우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Tho질병관리청2020. 1. 1.조회 89
선천성 이상근긴장증선천성 이상근긴장증개요선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기질병관리청2020. 1. 1.조회 30
선천성 근긴장증선천성 근긴장증 NOS개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 68
열성 선천성 근긴장증열성[베커] 선천성 근긴장증개요근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 38
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 609
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 100
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 969
가부키 증후군가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 526
로빈 증후군[건강칼럼] 아이의 성장과 발달에 따라 치료가 필요한 '구순구개열' - 춘천시민의 신문 [춘천사람들]‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다. 국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐춘천시민의 신문 [춘천사람들]2025. 3. 7.조회 3
다운 증후군세계 인구의 날(7월 11일) 대응: 조기 질병 위험 요인 선별보건부가 정한 기본 서비스 패키지에서 출생 전후에 선별, 진단 및 치료하는 선천성 질환 및 기형 목록에는 4가지 질환(탈라세미아, 다운증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군)에 대한 산전 선별검사와 5가지 질환(선천성 갑상선기능저하증, G6PD 결핍증, 선천성 부신 과형성증, 선천성 청력 손실, 선천성 심장병)에 대한 신생아 선별검사가 포함됩니다. 질병 위험 요인을 조기에 선별하는 것은 건강한 세대의 아동 출산을 보장하고, 인구의 키, 신체 상태 및 질을 향상시키는 목표를 달성하는 데 기여합니다.vietnam.vn2025. 6. 24.조회 0
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증노보카인의 무통증 장애는 실제인가?영화에서 묘사된 선천성 무통각증이 실제로 존재하는지와 그 정확성에 대해 논의합니다.ScreenRant2025. 3. 15.조회 1
선천성 부신증식증선천성 부신 과형성증 시장 성장 전망openPR.com에 따르면, 선천성 부신 과형성증 시장이 향후 몇 년간 성장할 것으로 예상됩니다. 이 시장의 성장은 관련 치료법과 기술의 발전에 의해 주도될 것입니다.openPR.com2025. 6. 10.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 379