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus,질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환2023 세계 눈의 날 해 알기 쉽게 설명한 질환 콘텐츠도 제공되고 있답니다. 쉽게 알려주는 질환 정보 레어노트가 쉽게 알려주는 완전색맹 >레어노트가 쉽게 알려주는 황반변성 >레어노트가 쉽게 알려주는 어셔 증후군 >레어노트가 쉽게 알려주는 스타#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 533
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 134
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
전신 경화증, 진행성 전신 경화증전신 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 10월10월 한 달 동안 레어노트에서 발행된 전신 경화증 소식을 정리해 보았어요. 카발레타 바이오의 CABA-201, FDA 임상 1/2상 계획 승인(10/3) 미국 FDA가 카발레타 바이오의 CABA-201에 대한 임상#치료와 관리2023. 11. 21.조회 439
완전색맹완전색맹 치료법 찾았다[헬스코리아뉴스 / 서정필] 원인유전자를 정상유전자로 대체해 희귀질환인 완전색맹(Achromatopsia)을 치료하는 방법이 독일에서 개발됐다.독일 튀빙겐대학병원(The University Hospitals in Tübingen) 안과연구소와 루트비히 막시밀리안 뮌헨대학교(Ludwig Maximilian University of Munich) 약학과·안과 연구팀은 최근 망막에 정상적인 ‘CNGA3’ 유전자를 주입하는 방법으로 결함유전자를 대체해 환자들의 색 구별 능력을 향상하게 하는 데 성공했다.색맹이란 원뿔세포의 문제로 인한 시력헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 24
완전색맹agtc, 'aav치료제' 색맹 1/2상 “고용량서 심각부작용”네틱테크놀러지(Applied Genetic Technologies Corporation, AGTC)는 지난 23일(현지시간) 완전색맹(Achromatopsia, ACHM) 대상 임상1/2바이오스펙테이터2024. 5. 13.조회 4
귀여운햄스터b25완전색맹보호자저는 완전색맹 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 완전색맹 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 10. 5.3300