젤웨거 증후군젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 218
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥개요카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)은 정상 심장 구조를 가진 사람에서 간헐적으로 일어나는 운동 또는 감정 질병관리청2020. 1. 1.조회 108
X-연관 연소성 망막분리X-연관 연소성 망막분리개요망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생질병관리청2020. 1. 1.조회 95
GM1-강글리오시드증GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 207
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할#환자 이야기2023. 2. 23.조회 851
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 325
전체 질환2023 희귀질환 극복의 날, 레어메이트와 함께해요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오늘은 일곱 번째 ‘희귀질환 극복의 날’이에요. 유럽 희귀질환기구가 지정한 2월 28일 ‘세계 희귀질환의 날’과 별개로, 우리나라에서는 2015년에 제정된 '희귀질환관리법'에 따라#환자 이야기#행사2023. 5. 19.조회 1.1천
전체 질환영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 384
루게릭병ALS 환자 제니 올슨, ALS 퇴치 걷기 행사에서 이야기 공유ALS(근위축성 측삭 경화증)는 뇌와 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 질병입니다. 제니 올슨은 일요일 어바인 공원에서 열린 ALS 퇴치 걷기 행사에서 자신의 이야기를 나누었습니다.https://www.weau.com2024. 6. 11.조회 23
윌리엄스 증후군인간극장, 희귀질환 윌리엄스 증후군 환자 언니와 노래하는 동생 '민요 자매 이야기'[한국강사신문 이미숙 기자] 이번 주(26일~30일) 인간극장에서는 우리 가락으로 관객들의 마음을 사로잡는 민요 자매 이야기 “우리 함께 걸어요” 편이 방송된다.신명 나고 흥겨운 민요를 구성지게도 부르는 소녀들. 언니 이지원(23) 씨와 동생 이송연(15) 양에게 사람들은 ‘민요 자매’란 이름을 붙여줬다. 언니 지원 씨는 지적장애를 동반하는 희귀질환인 윌리엄스 증후군 환자. 자매는 음악으로 장애와 비장애의 벽을 허물고 음악을 통해 서로의 속마음을 전하며 늘 함께하는 사이좋은 단짝이다.2만 명 중 한 명꼴로 나타난다는 . 환자 중엔한국강사신문2024. 5. 13.조회 7
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 81
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이고, 환자 및 가족들을 지지하는 다#환자 이야기2024. 9. 9.조회 60
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 153