멜라스 증후군이란?

미토콘드리아 뇌병증, 젖산산증 및 뇌졸중 유사 발작 증후군(MELAS)은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 모계 유전 미토콘드리아 질환입니다. MELAS는 일반적으로 초기 발달이 정상인 후 어린 시절에 나타납니다. 이 질환은 2세에서 15세 사이의 어린이 또는 젊은 성인에서 반복적인 뇌병증, 근병증, 두통 및 국소 신경학적 결손으로 나타납니다. 이 증후군의 특징적인 특징은 반신마비, 반맹 또는 피질 실명을 초래하는 뇌졸중 유사 발작의 발생입니다. 다른 주목할 만한 증상으로는 국소 또는 전신 발작, 반복적인 편두통 유사 두통, 구토, 저신장, 청력 상실 및 근육 약화가 있습니다. 영아기 사례와 증상이 15세에서 40세 사이에 지연되어 나타나는 사례도 문서화되었습니다. 대부분의 질환 사례는 전령 RNA(tRNA)의 뉴클레오타이드 치환에 의해 발생합니다. 특정 치환, 즉 m.3243A>G(뉴클레오타이드 3243에서 A에서 G로의 치환)가 80%의 사례를 차지하며, 다른 tRNA 변이인 m.3271T>C(뉴클레오타이드 3271에서 T에서 C로의 치환)가 나머지 사례를 차지합니다. MELAS는 신경계의 점진적인 악화로 특징지어지며, 이는 청소년기 또는 초기 성인기에 신경학적 손상과 치매로 이어집니다. 이 질환의 임상 진단은 임상 증상, 유전적 변이 분석, 영상 소견 및 경우에 따라 근육 생검을 포함한 여러 요인에 기반합니다. 급성 발작 동안 혈청에서 특징적인 생화학적 변화를 관찰할 수 있으며, 특이한 자기공명영상(MRI) 소견은 특정 혈관 영역과 관련이 없는 피질 경색을 나타냅니다. 진단을 확인하려면 일반적으로 미토콘드리아 유전적 검사가 필요합니다. 불행히도, 현재 이 질환의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 알려진 치료법은 없습니다. 치료의 주요 초점은 다학제 팀 접근을 통한 증상 관리에 있습니다. 일반적으로 사용되는 치료제는 미토콘드리아 기능에 잠재적인 영향을 미칠 수 있는 L-아르기닌, 카르니틴 및 코엔자임 Q10을 포함합니다.

멜라스 증후군의 원인

MELAS는 미토콘드리아 DNA의 변이에 의해 발생하는 미토콘드리아 유전 질환입니다. 부계 미토콘드리아는 정자의 꼬리 부분에만 존재하므로 미토콘드리아 유전이 모계 유전임을 증명합니다. MELAS를 포함한 모계 유전 미토콘드리아 질환은 수정 과정에서 미토콘드리아의 손실로 인해 발생합니다. 드문 경우로, MELAS는 가족력이 없는 산발적 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 유전 질환은 산화적 인산화(OXPHOS) 및 에너지 생산을 포함한 미토콘드리아 기능을 손상시키는 서열 변이로 인해 발생합니다. 전문가들은 tRNA의 변이가 MELAS 환자에서 호흡 사슬 복합체로 단백질 조립을 손상시킨다고 믿고 있습니다. 그러나 정확한 메커니즘은 아직 명확하지 않습니다. 미토콘드리아는 세포의 발전소이며, 어떤 미토콘드리아 질환도 특히 뇌, 눈, 심장 및 골격근과 같은 신진대사가 활발한 기관에 영향을 미칩니다. 많은 tRNA 변이가 MELAS의 발병에 기여할 수 있으며, 가장 흔한 변이는 MTTL1 미토콘드리아 유전자에서 발견됩니다. 단일 뉴클레오타이드 변이인 m.3243A>G는 영향을 받은 환자의 80%에서 검출되며, 두 번째로 흔한 변이인 m.3271T>C는 10%에서 관찰됩니다. 그러나 진행 중인 연구는 유사한 표현형 증후군과 관련된 많은 다른 유전자, 예를 들어 POLG 및 BCS1L을 발견하고 있습니다.

