젤웨거 증후군
원인과 증상
원인
과산화소체(peroxisome) 형성 장애를 일으키는 유전자의 돌연변이
증상
두개골의 기형, 근육 톤의 저하, 안구진탕, 간비 비대, 정신운동기능의 지연
관련 부위
체내 : 간, 비장, 신장 체외 : 눈, 두개골
진단과 치료
진단
간조직 검사, 생화학적 진단, 효소분석, 유전자 검사
치료
증상치료
관련 질환
과산화소체형성장애(Zellweger cerebrohepatorenal syndrome) 퍼옥시좀형성장애(Peroxisome biogenesis disorder)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V267
의료비 지원
가능
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