범맥락막위축증범맥락막위축증을 보존하고 있었습니다. 질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다. 관련 유전자 CHM 현재까지 밝혀진 범맥락막위축증의 유일한 유전자 변이입니다. CHM 유전자는 REP-1Rab escort protein-1이란 단백질의 생레어노트 팀2020. 1. 1.조회 407
범맥락막위축증범맥락막위축증의 원인, 빈도, 유전범맥락막위축증(Choroideremia)은 주로 남성에게 영향을 미치는 진행성 시력 상실을 특징으로 하는 질환입니다. 이MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
범맥락막위축증맥락막결손개요맥락막결손 (Choroideremia)은 범맥락막위축 (Chorioretinal dystrophy)이라고도 불리는 질환으로, 망막색소상피와 함께 맥락막혈관의 위축이 망막중간주변부에서 시작하여 점차 후극부로 진행하질병관리청2020. 1. 1.조회 133
오르니틴혈증오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 질병관리청2020. 1. 1.조회 59
전체 질환2023 세계 눈의 날 >레어노트가 쉽게 알려주는 어셔 증후군 >레어노트가 쉽게 알려주는 스타가르트병 >레어노트가 쉽게 알려주는 범맥락막위축증 >레어노트가 쉽게 알려주는 망막색소변성증 >레어노트가 쉽게 알려주는 레베르 선천성 흑암시 > 질환이나 치료#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 515
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 159
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 92
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.4천
공부하는푸들b24범맥락막위축증환자저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2024. 6. 11.6941
기쁜쿼카m85범맥락막위축증환자저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 보험이나 복지에 대해 이야기할 분 찾아요 👏🏻저는 범맥락막위축증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 보험이나 복지에 대해 이야기할 분 찾아요 👏🏻2023. 8. 14.3001