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젤웨거 증후군
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젤웨거 증후군

Zellweger syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
과산화소체(peroxisome) 형성 장애를 일으키는 유전자의 돌연변이
증상
두개골의 기형, 근육 톤의 저하, 안구진탕, 간비 비대, 정신운동기능의 지연
관련 부위
체내 : 간, 비장, 신장 체외 : 눈, 두개골
진단과 치료
진단
간조직 검사, 생화학적 진단, 효소분석, 유전자 검사
치료
증상치료
관련 질환
과산화소체형성장애(Zellweger cerebrohepatorenal syndrome) 퍼옥시좀형성장애(Peroxisome biogenesis disorder)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V267
의료비 지원
가능
#젤웨거 증후군
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