강글리오시드증 NOS
원인과 증상
원인
유전자 돌연변이로 인한 효소 기능 저하
증상
발달지연, 퇴행, 대두증, 인지기능 장애, 뇌전증, 실조증, 진행성 근육 위축, 간 비대, 비장 비대
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
효소 활성도 검사, 유전자 검사, 영상학적 검사, 뇌파 검사
치료
증상에 따른 보존적 치료
관련 질환
GM1-강글리오시드증(GM1-gangliosidosis ) GM2-강글리오시드증( GM2-Gangliosidosis NOS ) 테이-삭스병( Tay-Sachs’ disease ) 샌드호프병( Sandhoff’s disease ) AB 변이형 GM₂-강글리오시드증( GM₂-gangliosidosis, AB variant ) 성인형 GM2-강글리오시드증( Adult GM2-gangliosidosis ) 연소형 GM2-강글리오시드증( Juvenile GM2-gangliosidosis)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E75.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?