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레어노트에서 새롭게 준비한 인터뷰 시리즈, 작년 11월에 레베르 유전성 시신경병증 환자인 최성호 님의 이야기로 시작해 보았는데요. 어떠셨나요?

두 번째 인터뷰의 주인공은 진행성 골화섬유형성이상(FOP)* 환우회 단체장 신동혁 님입니다. 신동혁 님은 30년 전에 이 병을 진단받고 지금은 치료제 개발을 위한 임상시험에도 참여하고 계신데요, 비대면으로 진행된 인터뷰에서 오랜 시간 동안 투병하며 겪으셨던 진솔하고 유익한 이야기를 들려주셨습니다.

그럼 신동혁 님의 이야기를 지금부터 들려 드릴게요.

진행성 골화섬유형성이상FOP; Fibrodysplasiaossificansprogressiva
신체 여러 부위의 근육이나 힘줄이 점차 뼈 조직으로 변화하면서 결국 전신의 관절이 굳어 버리는 질환이에요. 상염색체 우성으로 유전되지만, 결혼해서 자녀를 갖기에는 병증이 심하기 때문에 대부분 돌연변이로 발생해요. 

30년 전에 FOP를 진단받으셨는데요, 이 질환을 간단히 소개해 주시겠어요?

쉽게 말하면 ‘뼈의 감옥’이라고도 해요. 근육이 뼈로 변하는 희귀질환입니다. 이 병을 가진 사람들은 근육이 부딪쳐서 혹이 생기면 그게 없어지지 않고, 튀어나온 상태에서 그 혹이 뼈로 붙어 버려요. 급성으로 진행되는 경우에는 하루만에 관절이 굳어 버리는 경우도 있어요.

사람마다 조금씩 다르지만 보통 목 뒤나 등 쪽은 발병 부위가 비슷하고, 팔이나 다리에 심하게 진행되는 경우가 많아서 혼자서 일상생활이 불가능하신 분들이 많아요. 

그러면 뼈가 굳어 버리는 것인데, 만약 다리에 발병하면 다리를 굽힐 수 없는 건가요?

맞아요. 만약 다리가 접힌 상태로 골화가 진행돼 버리면 그 상태로 평생 살아야 하는 거죠. 평생 다리를 펼 수 없어서 위험하니까, 휠체어를 타거나 집 안에서만 생활할 수밖에 없어요.

수술로 치료하는 방법은 없나요?

이 병을 모르는 의사들이 튀어나온 뼈를 수술로 제거해 버리는 경우가 있어요. 몇몇 분들께도 이야기를 들은 적이 있는데요, 수술 당시에는 완벽하게 나은 것처럼 보여서 안심했다가 시간이 지난 뒤에 병이 급성으로 진행되어서 오히려 수술을 하기 전보다 훨씬 악화되는 경우가 많아요.

그래서 칼을 쓰는 수술은 어떤 수술이든 하면 안 되고, 수술이 필요한 상황이면 반드시 담당 교수님께 수술을 해도 괜찮은지 확인해야 돼요. 이걸 모르고 그냥 수술을 했다가 후회하는 분들이 계세요.

그러면 의사들이 이 질환을 잘 모르나요?

제가 진단을 받은 지 30년이 넘었는데, 지금도 이 병을 알고 있는 의사 선생님이 전국에 열 분이나 될지 모르겠네요. 담당 교수님과 함께 일하는 레지던트 선생님을 제외하면, 전국에 이 병을 아는 의사 선생님은 거의 없는 것 같아요. 

첫 증상은 언제 나타나셨나요?

세 살 아기 때인데, 어머니께 듣기로는 눈에 띄는 증상들이 나타났다고 해요. 머리가 고무풍선처럼 엄청 부어올랐다가 가라앉고, 등 쪽이 엄청 부어 올랐다가 갑자기 또 괜찮아지는 등의 증상이 반복되었다고 하셨어요.

어떤 과에서 처음 진찰을 받으셨나요?