멜라스 증후군의 발생 빈도

MELAS는 가장 흔한 미토콘드리아 질환 중 하나로, 발생률은 4000명 중 1명으로 추정됩니다. 핀란드 성인 인구를 대상으로 한 연구에서는 m.3243A>G 변이의 유병률이 10만 명당 10.2명으로 나타났습니다. 북부 잉글랜드에서는 성인 인구에서 이 변이의 유병률이 약 1만 3000명 중 1명으로 결정되었습니다. 이러한 수치는 과소평가된 것일 수 있습니다. 2006년 대규모 백인 인구를 대상으로 한 종합 연구에서는 MELAS m.3242 A>G 변이의 유병률이 10만 명당 236명으로, 이전에 보고된 것보다 훨씬 높았습니다. 양성 모두 이 질환에 걸릴 수 있지만, 미토콘드리아는 정자 세포의 꼬리에 실려 있으며 수정 과정에서 배아 외부로 배출되기 때문에 여성만이 MELAS를 전달할 수 있습니다. 명백한 인종적 선호는 없습니다.

멜라스 증후군의 발생과 진행 과정

각 체세포는 동일한 미토콘드리아 DNA 또는 게놈의 여러 개의 가변적인 사본을 가지고 있습니다. 세포의 노화는 이 미토콘드리아 DNA에 다양한 정도의 손상을 초래합니다. 다른 미토콘드리아 질환과 유사하게, 멜라스 증후군(Melas syndrome)은 이형성을 나타내며, 이는 동일한 개인의 다른 조직에서 발견되는 미토콘드리아 DNA의 유형에 변이가 있음을 의미합니다. 정상 미토콘드리아와 비정상 미토콘드리아가 조직 내에서 공존할 수 있기 때문에, 동일한 사람의 다른 조직에서 질병 미토콘드리아의 가변적인 모습이 나타납니다. 멜라스 증후군에 의해 영향을 받는 장기, 세포 및 임상적 표현은 이질적일 수 있습니다. 이 현상은 동일한 진단을 받은 환자들 사이에서 그리고 개인 내에서 다른 조직의 표현에 대한 광범위한 변동성을 설명합니다. 다른 미토콘드리아에 대한 다양한 영향은 진단적 의미도 가지며, 혈청 및 소변 검사가 때때로 음성 결과를 나타낼 수 있습니다. 이러한 경우, 영향을 받은 조직을 검사하기 위해 근육 생검이 필요합니다. 멜라스 증후군 증후군의 기저 병태생리에 대한 두 가지 중요한 이론이 아래에 나열되어 있습니다. 세포병리학적 이론 세포병리학적 이론은 미토콘드리아 변이에 의한 비정상적인 OXPHOS가 높은 대사 활동 기간 동안 신경 세포 기능 장애와 세포 사멸을 초래한다고 제안합니다. 특히 시각 피질과 같은 뇌 영역의 초기 및 증가된 관여는 이들의 높은 대사 활동으로 설명될 수 있습니다. 혈관병리학적 이론 혈관병리학적 이론은 미토콘드리아 질환으로 인한 혈관 내피 기능 장애가 자율 조절 장애와 신경 허혈을 초래한다고 제안합니다.  미토콘드리아 질환, 포함 멜라스 증후군,  주로 높은 대사 활동을 가진 조직에 영향을 미치며, 이는 골격근과 심장 근육, 뇌, 눈, 내이 등을 포함합니다. 미토콘드리아 호흡 사슬과 OXPHOS의 기능 장애는 급성 발작 동안 젖산 수치를 증가시키는 혐기성 해당작용 활동을 증가시킵니다. 연구자들은 멜라스 증후군 증후군의 신경학적 증상이 뇌 실질 내의 일시적인 OXPHOS 기능 장애에서 비롯된다고 믿습니다. 실질 및 혈관 OXPHOS 이상은 멜라스 증후군 환자에서 관찰되는 다기관 관여의 원인이 될 수 있습니다. OXPHOS 결함은 자유 라디칼의 생산을 증가시켜 혈관 수축을 초래할 수 있으며, 이는 산화질소와 같은 혈관 확장제를 상쇄시킵니다. 멜라스 증후군을 가진 개인은 또한 산화질소 생산 및 산화질소 격리의 장애를 나타내며, 이는 멜라스 증후군 증후군과 관련된 산화질소 결핍에 기여합니다. 산화질소 결핍은 미토콘드리아 에너지 생산 장애 및 미세혈관 혈관병증과 결합하여 뇌 혈관 확장 장애를 초래할 수 있습니다.

