상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질환입니다. 망막질환은 유전자 이상의 종류와 정도에 따라 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증과 비슷한 양상으로 진행할 수 있습니다.


망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보입니다.

망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보인다.

상염색체 열성 유전양상을 보이며, NPHP1, Inversin/NPHP2, NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9, SDCAAG8/NPHP10, TMEM67/NPHP11, TTC21B/NPHP12, WDR19/NPHP13 등 서로 다른 유전자 돌연변이가 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 

시력저하, 시야장애, 야맹증, 광시증, 안구진탕 등이 나타나게 되며, 유아기에 발병하여 점진적으로 진행합니다.

콩팥황폐증과 동반된 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증 양상의 망막소견을 보일 경우 임상적으로 의심이 가능하며, 안저검사, 시력검사, 시야검사, 망막전위도 등의 전기생리학검사, 형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영 등의 망막영상검사 등을 시행할 수 있고, 유전자검사를 시행해볼 수 있습니다. 

다른 안과적 합병증이 동반되면 치료를 시도해 볼 수 있으나, 병 자체의 진행을 멈추거나 치료하는 방법은 없습니다. 최근 유전자 치료에 대한 연구가 진행중입니다.