과는 정확히 모르겠고, 처음에 진찰받은 한양대병원에서는 이 병에 대해 몰랐어요. 이것저것 검사를 하고 수술을 하려고 하다가 아산병원(당시 서울중앙병원)에서 이 병을 아는 교수님을 만나 확진을 받았어요. 그때 이 병을 처음 알게 된 거죠. 교수님께서 이 병의 특징이나 주의 사항을 자세히 알려 주신 덕분에, 일상생활에서 주변에 부딪치지 않게 조심하면서 다행히 최대한 진행을 늦출 수 있었어요. 

어떻게 보면 참 행운이라고 생각해요. 의료 기술이 발전되지도 않은 30년 전에 이 병을 잘 알고 있는 교수님을 딱 만나게 되었으니까요. 그 시절에는 인터넷으로 질환 정보를 찾아볼 수도 없었는데 말이에요. 이 병뿐만 아니라 전국적으로 희귀질환을 잘 알고 있는 의료진이 정말 드물잖아요. 저 같은 케이스는 굉장히 드문 것 같아요. 

FOP의 발병 원인은 명확히 밝혀져 있나요?

특정 유전자에 돌연변이가 나타나서 발병한다고 들었어요. 그러니까 부모에게 질환이 없어도 돌연변이가 생겨서 FOP를 앓는 자녀가 태어날 수 있는 거죠. 100만 명에서 200만 명 중에 한 명 확률이라고 해요. 

유전될 확률은 반반이라고 들었어요. 만약에 자녀를 가지고 싶으면 사전에 미리 여러 가지 검사를 하고 교수님과 상담을 많이 해야 된다고 하더라고요.

아산병원에서 확진을 받으셨는데, 확진을 받으려면 유전자 검사부터 하나요? 

우선 눈으로 봤을 때 제일 쉽게 알 수 있는 특징은, 양쪽 엄지발가락이 일반인보다 안쪽으로 많이 휘어져 있다는 거예요. 눈으로 그냥 봤을 때 이게 딱 보이면 대부분 FOP라고 하더라고요. 근데 이런 특징도 질환에 대해 알고 있는 의사 선생님이 봐야 아는 거지, 아무것도 모르는 상태에서 보면 그냥 발가락이 좀 많이 휘었나 보다 하고 넘어가는 거죠. 

그래도 예전보다는 질환에 대한 인식이 조금 나아진 편이라, 지방 병원이어도 서울대병원과 협력하는 병원에서는 이 질환을 알고 계시는 분이 한두 분 정도는 있어요.

그렇다면 최종 판정은 유전자 검사로 하나요?

맞아요. 피 검사도 하고, 유전자 검사를 해서 이것저것 대조해 보고 최종 판정이 나는 거죠. 지금은 이 병의 원인이나 이상이 생기는 단백질이 무엇인지 다 밝혀진 상태라서, 일단 검사를 받으면 최종 판정까지는 그렇게 오래 걸리지 않는 것으로 알고 있어요. 검사 자체도 복잡하지 않고요.

아까 전국에 이 병을 아는 의사 선생님이 별로 없다고 하셨잖아요. 이 병을 아는 의료진을 만나지 못하면 계속 진단 방랑을 하게 되겠군요.

그렇죠. 평생 이 병이 무엇인지도 모르고 살아가시는 거예요. 이 병이 무엇인지 알고 있는 의료진을 못 만나서, 진단도 받지 못하고 평생 힘들게 생활하시는 환자들도 꽤 많다고 알고 있어요.

걷거나 뛰는 일상생활은 가능한가요?

다리 관절이 접혀서 굳어진 게 아니라면 일상생활에 크게 지장이 있지는 않아요. 다리나 무릎 쪽에 진행이 많이 되면 그냥 걷는 것도 굉장히 힘들어요. 그런데 다리 관절에 진행이 많이 되는 경우가 많아서, 대부분 혼자 움직이지 못한다고 할 수 있어요. 

단체장님은 좀 어떠세요?

