범맥락막위축증범맥락막위축증을 보존하고 있었습니다. 질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다. 관련 유전자 CHM 현재까지 밝혀진 범맥락막위축증의 유일한 유전자 변이입니다. CHM 유전자는 REP-1Rab escort protein-1이란 단백질의 생레어노트 팀2020. 1. 1.조회 427
범맥락막위축증범맥락막위축증의 원인, 빈도, 유전범맥락막위축증(Choroideremia)은 주로 남성에게 영향을 미치는 진행성 시력 상실을 특징으로 하는 질환입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
범맥락막위축증맥락막결손개요맥락막결손 (Choroideremia)은 범맥락막위축 (Chorioretinal dystrophy)이라고도 불리는 질환으로, 망막색소상피와 함께 맥락막혈관의 위축이 망막중간주변부에서 시작하여 점차 후극부로 진행하질병관리청2020. 1. 1.조회 144
오르니틴혈증오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 61
전체 질환2023 세계 눈의 날 >레어노트가 쉽게 알려주는 어셔 증후군 >레어노트가 쉽게 알려주는 스타가르트병 >레어노트가 쉽게 알려주는 범맥락막위축증 >레어노트가 쉽게 알려주는 망막색소변성증 >레어노트가 쉽게 알려주는 레베르 선천성 흑암시 > 질환이나 치료#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 530
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 161
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 93
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.4천
공부하는푸들b24범맥락막위축증환자저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2024. 6. 11.9141
기쁜쿼카m85범맥락막위축증환자저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 보험이나 복지에 대해 이야기할 분 찾아요 👏🏻저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 보험이나 복지에 대해 이야기할 분 찾아요 👏🏻2023. 8. 14.7001