<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 <strong>상염색체우성</strong> 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고, 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다.</p><p>추위로 인해 증상이 유발될 수 있으며, 근육의 힘이 빠지는 이완성 마비도 간헐적으로 나타나지만, 이러한 현상은 반드시 추위에 노출 되었을 때 나타나는 것은 아닙니다.</p><p>이 질환에서 근육 위축이나 비대는 나타나지 않습니다.</p><p>선천 이상근육긴장증은 매우 희귀한 질환으로 남성과 여성 모두 동등하게 영향을 받으며, 독일에서의 연구에 다르면 이 질환의 발병률은 180,000명 중 1명에서 350,000명 중 1명 사이로 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천 이상근육긴장증은 <strong>상염색체우성</strong> 형질로 유전되며, 유전자의 이상은 17번 염색체의 장완에 있습니다(17q23.1-q25.3).</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 대부분 얼굴, 목과 팔에 근육 경직과 약화가 나타납니다. 선천 이상근육긴장증 환자들은 근육을 수축시킨 후 이완시키지 못하는 근육긴장증을 보입니다. 이러한 증상은 추위에 노출된 경우 더 심하게 나타나며, 얼굴, 혀, 손의 근육에 주로 근육 긴장증이 나타납니다. 운동 근육의 반복되는 수축은 근육 긴장증을 악화시킬 수 있습니다.</p><p><img alt="선천성 이상근긴장증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_176_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>혈액 내 칼륨의 농도가 상승하여 이완성 마비가 나타나는 환자도 있습니다.</p><p>선천 이상근육긴장증은 일반적으로 영아기에 명확하게 나타나며, 이후 나이가 들어도 진행되지는 않습니다. 또한 근육 위축이나 근육 비대도 나타나지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>근전도검사</strong>가 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)을 진단하는데 도움이 됩니다. 이 검사는 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사입니다.</p><p>선천 이상근육긴장증 환자의 근전도 검사는 근육이 쉬고 있을 때 일반적인 실내 온도에서 시행하며, 환자들의 팔과 다리를 움직이거나 쳤을 때 근육긴장증을 보입니다.</p><p><strong>근전도검사</strong>시 가장 눈에 띄는 현상은 팔과 다리를 차갑게 했을 때 자발적인 활동이 나타나는 것인데, 팔과 다리가 차가워지면 저진폭 섬유성연축이 나타나며, 근육의 온도가 30도 정도에 다다르면 가장 심한 증상을 보입니다.</p><p>근전도검사를 통해 추위에 노출되어 나타나는 근육긴장증성 방전이 악화되는 현상을 볼 수 있습니다. 운동으로 인해 이러한 증상이 악화되므로 환자들은 잠깐 동안 운동한 후 근육의 복합활동전압이 감소했는지 검사합니다.</p><p>그러나 선천 이상근육긴장증은 다른 근육 질환들과의 공통점이 많으므로 감별진단을 위해 환자의 증상에 따라 추가적인 정밀 진단 검사가 더 필요할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용한다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.</p><p><strong>자가면역반응</strong>에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 <strong>혈장교환술</strong>과 면역글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 이에 대한 임상 연구가 진행 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mdausa.org<br>http://www.hkpp.org<br>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Paramyotonia_congenita<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=168300</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_176.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>