저는 그래도 어렸을 때부터 관리를 잘 해서, 목발이나 휠체어 없이 혼자서 움직일 수는 있어요. 뛰는 것도 가능하기는 한데, 목 뒤가 굳어 있다 보니 뛰면 머리가 울리는 것 같은 느낌이 들어요. 그래서 되도록이면 뛰지는 않아요. 

평소에 통증은 많이 없으세요?

병이 진행될 때는 통증이 있거든요. 통증이 예전보다는 많이 심하지는 않지만 거의 매일 있어요. 임상시험으로 받은 약 외에 진통 소염제를 거의 5년째 먹고 있어요. 약을 먹으면 통증이 많이 없어지니까 거의 매일 먹죠. 

국내 FOP 환자는 몇 분 정도인가요? 다들 환우회 카페에 계시나요?

40~50명 정도로 알고 있는데, 이 병을 몰라서 아직 확진을 안 받으신 분들까지 포함하면 60~70명 정도는 되지 않을까요. 최근에 확진받으신 분들은 환우회 카페에 가입해서 단체 채팅방에도 참여하시는데, 예전에 확진받으신 분들하고는 연락이 많이 끊겼어요. 

일반적으로 몇 살쯤 확진을 받나요?

최근에 보면 아기들이 많이 확진을 받는데 성인이 되어서 발병하기도 해요.

사람마다 너무 달라서 완전 랜덤이라고 할 수 있어요. 똑같이 유전자 이상을 가지고 태어났더라도 사람마다 발병 시기가 제각각이에요. 어렸을 때 바로 발병하기도 하고, 청소년 때 갑자기 발병하기도 하고, 청소년 때까지 멀쩡하다가 성인이 된 이후에 갑자기 발병하기도 하거든요. 정말 모든 경우의 수가 다 있어요. 

발병하는 특정 나이대를 예측할 수 있으면 더 좋겠지만, 그게 아니니까 평생 조심해야죠.

지금까지 말씀을 들어 보니 질환의 인지도가 많이 높아져야 될 것 같네요. 인지도를 높이기 위해서 지금 필요한 게 뭘까요?

일반인들의 인식이 높아지면 좋겠지만 우선은 의료진들부터 이 병을 알았으면 좋겠어요. 물론 환자 수 자체가 너무 적고 모든 희귀질환을 다 알 수도 없으니까 현실적으로 어렵기는 하죠.

그래도 누군가 증상이 발현돼서 병원에 왔을 때, 증상만 검색해도 병명을 바로 알 수 있는 정도는 되어야 할 것 같아요. 아까도 말씀드렸지만 이 병은 수술을 하면 진짜 큰일 나거든요. 그것만이라도 막을 수 있었으면 좋겠어요. 모르고 그냥 수술을 해 버리면 더 이상 손을 쓸 수 없을 정도로 일이 커지니까요. 최소한 그런 사태는 안 벌어졌으면 하는 바람이 있어요.

FOP 환자들이 방송에 출연한 사례는 없나요? 방송이 되면 질환에 대한 인식이 많이 높아질 것 같은데요.

십여 년 전에 이 병에 관련된 SBS 다큐가 있었어요. 저도 출연했고요. 그런데 환자분들이 대부분 움직일 수 없는 상태라, 출연할 용기를 내기가 현실적으로 쉽지 않아요. 일반인들이 보기에는 생김새가 다르니까 조롱하는 사람들도 있을 거구요. 방송에 출연하면 좋긴 하지만 어쨌든 얼굴이 알려지는 거니까, 혹시나 상처를 받으실까 봐 조심스럽죠.

확실히 그런 걱정이 있으시겠네요. 투병하시면서 어떤 점이 가장 불편하신가요?

아무래도 움직이는 게 불편하죠. 대부분은 집 안에서 이동하는 것도 혼자서 못 하세요. 사람은 움직여야 살아 있다고 느끼는데 기본적인 움직임에 제약을 받는 거잖아요. 솔직히 거의 하루 종일 집에만 있어야 되는데 너무 답답하죠. 침대에서 일어나는 것도 힘들어 하시는 분들이 많아요. 

