레베르 선천성 흑암시레베르 선천성 흑암시백내장 ❻ 사시 주요 유전자 GUCY2D 가장 먼저 밝혀진 레베르 선천성 흑암시와 관련된 유전자로, 시세포가 빛에 다시 반응하도록 회복시키는 데 중요합니다. 전체 레베르 선천성 흑암시 환레어노트 팀2020. 1. 1.조회 825
레베르 선천성 흑암시레베르 선천성 흑암시의 원인, 빈도, 유전레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)(LCA)는 출생 시부터 존재하는 눈 질환입니다. 이 질환MedlinePlus2024. 6. 28.조회 21
레베르 선천성 흑암시레베르 선천성 흑암시개요레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 L질병관리청2020. 1. 1.조회 273
시니어-로켄 증후군시니어-로켄 증후군동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질환입니다. 망막질환은 유전자 이상의 종류와 정도에 따라 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증과 비슷한 양상으로 진행할 수 있습니다.망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(prima질병관리청2020. 1. 1.조회 68
전체 질환2023 세계 눈의 날 레어노트가 쉽게 알려주는 범맥락막위축증 >레어노트가 쉽게 알려주는 망막색소변성증 >레어노트가 쉽게 알려주는 레베르 선천성 흑암시 > 질환이나 치료제에 대한 정보 외에도 평소에 생활하시면서 필요한 팁들을 정리한 콘텐츠도 보실 수 있어요.#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 534
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2022. 10. 27.조회 1.3천
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 1천
전체 질환레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기더 많은 레어노트 인터뷰가 궁금하다면, 이 시리즈의 다른 글도 읽어보세요! 레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지 레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기 레어노트#환자 이야기2023. 1. 5.조회 783
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
레베르 선천성 흑암시프로큐알, rna기반 aso후보물질 실명 치료 가능성 확인네덜란드 프로큐알 테라퓨틱스(ProQR Therapeutics)는 레베르 선천성 흑암시 10(Leber Congenital Amaurosis 10, LCA10) 치료를 위해 후보물질 ‘QR-11바이오스펙테이터2024. 5. 13.조회 4
레베르 선천성 흑암시“레베르 흑암시 환자 6%, 치료 시도 가능 유전자형”[헬스코리아뉴스 / 서정필] 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다.레베르 선천성 흑암시는 망막의 빛을 받아들이는 세포에 이상이 생기는 유전질환이다. 출생 또는 영유아부터 시력이 현저히 떨어져 실명에 이르고 세계적으로 10만 명당 3명 정도의 유병률로 보고되고 있다. 현재까지는 유전자 치료 외에 마땅한 치료법이 없다.연세대학교 강남세브란스병원 안과 한진우 교수 연구팀은 레베르 선천성 흑암시 환자 50명의 차세대 염기서열 분석 결과 및 유전양상, 표현형을헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 7
레베르 선천성 흑암시BRILLIANCE 임상 시험에서 LCA 치료를 위한 CRISPR 기반 유전자 치료제 EDIT-101 테스트BRILLIANCE 1/2상 임상 시험에서 Leber 선천성 흑암시(LCA) 치료를 위한 실험적 CRISPR 기반 유전자 치료제인 EDIT-101이 테스트되었습니다. LCA는 출생 또는 유아기 초기에 영향을 미치는 희귀 유전성 망막 질환입니다.RegMedNet2024. 6. 7.조회 30
즐거운토끼l12레베르 선천성 흑암시환자저는 레베르 선천성 흑암시을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 레베르 선천성 흑암시을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.5일 전1912
정직한부엉이m49망막색소변성증보호자저는 레베르 선천성 흑암시와 망막색소변성을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 레베르 선천성 흑암시와 망막색소변성을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2024. 3. 28.14301
의로운펭귄y31레베르 선천성 흑암시보호자저는 레베르 선천성 흑암시을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 레베르 선천성 흑암시을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 5. 19.13000
오니오니레베르 선천성 흑암시보호자저는 레베르 선천성 흑암시을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑 끝내신 분들의 많은 조언 부탁드려요🙏🏼저는 레베르 선천성 흑암시을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑 끝내신 분들의 많은 조언 부탁드려요🙏🏼2023. 4. 21.12100