질환 통계

전 세계 유병률

1/30,000~80,000명

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개요

출생 당시 또는 직후에 망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하되는 유전성 망막질환입니다.

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증상

❶ 야맹증_{Night blindness}

❷ 눈떨림(안구진탕)_Nystagmus

❸ 습관적 눈 비빔

❹ 원추 각막_{Cornical cornea}

비염증성 원인으로 각막이 돌출되는 질환입니다. 얇아진 각막이 마치 종 모양과 비슷해 원추 각막이라고 불립니다. 

❺ 백내장

❻ 사시

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주요 유전자

GUCY2D

가장 먼저 밝혀진 레베르 선천성 흑암시와 관련된 유전자로, 시세포가 빛에 다시 반응하도록 회복시키는 데 중요합니다.

전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 12%에게서 발견됩니다.

CEP290

주버트 증후군_{Joubert syndrome}, 시니어-로켄 증후군_{Senior-Loken syndrome}이 동반될 수 있습니다.

전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 15%에게서 발견됩니다.

CRB1

망막 세포를 정렬하는 유전자입니다.

전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 10%에게서 발견됩니다.

RPE65

2017년 최초의 유전자 치료제가 해당 유전자를 대상으로 개발되었습니다.

전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 7%에게서 발견됩니다.

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유전 방식

99% 상염색체 열성

 

아주 드물게 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다.