강글리오시도증은 리소좀저장병에 속하는 질환군으로 리소좀의 가수분해효소 기능이 떨어지면서 글리코스핑고리피드 복합체가 신경계를 포함한 여러 신체 장기에 축적됨으로써 발병합니다. GM1-강글리오시드증, GM₂-강글리오시드증 두 가지로 크게 나뉘며 각각 베타-갈락토시다아제 (β-galactosidase), 베타-헥소사미니다아제 (β-hexosaminidase) 의 결핍과 연관되어 발생합니다.

GM1-강글리오시드증과 GM₂-강글리오시드증은 또한 발병 시기에 따라 영아기형, 유년기형, 성인형 등으로 또 나뉠 수 있고, 원인 유전자 및 병리 기전에 따라서도 여러 유형으로 나뉠 수 있습니다. 세부 질환에 대해서는 별도로 기술된 술된 설명 항목들을 참고하십시오.

리소좀의 가수분해효소 기능이 떨어지면서 글리코스핑고리피드 복합체가 신경계를 포함한 여러 신체 장기에 축적됨으로써 발병하게 되며, 문제가 되는 효소 종류는 GM1-강글리오시드증에서는 베타-갈락토시다아제, GM₂-강글리오시드증에서는 베타-헥소사미니다아제입니다. 이러한 효소들은 리소좀에 위치하며 강글리오시드를 분해하는 역할을 수행하는데 이것이 제대로 기능하지 않을 경우 축적되며 세포 및 조직를 파괴하게 됩니다.

GM1-강글리오시드증은 GLB1 유전자의 돌연변이로 유발되며 이 유전자는 베타-갈락토시다아제를 만드는데 중요한 역할을 합니다. GM₂-강글리오시드증에서는 HEXA, HEXB, GM2A 유전자에 이상이 생김으로써 베타-헥소사미니다아제의 기능 결핍을 유발합니다. 이들 모두 일반적으로 상염색체 열성으로 유전합니다.

모든 종류의 강글리오시도증은 진행하는 신경계 퇴행이 특징적이며, 그 질환의 중증도는 일반적으로 잔여 효소 활성도에 비례하여 차이가 있습니다. 개인에 따라 많은 차이가 있으나 보통 일찍 발병할수록 증상이 심하고 조기에 사망하는 경우가 많습니다.

GM1-강글리오시드증은 뼈형성부전, 장기비대 (간, 비장), 심한 경우에는 얼굴의 조대화(coarsening of facial) 등의 증상이 관찰될 수 있습니다. 반면에 GM₂-강글리오시드증의 하나인 테이-삭스병 (Tay–Sachs disease) 의 경우에는 전신 침범은 흔하지 않고, 다른 GM₂-강글리오시드증 유형인 샌드호프병 (Sandhoff disease) 에서는 장기비대가 관찰될 수 있습니다.

황반앵두반점 (Cherry-red macular spot) 은 조기에 발병하는 강글리오시드증에서 잘 관찰되며, 늦게 증상이 발현하는 경우에는 덜 심하거나 잘 관찰되지 않을 수 있습니다. 이밖에 유형에 따라 대두증, 인지기능 장애, 경기, 실조증, 진행성 근육 위축 등의 증상이 발생할 수 있습니다.

강글리오시드증은 신체검진 및 병력청취와 함께 해당 효소 활성도를 측정하는 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 확진은 관련 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 가능합니다.

상염색체 열성 유전질환으로 돌연변이 유전자를 하나 가지고 있는 보인자를 미리 확인함으로써 질환의 발병률을 많이 낮출 수 있습니다. 따라서 가족 중에 환자가 있는 사람의 경우 보인자 여부를 유전자 검사를 통해 확인하는 것이 필요할 수 있습니다.

현재까지 강글리오시드증의 질환 자체를 치료하는 치료법은 뚜렷하게 정립된 것이 없습니다. 환자에 따라 발생하는 증상에 대한 대증치료가 기본이 되며 다양한 분야의 전문가들에 의해 발생한 또는 발생 가능한 증상에 대한 적절한 치료가 제공되어야 합니다. (경기, 영양, 수분 공급, 기도 관리 등)

약물치료 및 효소대체치료가 현재 개발되고 있는 중이며 골수이식이 일부 환자에서 효과를 보임이 확인되었으나 장기적인 경과는 아직 연구가 필요합니다.