선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고, 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다.

추위로 인해 증상이 유발될 수 있으며, 근육의 힘이 빠지는 이완성 마비도 간헐적으로 나타나지만, 이러한 현상은 반드시 추위에 노출 되었을 때 나타나는 것은 아닙니다.

이 질환에서 근육 위축이나 비대는 나타나지 않습니다.

선천 이상근육긴장증은 매우 희귀한 질환으로 남성과 여성 모두 동등하게 영향을 받으며, 독일에서의 연구에 다르면 이 질환의 발병률은 180,000명 중 1명에서 350,000명 중 1명 사이로 알려져 있습니다.

선천 이상근육긴장증은 상염색체우성 형질로 유전되며, 유전자의 이상은 17번 염색체의 장완에 있습니다(17q23.1-q25.3).

증상은 대부분 얼굴, 목과 팔에 근육 경직과 약화가 나타납니다. 선천 이상근육긴장증 환자들은 근육을 수축시킨 후 이완시키지 못하는 근육긴장증을 보입니다. 이러한 증상은 추위에 노출된 경우 더 심하게 나타나며, 얼굴, 혀, 손의 근육에 주로 근육 긴장증이 나타납니다. 운동 근육의 반복되는 수축은 근육 긴장증을 악화시킬 수 있습니다.

혈액 내 칼륨의 농도가 상승하여 이완성 마비가 나타나는 환자도 있습니다.

선천 이상근육긴장증은 일반적으로 영아기에 명확하게 나타나며, 이후 나이가 들어도 진행되지는 않습니다. 또한 근육 위축이나 근육 비대도 나타나지 않습니다.

근전도검사가 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)을 진단하는데 도움이 됩니다. 이 검사는 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사입니다.

선천 이상근육긴장증 환자의 근전도 검사는 근육이 쉬고 있을 때 일반적인 실내 온도에서 시행하며, 환자들의 팔과 다리를 움직이거나 쳤을 때 근육긴장증을 보입니다.

근전도검사시 가장 눈에 띄는 현상은 팔과 다리를 차갑게 했을 때 자발적인 활동이 나타나는 것인데, 팔과 다리가 차가워지면 저진폭 섬유성연축이 나타나며, 근육의 온도가 30도 정도에 다다르면 가장 심한 증상을 보입니다.

근전도검사를 통해 추위에 노출되어 나타나는 근육긴장증성 방전이 악화되는 현상을 볼 수 있습니다. 운동으로 인해 이러한 증상이 악화되므로 환자들은 잠깐 동안 운동한 후 근육의 복합활동전압이 감소했는지 검사합니다.

그러나 선천 이상근육긴장증은 다른 근육 질환들과의 공통점이 많으므로 감별진단을 위해 환자의 증상에 따라 추가적인 정밀 진단 검사가 더 필요할 수 있습니다.

근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용한다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.

자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장교환술과 면역글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 이에 대한 임상 연구가 진행 중에 있습니다.