병력 및 신체검사

멜라스 증후군을 가진 아이들은 일반적으로 2세에서 15세 사이에 증상이 나타날 때까지 정상적인 초기 정신운동 발달을 경험합니다. 덜 빈번하지만, 영아기 및 성인기 발병도 가능합니다. 영아의 초기 지표는 발달 지연 및 성장 실패를 포함할 수 있습니다. 발달 지연, 학습 어려움 및 주의력 결핍 장애는 멜라스 증후군을 가진 개인에서 첫 번째 뇌졸중 유사 에피소드에 앞서 발생합니다. 나이가 많은 아이들에서는 재발성 편두통 유사 두통, 식욕 부진, 구토, 발작 및 국소 신경학적 소견과 의식 장애를 동반한 뇌병증이 일반적으로 발병합니다. 정신적 퇴행은 어린 시절에 시작되어 천천히 진행됩니다. 멜라스 증후군의 특징적인 특징은 뇌졸중 유사 에피소드, 발작, 재발성 편두통 유사 두통, 구토, 저신장, 청력 상실, 근육 약화, 젖산산증, 당뇨병, 심장 질환 및 위장관 운동 장애를 포함합니다. 경과는 일반적으로 재발-완화 패턴을 따르며, 신경학적 기능 장애 및 뇌병증이 뇌졸중 유사 에피소드로 인해 치매로 진행됩니다. 멜라스 증후군의 발병은 근병증 또는 운동 불내성, 쉽게 피로해짐 또는 근위부 근육 약화로 나타날 수 있습니다. 다른 신경학적 특징의 심각성에도 불구하고, 근병증은 종종 멜라스 증후군에서 과소평가되며 중요한 기능적 장애를 일으키지 않을 수 있습니다. 뇌졸중 유사 에피소드 멜라스 증후군과 관련된 뇌졸중 유사 에피소드는 질병의 주요 특징입니다. 일반적으로 환자는 반신마비, 반맹 또는 피질 맹과 같은 급성 신경학적 증상을 나타냅니다. 초기 에피소드는 또한 구토와 며칠 동안 지속될 수 있는 두통을 포함할 수 있습니다. 이러한 에피소드는 혈관 폐색이 없고 특정 혈관 영역과 일치하지 않기 때문에 "뇌졸중 유사"로 간주됩니다.  멜라스 증후군을 가진 개인의 MRI에서 명백한 확산 계수는 증가하거나 혼합 패턴을 나타낼 수 있습니다. 허혈성 뇌졸중 환자는 MRI에서 명백한 확산 계수가 감소합니다. 급성 MRI 소견은 또한 이동할 수 있으며 허혈성 뇌졸중의 변화보다 더 빨리 해결되는 경향이 있습니다.   발작 멜라스 증후군 증후군을 가진 아이들은 발작과 시각 이상을 경험한 후 반신불수로 이어질 수 있습니다. 발작 유형은 강직-간대성 또는 근간대성일 수 있습니다. 발병 연령이 어린 아이들은 약물 저항성 간질의 비율이 높아져 더 심각한 임상적 기능 장애를 초래할 수 있습니다. 편두통 유사 두통 뇌졸중 유사   에피소드는 편두통 또는 편두통 유사 두통으로 나타날 수 있습니다. 이러한 두통은 일부 환자에서 뇌졸중 유사 에피소드의 유일한 표현일 수 있습니다. 추가 소견 멜라스 증후군과 관련된 추가 소견은 시신경 위축으로 인한 시력 상실, 색소성 망막병증으로 인한 야간 시력 문제, 당뇨병의 잠재적 징후로서의 다갈증 및 다뇨증, Wolff-Parkinson-White 증후군 또는 심근병증과 같은 심장 전도 이상을 나타내는 두근거림 및 숨가쁨, 말초 신경병증을 동반한 사지의 무감각, 따끔거림 및 통증, 양극성 장애, 우울증, 자폐 스펙트럼 장애와 같은 정신 질환과의 잠재적 연관성, 청력 상실 및 m.3243 A>G 변이와 관련된 알츠하이머 치매를 포함합니다.

