카테콜라민 다형성 심실성 빈맥
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원인과 증상
원인
RYR2(상염색체 우성유전), CASQ2(상염색체 열성유전), TRDN(상염색체 열성유전)등의 유전자 돌연변이로 인해 발생
증상
운동 또는 감정 유발성 실신, 심실 부정맥, 돌연사
관련 부위
체내 : 심장 체외 : 없음
진단과 치료
진단
1. 임상증상 : 특징적인 임상증상(운동 유발성 다형성 심실 부정맥, 운동 또는 감정 유발성 실신 또는 두근거림/어지러움)을 보이면서 심실 빈맥 소견2. 영상검사 (X-ray)3. 유전자검사: RYR2, CASQ2, TRDN 유전자 등4. 기타 : 24시간 심전도 또는 운동부하검사
치료
베타-차단제(beta-blocker), 플레카이니드(flecainide), 삽입형 제세동기(implantable cardioverter-defibrillator, ICD), 경쟁적인 운동 등 스트레스 유발 활동 피하기
관련 질환
카테콜라민-유도성 다형성 심실성 빈맥(Catecholamine-Induced Polymorphic Ventricular Tachycardia, CPVT) 가족성 다형성 심실성 빈맥(Familial Polymorphic Ventricular Tachycardia, FPVT)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
I47.2
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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