<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/28,000명</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*국내 환자 수: 약 1,800명</sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="완전색맹 안구, 완전색맹 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bb643e16-b3b8-45ba-bace-0110f8666e7c" alt="완전색맹 안구, 완전색맹 시야" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>원뿔세포</u>가 퇴행하면서 색을 구분해서 보기 어렵게 만드는 유전성 망막질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주로 초기 유년기에 시작되며, <u>망막</u> 전위도 검사에서 진폭의 감소뿐만 아니라 중심 시력이 악화되어 나타나는 것이 특징입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 주맹증<sub>Hemeralopia</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="주맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/9ee3c871-e5df-4627-b47f-5f7ce5741e35" alt="주맹증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">밝은 곳에서의 시력이 어두운 곳에서보다 떨어지는 증상입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 시력 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시력저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a9501f41-a714-4ca5-b30c-fae442eaa39c" alt="시력저하" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 색맹</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="색맹" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/37840a0d-bbcf-4de2-b390-826c1164cb14" alt="색맹" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e888bab1-8e3b-4251-acae-9a9746ac9345" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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이해하기 어려워요

실생활과 동떨어져요

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망막에서도 황반의 중심부에 밀집되어 있는 통통한 모양을 하고 있는 시세포로 0.1Lux(럭스)이상의 밝은 빛을 감지합니다. 추상세포, 원추세포라고도 불립니다.

안구의 가장 안쪽을 덮고 있는 신경조직으로 빛에 대한 정보를 전기적 정보로 전환하여 뇌로 전달하는 역할을 합니다.

23쌍의 상동 염색체 중에서 남녀가 공통으로 갖는 1번에서 22번까지의 염색체 쌍을 의미합니다. 나머지 한 쌍은 성 결정에 관여하는 성염색체입니다. 

한 생물에서 특정 대립유전자가 서로 다른 형질을 가지고 있을 경우 표현형으로 나오지 않고 억압되는 유전자를 말합니다.

완전색맹

Achromatopsia

질환 통계

전 세계 유병률

개요

증상

❶ 주맹증_Hemeralopia

❷ 시력 저하

❸ 색맹

유전 방식

100% 상염색체 열성

완전색맹으로 진단을 받았다면?