멜라스 증후군의 진단

임상의는 임상 진단 기준을 확인하고 멜라스 증후군과 관련된 유전자 중 하나에서 병원성 변이를 식별하여 진단을 확인합니다. 실험실 검사 멜라스 증후군에 대한 실험실 검사는 혈청 젖산, 혈청 피루브산, 뇌척수액(CSF) 젖산 및 CSF 피루브산을 평가하는 것을 포함합니다. 젖산 수치의 상승은 급성 뇌졸중 유사 에피소드 동안 멜라스 증후군을 진단하는 초기 지표가 되는 경우가 많습니다. 젖산산증은 임상의가 조직 저산소-허혈 손상, 고혈당증, 저혈당증 및 아미노산 및 지방산 대사 장애를 포함한 대체 진단을 탐색하도록 합니다.  이러한 대체 진단이 가능성이 낮은 경우, 젖산 및 피루브산 수치를 평가하는 것은 멜라스 증후군 증후군을 감지하기 위한 효과적인 선별 검사입니다. 특히, 젖산산증은 전신 대사성 산증을 초래하지 않습니다. 또한, 일부 영향을 받은 환자는 정상 혈청 젖산 수치를 나타내면서도 CSF 수치가 상승할 수 있음을 인식하는 것이 중요합니다. 예상되는 소견은 동맥 젖산 및 피루브산 상승, CSF 젖산 상승, 운동 시 젖산 및 피루브산 수치의 상당한 증가 및 잠재적으로 상승된 젖산-피루브산 비율을 포함합니다. 멜라스 증후군 증후군을 가진 환자에서 정상 O 2 포화도와 함께 젖산-피루브산 비율이 상승합니다. 반면, 조직 손상으로 인한 젖산산증을 경험하는 환자는 감소된 O 2 포화도와 관련된 비율 증가를 나타냅니다. 유전 평가 미토콘드리아 DNA 변이 분석은 혈액, 골격근, 모낭, 구강 점막 및 소변 침전물과 같은 다양한 샘플에서 수행될 수 있습니다. 그러나 조혈 세포의 빠른 분열로 인해 혈액에서 m.3243A>G 변이를 감지하는 것은 어려울 수 있으며, 이는 매우 낮은 수준으로 분리될 수 있습니다. 유전 진단을 위한 선호 샘플은 접근이 용이하고 충분한 공급을 제공하는 소변 침전물, 피부 섬유아세포 및 구강 점막에서 채취한 샘플을 포함합니다. 유전자 검사가 정상 결과를 나타내고 의심이 높은 경우, 골격근 생검이 필요합니다. 이 생검은 너덜너덜한 붉은 섬유의 존재를 나타낼 수 있습니다. 영상 연구 컴퓨터 단층촬영:  멜라스 증후군을 가진 개인의 뇌 컴퓨터 단층촬영 스캔은 경색과 일치하는 투과성을 나타낼 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 이러한 변화는 뇌 위축 및 석회화를 포함할 수 있습니다.  단일 광자 방출 컴퓨터 단층촬영:  단일 광자 방출 컴퓨터 단층촬영은 추적자 N -아이소프로필-p-[123-I]-아이오도암페타민을 사용하여 멜라스 증후군을 가진 개인에서 뇌졸중을 식별하고 질병 진행을 모니터링합니다. 자기 공명 영상:  가장 일반적인 MRI 소견은 다양한 허혈 진화 단계에서 다초점 경색과 유사한 피질 영역으로, 급성 확산 제한, 아급성 피질 층괴사 및 최종적으로 만성 부피 손실로 특징지어집니다. 이러한 소견은 알려진 혈관 영역과 일치하지 않습니다. 초기 병변은 종종 후두엽 또는 두정엽에서 나타나며, 결국 소뇌, 대뇌 피질, 기저핵 및 시상에 영향을 미칩니다. 멜라스 증후군 증후군을 가진 개인의 후두 피질 영역에서 제한된 확산을 가진 병변의 잘 설명된 선호 분포는 이러한 영역의 높은 대사 요구로 인한 것입니다. 멜라스 증후군 증후군과 관련된 두 번째로 흔한 관여 영역은 일차 체감각 피질입니다. 멜라스 증후군 증후군 환자에서 관찰된 상대적으로 대칭적인 피질 관여는 일반적인 뇌졸중 증후군과 구별되며, 이는 대사 요구가 높은 대칭 영역을 반영합니다. 자기 공명 분광법:  자기 공명 분광법은 근육 또는 뇌에서 젖산-크레아틴 비율 및 중추 신경계의 뇌졸중 영역에서 감소된 N -아세틸아스파르테이트-크레아틴 비율을 포함한 대사 이상을 감지할 수 있습니다. 이 기술은 혈청 수치가 정상일 때도 중추 신경계에서 젖산 수치가 상승된 영역을 나타낼 수 있으며, 영향을 받은 뇌 영역과 영향을 받지 않은 뇌 영역 모두에서 젖산 피크가 상승된 것을 식별할 수 있습니다. 양전자 방출 단층촬영:  양전자 방출 단층촬영은 산소에 대한 뇌 대사율 감소, 피질 영역에서 뇌 혈류 증가 및 포도당에 대한 뇌 대사율 보존을 나타낼 수 있습니다. 추가 검사 멜라스 증후군에 대한 추가 검사는 일반적으로 간질성 스파이크 방전을 나타내는 뇌파 검사, 심장 전도 이상을 평가하기 위한 심전도 및 심근병증이 의심되는 경우 심초음파 검사를 포함합니다.