저는 그래도 다른 분들에 비해 자유롭게 움직일 수 있는 편이에요. 답답하면 밖에 잠시 나갔다 오기도 하고요. 코로나 전까지는 야외 활동을 좋아해서 많이 돌아다녔어요. 서울도 많이 갔고요.

요즘은 코로나 때문에 제약이 크시겠어요. 외부 활동은 어떻게 하고 계신가요?

음식 포장하러 가는 것 외에는 거의 밖에 안 나가고 있어요. 코로나 전에는 환우회 모임도 몇 번 했는데 2019년 이후로 못 하고 있죠. 다들 굉장히 만나고 싶어 하시는데 아무래도 코로나에 걸리면 안 되니까 더 조심스럽더라고요. 

코로나 백신은 맞으실 수 있나요?

백신을 못 맞아요. 이게 근육이 뼈로 변하는 병이다 보니까 근육 주사를 맞게 되면 상태가 엄청 나빠지거든요. 예전에 독감 백신 주사를 맞았다가 5년째 엄청 고생하고 있어요. 독감 백신이 근육 주사라, 주사 맞은 부위에 뼈가 생겼거든요.

독감이든 코로나든, 근육 주사는 무조건 맞으면 안 돼요. 일반적인 엉덩이 주사도 최대한 안 맞는 게 좋다고 하더라고요. 엉덩이 주사도 계속 맞으면 그 부위에 이상이 누적돼서 골반 쪽에 뼈가 생겨요.

저도 어렸을 때는 잘 몰라서 엉덩이 주사는 그냥 맞았는데 시간이 지나니까 엉덩이 쪽에 뼈가 좀 자랐어요. 환우회 분들께는 링겔 주사 빼고는 다 맞으면 안 된다고 자주 말씀드리고 있어요.

코로나가 아니더라도 평소에 사람들이 밀집된 곳은 좀 피하셔야겠네요. 다칠 수도 있고. 운동은 전혀 못 하시나요?

운동을 좋아하기는 하는데 할 수가 없죠. 다치거나 무리하면 갑자기 병이 진행될 수 있어서요. 운동 대신 컴퓨터 게임으로 대리 만족하고 있어요.

어릴 때는 자전거도 타고 아버지랑 배드민턴도 많이 치고, 학교 다니면서 축구도 조금 하긴 했어요. 엄청 조심하면서 했는데, 몇 번 넘어지고 나서는 안 하게 됐죠. 이제는 운동을 하면 안 된다고 해서, 학교 졸업하고 나서는 따로 운동을 한 기억이 없어요.

학교에서 축구를 했다고 말씀하셨는데, 학창 시절은 어떠셨나요?

초등학교 때부터 쭉 일반 학교를 다녔어요. 대안 학교나 특수 학교를 다니신 분들도 있으시더라고요. 진행이 좀 많이 되신 분들은 일반 학교에 다니기 힘들 거예요. 

졸업 후에는 어떤 일을 하시나요?

예전에 수입 과자점을 3년 정도 하다가 메르스 때문에 접고, 몸이 안 좋아져서 일을 쉬다가 작년부터 복권방 일을 시작하게 됐어요. 아마 FOP 환자들은 일을 못 하시는 분이 많으실 거예요. 

일을 하기 어려우신 분들이 많군요. 그러면 국가 차원에서 지원은 없나요?

중증 장애 등급이 나와야 지원을 받을 수 있어요. 예전에는 진단받고 증거 자료만 잘 내면 장애 등급이 나왔는데, 요즘은 진행이 많이 되지 않으면 장애 등급 자체가 안 나오기도 한대요. 담당 공무원들 눈에 확실히 증상이 보여야 판정을 해 줄 수 있는데 그게 아니니까요. 분명히 몸이 아프고 일상생활에 어려움을 겪고 있는데도, 엑스레이나 CT에서 큰 이상이 보이지 않거나 겉으로 티가 나지 않으면 경증 장애 등급을 받는 것도 힘들다고 하더라고요. 어렵죠.

