젤웨거 증후군젤웨거 증후군개요젤웨거 증후군(Zellweger syndrome)은 신생아 초기에 심한 근위약, 높은 이마, 넓은 대천문, 얼굴 중부의 발육부전, 녹내장, 각막혼탁, 백내장, 관절구축, 간비비대, 점상연골발육부전을 보이는 치명적질병관리청2020. 1. 1.조회 258
카테콜라민 다형성 심실성 빈맥카테콜라민 다형성 심실성 빈맥개요카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)은 정상 심장 구조를 가진 사람에서 간헐적으로 일어나는 운동 또는 감정 질병관리청2020. 1. 1.조회 150
X-연관 연소성 망막분리X-연관 연소성 망막분리개요망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생질병관리청2020. 1. 1.조회 105
GM1-강글리오시드증GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 219
전체 질환희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할#환자 이야기2023. 2. 23.조회 880
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 403
전체 질환2023 희귀질환 극복의 날, 레어메이트와 함께해요안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오늘은 일곱 번째 ‘희귀질환 극복의 날’이에요. 유럽 희귀질환기구가 지정한 2월 28일 ‘세계 희귀질환의 날’과 별개로, 우리나라에서는 2015년에 제정된 '희귀질환관리법'에 따라#환자 이야기#행사2023. 5. 19.조회 1.1천
전체 질환영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 458
유방암길리어드, 유방암 환자 가족 위한 동화책 『모험의 유리병』 출간 캠페인 진행길리어드 사이언스 코리아는 전이성 유방암 환자 가족을 위한 동화책 『모험의 유리병 – 전이성 유방암 환자 가족을 위한 따스한 마법 같은 이야기』의 한국어판 출간을 기념해, 지난 17일 일산 호수공원에서 열린 ‘핑크 패밀리 데이’ 행사에 참여하고 임직원 봉사활동을 진행했다고 밝혔다.『모험Hinews8시간 전조회 0
유방암길리어드 사이언스 코리아, 전이성유방암환자·가족들과 희망 여정 ‘함께’길리어드 사이언스 코리아가 전이성유방암환자 및 가족들과 소통의 시간을 갖고 인식 개선에 힘을 보탰다.길리어드 사이언스 코리아는 17일 전이성유방암환자 가족을 위한 동화책 ‘모험의 유리병 – 전이성 유방암 환자 가족을 위한 따스한 마법 같은 이야기(이하 모험의 유리병)’의 한국어판 출간을 기념해 일산 호수공원에서 열린 ‘핑크 패밀리 데이’에 참여하고 임직원 봉사활동을 진행했다고 밝혔다.모험의 유리병은 길리어드 사이언스가 전이성유방암 커뮤니티와 협력해 지난해 어린이를 대상으로 제작한 동화책으로 올해 처음으로 한국어 번역판을 선보였다.이헬스경향8시간 전조회 1
선천성 다발관절만곡증AMC와 함께 살아가는 학생의 이야기WYSO는 arthrogryposis multiplex congenita(AMC)라는 희귀 질환을 가진 학생이 자신의 삶을 어떻게 살아가고 있는지에 대한 이야기를 보도했습니다. 이 학생은 AMC와 함께하는 일상과 도전에 대해 이야기하며, 이 질환에 대한 인식을 높이고자 합니다.WYSO7일 전조회 0
샤르코-마리-투스질환아버지와의 만남이 내 삶을 바꾼 이야기Charcot-Marie-Tooth 질환을 앓고 있는 아버지와의 관계가 어떻게 개인의 삶에 긍정적인 변화를 가져왔는지에 대한 이야기입니다.Charcot-Marie-Tooth News2024. 10. 22.조회 10
전체 질환제약사 현장 애로사항 수집을 위한 인터뷰 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다.레어노트는 희귀질환 극복이라는 공동의 목표를 가진 환우·의료진·제약사 모두에게 도움 될 수 있도록, 여러 글로벌 제약사와 함께 다양한 협업을 만들어가고 있습니다 (약제비 지원 프로그램#환자 지원#치료와 관리2025. 2. 28.조회 29
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '결절성경화증' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '결절성경화증'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 결절성 경화증 공개강좌 일시#행사#환자 지원2025. 4. 21.조회 24
전체 질환레어노트 약제비 지원 프로그램 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프로그램이란? 후원사의 도움으로 특정 #환자 지원2024. 11. 22.조회 390
전체 질환고려대학교구로병원 '미진단 희귀질환자 대상 연구' 참여자 모집 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 고려대학교 구로병원에서 미진단 희귀질환자 대상 유전체 분석연구 참여자를 모집합니다. 연구 개요 유전자 전체를 심층 분석하는 검사(WES, 전장엑솜시퀀싱)를 통해 희귀질환의 원#유전자#환자 지원2025. 4. 25.조회 10