레어노트
선천성 이상근긴장증

원인과 증상

원인

상염색체 우성 형질로 유전

증상

이완성 마비(Flaccid paresis), 주로 얼굴, 혀, 손의 근육에 주로 근육긴장증(Myotonia)이 나타남

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 근육

진단과 치료

진단

근전도검사

치료

약물요법(아세타졸라마이드(Acetazolamide), 티아지드(Thiazide), 토카나이드(Tocainide) 등), 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)

관련 질환

선천 이상근육긴장증(Paramyotonia Congenital) 오일렌부르그 병( Eulenburg Disease) 간헐성 선천성 근긴장증( Myotonia Congenita Intermittens) 마비성 주기성 이상 근긴장증(근육긴장증)( Paralysis Periodica Paramyotonica) 본 오일렌부르그의 선천 이상근육긴장증( Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg) 본 오일렌부르그 선천 이상근육긴장증( Von Eulenburg Paramyotonia Congenita)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G71.1
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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