달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 168
멜라스 증후군멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 327
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 69
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 2.5만
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 239
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 500
단안증다른 염소랑 달리 사람 똑닮아 신으로 추앙 받고 있다는 '돌연변이' 인면 염소누가봐도 사람처럼 비슷한 이목구비를 가지고 태어난 탓에 신(神)으로 추앙 받고 있는 ‘돌연변이’ 인면 염소가 있다고 합니다.애니멀플래닛2일 전조회 0
유전성 신경근육질환미토콘드리아 환자 70%가 찾는 의사 “남들이 많이 가지 않은 유전학에서 가치 찾아”‘희귀 난치성 질환’은 병에 걸린 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환을 말한다. 희귀 난치성 질환의 70% ..economychosun.com2일 전조회 0
신증후군신증후군 환자, 알부민만 투여하면 급여 불인정설사, 부종 등으로 내원해 신생검 결과 신증후군이 진단된 환자에게 충분한 양의 이뇨제 치료가 병행되지 않은 채 알부민을 투여했을 경우 급여가 인정되지 않는다. 신메디칼업저버2일 전조회 1
알포트 증후군여성 알포트증후군환자도 조기발견·치료 중요신장 사구체기저막에 유전적 이상이 생기는 알포트증후군은 대부분 성염색체인 X염색체와 관련 있다. 남성은 평균적으로 25세에 이르면 말기신부전까지 진행되며 이 경우 투석이나 신장이식이 필요하다. 반면 여성은 증상 발현이 느리고 질환이 발현되지 않은 보인자로 간과되는 경우가 있어 질환에 대한 인식이 남성보다 낮은 편이다.알포트증후군에 대한 연구 또한 주로 남성을 대상으로 이뤄졌다. 따라서 남성에서 유전자형에 따른 예후 차이는 명확히 알려져 있지만 여성에서는 아직까지 유전자형에 따른 예후 차이가 명확히 알려져 있지 않은 상황이다. 이에헬스경향2일 전조회 2