달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 179
멜라스 증후군멜라스증후군개요멜라스증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 미토콘드리아성 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환입니다.환자는 돌연변이 혹은 어머니로부터 유전되어 나타나며, 멜라스 증후군에 대한 특질병관리청2020. 1. 1.조회 345
멜라스 증후군멜라스 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타StatPearls2024. 6. 28.조회 159
리이병아급성 괴사성 뇌병증[리이]개요한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh질병관리청2020. 1. 1.조회 93
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.4만
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 2.8만
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 268
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 523
뇌전증sk바이오팜, 뇌전증 관리 플랫폼 ‘제로’...디지털 치료제 시장 선도한다[뉴스투데이=최정호 기자] SK바이오팜이 개발 중인 의약품 효능 모니터링 플랫폼 ‘제로’(Zero)가 디지털 치료제 시장에서 주목 받고 있다. 주로 뇌전증 환자 모니터링을 위해 개발된 이 디지털 플랫폼은 ‘디지털 치료제’로 분류되지 않지만, 개발에 성공한다면 그 이상의뉴스투데이2024. 11. 13.조회 11
뇌전증[관점뉴스] sk바이오팜, 뇌전증 관리 플랫폼 ‘제로’...디지털 치료제 시장 선도한다[뉴스투데이=최정호 기자] SK바이오팜이 개발 중인 의약품 효능 모니터링 플랫폼 ‘제로’(Zero)가 디지털 치료제 시장에서 주목 받고 있다. 주로 뇌전증 환자 모니터링을 위해 개발된 이 디지털 플랫폼은 ‘디지털 치료제’로 분류되지 않지만, 개발에 성공한다면 그 이상의뉴스투데이2024. 12. 5.조회 7
뇌전증UCB, 예기치 않은 간질 사망에 대한 이해에 전념UCB는 예기치 않은 간질 사망(SUDEP)에 대한 이해를 높이기 위해 노력하고 있습니다. 이 연구는 간질 환자들의 안전을 향상시키고, 사망 위험을 줄이기 위한 새로운 방법을 찾는 데 중점을 두고 있습니다.뉴스2024. 11. 7.조회 14
모야모야병분당서울대병원 "모야모야병 환자, 수술하지 않은 뇌 악화 위험성 연구"[한스경제=이소영 기자] 방재승·이시운 분당서울대병원 교수 연구팀이 양측 모야모야병 환자 중 한쪽 뇌만 뇌혈관 수술을 받은 후, 반대쪽 뇌의 모아모야병 악화 위험성과 예측요인을 밝힌 연구 결과를 발표했다. 모야모야병은 뇌로 혈액을 공급하는 주요 혈관이 좁아지며 막히는 질환으로, 뇌로 혈액 공급이 이뤄지지 않는 상태가 지속되면 뇌졸중, 뇌출혈과 같은 뇌 손상을 유발할 수 있다. 모야모야병은 대부분 양쪽 뇌에서 발생하며, 치료를 위해 뇌 외부 혈관과 내부 혈관을 연결해 뇌혈류를 증가시키는 뇌혈관문합수술을 시행한다. 일반적으로 증상이 심한스경제2024. 12. 9.조회 11