멜라스 증후군의 치료 및 관리

치료 / 관리 MELAS 증후군의 관리에는 현재 질병의 진행을 효과적으로 늦추거나 멈출 수 있는 치료법이 없습니다. 아르기닌과 시트룰린 MELAS 증후군은 미토콘드리아 유전 질환으로, 질소 산화물 결핍에 크게 영향을 받습니다. 아르기닌과 시트룰린과 같은 질소 산화물 전구체를 투여하면 질소 산화물의 가용성을 증가시키고 질소 산화물 결핍의 영향을 줄일 수 있습니다. 급성 뇌졸중 유사 에피소드 동안, 임상의는 질소 산화물 고갈로 인한 뇌내 동맥의 혈관 확장 장애로 인한 뇌 손상을 줄이기 위해 아르기닌을 투여할 수 있습니다. 급성 뇌졸중 유사 사건을 겪는 환자는 증상 발현 후 3시간 이내에 가능한 경우 0.5g/kg의 아르기닌 염산염을 정맥 주사로 투여받아야 합니다. 볼루스 후, 0.5g/kg의 아르기닌 염산염을 24시간 동안 3~5일 동안 지속적으로 주입해야 합니다. MELAS 환자는 저시트룰린혈증을 경험할 수 있습니다. 연구자들은 단기 시트룰린 보충이 아르기닌보다 질소 산화물 생산을 더 많이 증가시킨다는 것을 관찰했습니다. 시트룰린 보충에 반응하여 상당한 새로운 아르기닌 합성이 발생합니다. 따라서 아르기닌 외에도 시트룰린 투여는 MELAS에 대한 치료 잠재력을 가지고 있습니다. 그러나 MELAS의 임상적 측면에 대한 시트룰린 보충의 효과를 평가하는 통제된 연구가 필요합니다. 추가 치료 옵션 MELAS에 대한 다른 치료 옵션으로는 전자 기증을 위해 사이토크롬 c에 전자를 기증하는 코엔자임 Q10, 메나다이온 또는 비타민 K3, 필로퀴논 또는 비타민 K1, 아스코르베이트가 있습니다. 또한 여러 사례 보고서에서는 리보플라빈, 디클로로아세테이트, 나트륨 숙시네이트, 크레아틴 모노하이드레이트로 개선된다고 제안합니다. 코엔자임 Q10 또는 L-카르니틴과 같은 비타민은 미토콘드리아의 에너지 생산을 촉진하는 데 도움이 되며 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. MELAS에 대한 합성 코엔자임 Q10인 Idebenone의 1상 및 2상 시험이 진행 중이며, 다른 미토콘드리아 질환에서 신경 기능을 개선하는 데 유망한 결과를 보이고 있습니다 (Scaglia, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT00887562 ). 발작 관리 MELAS 증후군 환자의 발작은 치료에 저항할 수 있습니다. 특히, 발프로산은 MELAS 증후군 환자에게 적절한 치료법이 아닙니다. 많은 보고서에서 발프로산이 MELAS 증후군 환자의 뇌병증과 발작을 악화시킨다고 보고하고 있습니다. 발프로산 독성의 주요 메커니즘은 미토콘드리아 β-산화 방해 또는 직접적인 미토콘드리아 독성을 포함하며, 이는 발프로산을 복용하는 환자에서 자주 관찰되는 높은 암모니아 수치를 설명합니다.

