<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질환입니다. 망막질환은 유전자 이상의 종류와 정도에 따라 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증과 비슷한 양상으로 진행할 수 있습니다.<br><br><img alt="시니어로켄증후군 그림: 콩팥황폐증(콩팥수질에 낭성 변화), 망막(세포)이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보인다.<br><br>상염색체 열성 유전양상을 보이며, NPHP1, Inversin/NPHP2, NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9, SDCAAG8/NPHP10, TMEM67/NPHP11, TTC21B/NPHP12, WDR19/NPHP13 등 서로 다른 유전자 돌연변이가 연관되어 있다고 알려져 있습니다.&nbsp;<br><img alt="시니어 로켄 증후군의 유전 양상 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">시력저하, 시야장애, 야맹증, 광시증, 안구진탕 등이 나타나게 되며, 유아기에 발병하여 점진적으로 진행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">콩팥황폐증과 동반된 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증 양상의 망막소견을 보일 경우 임상적으로 의심이 가능하며, 안저검사, 시력검사, 시야검사, 망막전위도 등의 전기생리학검사, 형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영 등의 망막영상검사 등을 시행할 수 있고, 유전자검사를 시행해볼 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다른 안과적 합병증이 동반되면 치료를 시도해 볼 수 있으나, 병 자체의 진행을 멈추거나 치료하는 방법은 없습니다. 최근 유전자 치료에 대한 연구가 진행중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ronquillo CC, Bernstein PS, Baehr W. Senior-Løken Syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis. Vision Res. 2012 Dec 15;75:88-97.<br>Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:175-178.</div></body></html>

시니어-로켄 증후군

Senior-Loken syndrome