경증 장애 등급을 받으면 지원금은 없지만 장애인 주차 구역 같은 혜택이 조금 있어요. 그래서 아무 것도 없는 것보다는 경증 등급이라도 있는 게 나아요. 국가에서 지원금을 받고 나중에 장애인 연금도 받으려면 중증 등급을 받아야 하는데, 조건이 이것저것 까다로워요. 재산 상태도 보고요. 

아, 최근에 산정특례가 등록되어서 최근에 확진받으신 분들은 그 혜택을 꽤 보고 계실 거예요. 합병증으로 대학병원 진료를 받을 때 진료비랑 약값이 지원되거든요. 산정특례 등록 전까지는 병원 한번 갈 때마다 약값만 몇십만 원씩 나왔어요.

희귀질환 환자들에게도 장애 혜택만큼 좀더 지원이 있으면 좋겠는데 워낙 환자 수가 적어서 현실적으로 어려운 것 같아요. 

복지 문제가 참 어렵네요. 앞으로 치료 계획은 어떠신가요?

이 병은 딱히 치료랄 게 없어요. 그냥 평상시에 무조건 어디 부딪치지 않고, 넘어지지 않게 조심해야죠. 다치지 않도록 조심하는 것 외엔 없어요. 지금은 정식으로 출시된 치료제도 없어서 먹을 수 있는 약이 진통 소염제밖에 없거든요. 다른 환우분들께도 항상 다치지 않게 조심하시라고 많이 말씀드려요. 

평소에 다치지 않게 조심하기, 다친 곳이 없더라도 통증이 있으면 진통제 먹기, 병이 급성으로 진행되면 바로 스테로이드 주사 맞기. 이렇게 3가지가 중요한 것 같아요. 스테로이드 주사는 하루 안에 맞아야 하는데, 지방에 살면 바로 큰 병원으로 가서 처치를 받기가 쉽지 않아요. 그래서 다른 환자들 얘기를 들어 보면 치료 시기를 놓치는 경우가 많긴 하더라고요. 그래서 평상시에 최대한 조심할 수밖에 없어요. 

발병 후에 현재 상태를 잘 유지하면 수명에 큰 지장은 없나요?

딱히 수명에 지장이 있진 않은데, 호흡기나 관절 쪽에 병이 진행될 때 가장 위험한 것 같아요. 음식을 먹으려면 턱을 움직여야 하는데, 턱이 굳어 버리면 입이 안 벌어져서 음식물 섭취를 제대로 못 하니까요. 입이 많이 안 벌어져서 죽이나 미음 같은 것밖에 못 드신다는 분들도 계시더라고요. 어쩌다 한번 먹는 것도 아니고 매일 죽이랑 미음만 먹으면 얼마나 힘들겠어요.

저도 한번 턱이 부어서 입 자체가 안 벌어졌던 적이 있는데, 편의점에서 우유 사면 붙어 있는 작은 빨대 있잖아요. 그렇게 작은 것도 안 들어갈 정도로 입이 안 벌어지더라고요. 한 달 넘게 엄청 고생했는데, 제대로 먹을 수가 없으니까 정말 힘들었어요. 

그런데 사실 현재 상태를 유지하고 싶다고 해도 그게 맘대로 되는 게 아니잖아요. 내 의지로 병을 조절할 수 있는 게 아니니까요. 특히 어린 아이들은 부모님들이 아무리 조심을 시켜도 여기저기 돌아다니고 뛰놀고 싶어 하잖아요. 그래서 하루빨리 FOP에 걸린 아이들이 해맑게 뛰어놀 수 있도록 약이 정식 출시되었으면 좋겠어요.

신동혁 님과의 인터뷰는 한 시간 반이 넘는 긴 시간 동안 이어졌어요. 

FOP라는 생소한 병에 대한 상세한 설명부터 환자들이 겪고 있는 실질적인 어려움까지 좋은 말씀을 많이 해 주셨는데요, 다음 편에서는 신동혁 님이 직접 참여하신 임상시험 이야기를 이어서 들려 드리도록 할게요.

그럼, 신동혁 님의 두 번째 이야기도 많이 기대해 주세요! 

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