카테콜라민 다형성 심실성 빈맥 (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)은 정상 심장 구조를 가진 사람에서 간헐적으로 일어나는 운동 또는 감정 유발성 실신이 특징적입니다. 부정맥은 비교적 잘 적응되어 어지럼증과 같은 가벼운 증상만 나타날 수도 있습니다. 부정맥이 스스로 종료되면 자발적인 회복이 되지만, 경우에 따라서는 심실성 빈맥이 심실 세동을 야기하여 돌연사 할 수도 있습니다. 증상 발생의 평균 나이는 7세~9세이지만, 40대와 같이 늦은 나이에서도 보고되기도 합니다. 이환 된 사람의 약 30%가 적어도 한 번의 심정지를 경험하였고, 80%정도가 한번 이상의 실신 경험을 갖고 있으므로, 치료받지 않는 경우는 매우 치명적 일 수 있습니다. CPVT는 남녀 같은 비율로 발생하나, 남성에서 좀 더 이른 연령 (소아 및 청소년시기)에 발생하는 것으로 알려져 있고 여성의 경우는 늦은 연령(평균 20세)에 발생하는 것으로 보고합니다. 

RYR2 (cardiac ryanodine receptor gene), CASQ2 (cardiac calsequestrin -a calcium buffering protein of the sarcoplasmic reticulum- gene), TRDN (triadin -a CASQ2 and RyR2 partner protein that regulates sarcoplasmic reticulum calcium release- gene) 3개의 유전자의 돌연변이가 CPVT를 야기한다고 알려져 있습니다. 하지만 약 55~65%의 CPVT 환자에서만 원인 돌연변이가 확인되었기 때문에, 아직 확인되지 않은 질병 야기 유전자가 있을 것으로 생각됩니다. RYR2 돌연변이는 전체 CPVT 환자의 50~55%를 차지하고 상염색체 우성유전이며, TCASQ2 돌연변이는 전체 CPVT 환자의 1~2%를 차지하며 상염색체 열성유전입니다. TRDN 돌연변이의 빈도는 알려지지 않았으며, 상염색체 열성유전입니다.

심실성 빈맥은 근소포체(sarcoplasmic reticulum)으로부터의 조절되지 않는 칼슘(Ca2+) 배출로 인해 야기됩니다. 후속 연구에서는 이런 비정상적인 칼슘 조절이 지연된 후탈분극(afterdepolarization)과 유발 활동(triggered activity)에 의해 부정맥이 야기한다는 것을 보였습니다.

운동 또는 감정에 의해 유발되는 실신이 종종 CPVT의 첫 번째 증상으로 나타납니다. 질환 발단자(proband)의 약 30%는 40세 이전에 돌연사 한 가족력을 가지며, 돌연사가 질환의 첫 번째 증상으로 발생할 수도 있습니다.

1. 임상증상: CPVT의 임상증상은 아래의 주 증상을 포함합니다.
 (1) 운동-유발성 다형성 심실 부정맥: 운동 유발성 검사(exercise stress test) 동안, 심전도는 이환 된 사람의 대다수에서 심실성 부정맥이 재현됩니다. (휴식시의 심전도는 대개 정상입니다.)
 (2) 물리적 활동 또는 갑작스런 감정변화 동안 발생하는 실신
 (3) 일부 사람에서 운동 또는 감정과 관련된 두근거림과 어지러움증의 기왕력
 (4) 구조적인 심장이상 없음

2. 분자유전 검사
RYR2, CASQ2, TRDN 유전자에 대한 sequence analysis, deletion/duplication analysis 등의 분자유전검사를 통해 상기 유전자에 대한 돌연변이를 확인할 수 있습니다.

1. 증상치료
베타-차단제(beta-blocker)가 CPVT 치료의 주요 약제입니다. 운동으로 유도된 부정맥의 재현을 통해 베타-차단제의 양을 모니터링하고 조정할 수 있으며, 이환 된 사람의 대부분에서 반복적인 실신의 발생을 예방할 수 있다고 효과가 증명된 유일한 방법입니다. 베타-차단제로 증상(운동 동안 실신 또는 복합 부정맥의 재발) 예방이 불완전하다는 증거가 있는 경우, 플레카이니드(flecainide)를 추가해야 합니다. 삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD)가 반복적인 심정지를 가진 사람에게 필요할 수도 있습니다.

2. 1차 증상 예방
베타-차단제는 임상적으로 이환 된 사람에게 적응증이 되며, 운동 유발 검사에서 심장 증상 또는 심실 부정맥 없는 RYR2 돌연변이를 가진 사람에게 적응증이 될 수도 있습니다.

3. 경쟁적인 운동과 다른 스트레스 유발 운동은 피해야 합니다.

4. 위험도를 가진 가족 평가: 질환야기 돌연변이를 가진 사람에서 치료와 감시는 이환률과 사망률을 감소시킬 수 있으므로, 가족 특징적인 돌연변이가 알려져 있다면, 질환 발단자(proband)의 1촌은 분자유전검사를 시행 받아야 합니다. 가족 특이적 돌연변이가 알려져 있지 않다면, 질환 발단자의 1촌은 휴식 시 심전도(resting ECG), 24시간 심전도 검사(holter monitoring), 운동 유발 검사를 통해 평가되어야 합니다.