열성 선천성 근긴장증열성[베커] 선천성 근긴장증개요근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성질병관리청2020. 1. 1.조회 24
선천성 근긴장증선천성 근긴장증 NOS개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분질병관리청2020. 1. 1.조회 59
우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 71
선천성 이상근긴장증선천성 이상근긴장증개요선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기질병관리청2020. 1. 1.조회 22
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 469
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 77
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 894
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 461
프로피온산혈증10만명 중 1명 발생, 선천성 대사이상프로피온산혈증(Propionic acidemia)은 상염색체 열성 유전을 하는 소아 초희귀질환이다. 10만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 발린 및 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌 등과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소가 결손되면서 혈액 내 프로피오닌산이 축적돼 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등 여러 증상이 나타난다.코메디닷컴2일 전조회 1
선천성 고인슐린혈증재도약 '다시글루카곤'...선천성 고인슐린혈증 치료제 '경쟁'[메디칼업저버 양영구 기자] 지난해 미국식품의약국(FDA)으로부터 중증 저혈당 치료제로 승인을 획득한 다시글루카곤이 선천성 고인슐린혈증(CHI) 치료제로 진화할 메디칼업저버2일 전조회 1
다운 증후군다운증후군 미리 진단·예방할 수 있나[Q] 다운증후군을 앓고 있는 ‘다운천사’를 키우는 엄마에요. 7살 여자아이인데 또래보다 말도 느리고, 표정도 어눌하고, 관절의 과굴절이 나타나요. 도대체 다운증후군 같은 선천성 기형들은 왜 생기나요?, 미리 진단하고 예방할 수는 없나요? [A] 선천성 기형이란 임신 중 모체의 질병, 유전적 또는 환경적 요인 등에 의해 출생 전부터 발생한 신체의 구조적 이상을 말한다. 대표적인 질환으로는 선천성 심장병, 무뇌아, 구순구개열(언청이) 다운증후군(몽고증, Down's syndrome), 안면기형, 중추신경결손 증세 등이 있다.선천성 기디트NEWS242일 전조회 0
쇄골두개골이골증복지부, 10월부터 ‘선천성 악안면 기형 치과교정’ 질환 급여 확대[한스경제=홍성익 보건복지선임기자] 만 6세부터 평균 14년 치료기간 동안 4000만 원 이상의 많은 비용을 지불해야 했던 ‘선천성 악안면 기형’의 건강보험이 대폭 확대 적용된다. ‘선천성 악안면 기형’은 입과 턱, 얼굴 부위에 발생하는 기형을 말한다.보건복지부에 따르면 이 달 1일부터 선천성 악안면 기형 환자의 치과교정 및 악정형 치료에 대한 건강보험을 확대한다.이는 ‘건강보험 보장성 강화 대책’의 일환이다. 2019년부터 요양급여를 적용 중인 구순구개열 환자 외에도 취약계층의 치과 보장성을 더욱 강화하기 위한 조치다.대상 질환은한스경제2일 전조회 0