강글리오시드증강글리오시드증 NOS소 기능이 떨어지면서 글리코스핑고리피드 복합체가 신경계를 포함한 여러 신체 장기에 축적됨으로써 발병합니다. GM1-강글리오시드증, GM₂-강글리오시드증 두 가지로 크게 나뉘며 각각 베타-갈락토시다아제 (β-galactosidase), 질병관리청2020. 1. 1.조회 99
GM1-강글리오시드증GM₁-강글리오시드증개요스핑고리피드증(spingolipidosis)은 스핑고리피드(sphingolipid) 대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹(subgroup)이다. 이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환질병관리청2020. 1. 1.조회 209
GM2-강글리오시드증GM₂-강글리오시드증개요GM₂-강글리오시드증(GM2-Gangliosidosis)은 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase) 라는 효소의 결핍을 유발하는 세 가지 연관된 유전 질환을 포함하는 개념이다. 헥소사미니다아제질병관리청2020. 1. 1.조회 69
테이-삭스병테이-삭스병개요테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니질병관리청2020. 1. 1.조회 23
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 112
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 넷째 주레어노트에서 2월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, 비대면 진료 전면 확대 보건복지부, 희귀질환 치료 기회 확대 꾀한다 불붙은 국내외 바이오시밀러 성장 속도 동물대#정책#치료와 관리2024. 2. 23.조회 375
다발성 경화증다발성 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기매주 국내외 다발성 경화증 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 앞으로 주기적으로 그동안 발행된 다발성 경화증 의학 소식을 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 23.조회 505
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 500