멜라스 증후군의 감별 진단

모계 미토콘드리아 유전을 나타내는 가족력이 있는 환자가 나타날 때,  잠재적인 감별 진단으로 다른 미토콘드리아 질환, 커언스-세이어 증후군, 적색 섬유를 동반한 근간대성 간질(MERRF), 레이 증후군, 미토콘드리아 DNA 폴리메라제(POLG) 결핍, 피어슨 증후군, 성장 실패의 영양적 원인, 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍, 카르니틴 결핍, 신증후군, 장쇄 3-하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍, 적색 섬유를 동반한 근간대성 간질(MERRF)을 고려하는 것이 중요합니다. 커언스-세이어는 시각 장애, 저신장, 청력 손실, 운동 실조를 동반할 수 있는 드문 신경근육 질환입니다. 커언스-세이어의 특징적인 시각 소견은 만성 진행성 외안근 마비, 비정형 망막색소변성증, 망막의 색소 변성을 포함하여 MELAS와 구별됩니다. 또한, 커언스-세이어 증후군 환자는 시각 증상 외에도 더 빈번한 심장 증상을 보이는 경우가 많습니다. MERRF와 MELAS는 발작, 정신적 퇴행, 근병증과 같은 유사한 증상을 나타내며, 생검에서 적색 섬유의 존재로 인해 혼동될 수 있습니다. MERRF 환자는 또한 청력 손실, 시신경 위축으로 인한 시각 장애, 저신장을 경험할 수 있습니다. MERRF의 특징적인 근간대성 발작의 존재는 진단을 좁히는 데 도움이 될 수 있지만, 두 질환을 명확히 구별하기 위해서는 유전자 검사가 필요합니다. 반면, 레이 증후군은 진행성 신경학적 퇴행, 발작, 구토를 나타내며 주로 어린 아이들에게 영향을 미칩니다.

멜라스 증후군의 예후

MELAS는 끊임없이 진행되며, 뇌병증은 일반적으로 심각하고 치매로 진행됩니다. 질병의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 치료법은 없습니다. 발작 또는 신경학적 결손이 시작된 후 평균 생존 기간은 17년입니다.

멜라스 증후군의 합병증

MELAS의 잠재적 합병증은 아래에 나열되어 있습니다. 성장 장애와 저신장 치매로 이어질 수 있는 진행성 지적 퇴행 정신병적 특징을 동반한 우울증, 조현병, 양극성 장애와 같은 정신과적 상태의 발달 자폐 스펙트럼 장애 감각신경성 난청 저성선증, 당뇨병, 부갑상선 기능 저하증, 갑상선 기능 저하증 및 갑상선 기능 항진증과 같은 내분비 기능 장애 울혈성 심부전을 일으키는 심근병증 갑작스러운 심장사를 일으키는 심장 전도 결함 시각 장애 또는 피질성 실명 국소 분절성 사구체 경화증으로 인한 신부전 횡문근융해증으로 인한 급성 신부전 장 가성폐쇄 췌장염 대동맥 근부 박리 (후자의 관계는 현재 불분명하며 추가 연구가 필요합니다)

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

MELAS 증후군은 주로 신경계와 근육에 영향을 미치는 드문 미토콘드리아 질환입니다. MELAS의 진단은 그 희귀성과 영향을 받는 장기, 세포 및 임상 표현의 이질성으로 인해 어려울 수 있습니다. 조기 식별과 관리는 이환율을 줄이고 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다. 다양한 사회 및 의료 전문 분야를 포함하는 다학제적 접근이 환자의 다양한 잠재적 합병증과 요구를 해결하고 포괄적이고 환자 중심의 치료를 제공하는 데 필수적입니다. 의료 팀에는 물리 치료사, 작업 치료사, 사회 복지사 및 심리학자와 같은 필수 구성 요소가 포함되어야 합니다. MELAS 환자를 돌보는 데 관여하는 의료 전문가들은 필요한 지식과 기술을 갖추고 상태를 인식, 진단 및 관리할 수 있는 역량을 향상시켜야 합니다. 이 전문 지식은 다양한 미토콘드리아 질환을 이해하고, 가족 구성원에 대한 유전적 영향을 이해하며, 진단 테스트의 미묘한 차이를 탐색하고, MELAS와 관련된 예상 진행 및 잠재적 합병증을 명확히 이해하는 것을 포함합니다. 윤리적 고려 사항은 치료 선택에서 환자의 자율성을 존중하는 의사 결정에 지침을 제공해야 합니다. 팀 구성원 간의 공유 의사 결정을 허용하기 위해 적시의 전문직 간 의사 소통이 필수적입니다. 치료 조정은 팀 구성원 간의 공유 의사 결정을 촉진하기 위해 필수적입니다. 효과적인 치료 조정은 진단에서 치료 및 추적에 이르기까지 효율적인 환자 경험을 보장하고, 오류를 최소화하고, 이환율을 줄이며, 전반적인 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 중요합니다. 이 조정된 접근 방식은 환자 중심의 치료 제공을 지원하여 궁극적으로 환자 결과를 개선하고 MELAS 증후군 관리에서 팀 성과를 향상시킵니다.