완전색맹이란?
완전색맹(Achromatopsia)은 색각이 부분적 또는 완전히 없는 상태를 특징으로 하는 질환입니다. 완전 완전색맹을 가진 사람들은 어떤 색도 인식할 수 없으며, 오직 검정, 흰색, 회색만을 봅니다. 불완전 완전색맹은 이 질환의 경미한 형태로, 일부 색 구분이 가능합니다.
완전색맹은 또한 빛과 눈부심에 대한 민감도 증가(광과민증), 비자발적인 눈의 앞뒤 움직임(안진), 시력의 현저한 감소(저시력)와 같은 다른 시력 문제를 포함합니다. 영향을 받은 사람들은 원시(원시) 또는 덜 흔하게 근시(근시)를 가질 수 있습니다. 이러한 시력 문제는 생후 몇 개월 내에 발생합니다.
완전색맹은 사람들이 색을 인식할 수 있지만 특정 색, 예를 들어 빨강과 초록을 구분하는 데 어려움을 겪는 더 일반적인 색각 결핍(색맹)과는 다릅니다.
완전색맹의 원인
완전색맹은 CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, 또는 PDE6H 유전자 중 하나의 변화로 인해 발생합니다. 핑겔라페스 섬 주민들 사이에서는 특정 CNGB3 유전자 돌연변이가 이 질환의 원인입니다.
완전색맹은 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직인 망막의 질환입니다. 망막에는 막대세포와 원추세포라는 두 종류의 빛 수용체 세포가 있습니다. 이 세포들은 광변환이라는 과정을 통해 눈에서 뇌로 시각 신호를 전달합니다. 막대세포는 저조도(야간 시력)에서 시력을 제공합니다. 원추세포는 밝은 빛(주간 시력)에서 시력을 제공하며, 색각을 포함합니다.
위에 나열된 유전자 중 하나의 돌연변이는 원추세포가 빛에 적절히 반응하지 못하게 하여 광변환을 방해합니다. 완전 완전색맹을 가진 사람들의 경우, 원추세포는 기능하지 않으며, 시력은 전적으로 막대세포의 활동에 의존합니다. 원추세포 기능의 상실은 색각의 완전한 결여와 다른 시력 문제를 초래합니다. 불완전 완전색맹을 가진 사람들은 일부 원추세포 기능을 유지합니다. 이들은 제한된 색각을 가지며, 다른 시력 문제는 덜 심각한 경향이 있습니다.
일부 완전색맹 환자들은 알려진 유전자 중 어느 것도 돌연변이를 가지고 있지 않습니다. 이러한 사람들의 경우, 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다. 확인되지 않은 다른 유전적 요인들이 이 상태에 기여할 가능성이 있습니다.
- CNGA3
- CNGB3
- GNAT2
- PDE6C
- PDE6H
완전색맹의 발생 빈도
완전색맹은 전 세계적으로 약 30,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 완전 완전색맹이 불완전 완전색맹보다 더 흔합니다.
완전 완전색맹은 미크로네시아의 동부 캐롤라인 제도 중 하나에 사는 핑겔라페스 섬 주민들 사이에서 자주 발생합니다. 이 인구의 4%에서 10%가 색각이 완전히 없습니다.
완전색맹의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.