선천성 부신증식증선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 84
21-수산화효소결핍선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 46
효소결핍과 관련된 선천성 부신생식기장애선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 32
상세불명의 부신생식기 증후군선천성 부신증식증개요선천성 부신증식증은 부신 피질에서 코티솔 생산에 관여하는 효소의 유전적 결함으로 인한 (상염색체 열성 유전) 질병으로 애매모질병관리청2020. 1. 1.조회 21
랑게르한스세포 조직구증식증랑게르한스세포 조직구증식증 리포트 1차설문 기간 | 2023년 11월~2023년 12월설문 대상 | 랑게르한스세포 조직구증식증 환자·보호자 29명 조직구증식증 환자모임과 레어노트 팀은 국내 랑게르한스세포 조직구증식증(Langerhans cell hi#환자 이야기2024. 3. 28.조회 76
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 47
고밀도침착병을 동반한 신증후군, 선천성 신증후군, 핀란드형, 최소변화병변을 동반한 신증후군, 소사구체이상을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 경화증을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 사구체병변을 동반한 신증후군, 초점성 및 분절성 유리질증을 동반한 신증후군, 초점성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 막성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 모세혈관성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 메산지음 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 모세혈관내 증식성 사구체신염을 동반한 신증후군, 미만성 반월형 사구체신염을 동반한 신증후군, 막증식성 사구체신염 1, 3형 또는 상세불명의 신증후군, 막증식성 사구체신염 2형을 동반한 신증후군, 모세혈관외 사구체신염을 동반한 신증후군, 신증후군소아청소년 신증후군 A to Z개요 신증후군은 소변으로 많은 양의 단백질이 배출되어 혈액 내 알부민* 농도가 감소하는 질환이에요.알부민은 혈관 안에 수분이 유지되도록 돕는데요. 신증후군 환자의 경우, 알부민이 줄어들면서 수분이 혈관 밖으로 이동#질환 정보2023. 11. 21.조회 287
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 11월프래더-윌리 증후군과 관련된 최신 치료제 소식을 정리해 보았어요. 1. 솔레노 테라퓨틱스, DCCR 장기 연구 탑라인 데이터 발표 솔레노 테라퓨틱스의 디아족사이드 콜린 서방형 정제(DCCR)를 복용하던 프래더-윌리 #치료와 관리2023. 11. 23.조회 182
선천성 부신증식증생명나눔, 선천성 부신증식증 환아에 치료비 전달선천성 부신증식증를 앓고 있는 최유이(2) 환아에게 치료비를 전달했다.생명나눔실천본부는 2월23일 최유이 환아 치료비 지원금 전달식을 갖고 최유이 환아와 보호자에게 치료비 250만원을 전달했다. 성금은 생명나눔실천본부가 매달 발행하는 소식지 ‘행복한 빈손’에 보도된 환자 사연을 보고 전국 각지에서 모연된 금액이다.생명나눔에 따르면 최유이 환아는 부신피질호르몬 합성 효소에 문제가 있어 검사를 통해 선천성 부신증식증 진단을 받게 됐다. 수술 후에도 지속적으로 약물치료가 필요한 상황이지만 현재 어머니불교언론 법보신문2024. 5. 13.조회 2
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다 오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유...뉴스2024. 5. 13.조회 10
갈락토스혈증고양시, 신생아 선천성 대사이상 검사 지원고양시는 올해 출생한 신생아를 대상으로 선천성 대사이상 검사를 지원한다고 9일 밝혔다. 선천성 대사이상 질환은 출생 시 유전자 이상에 의kizmom.hankyung.com2024. 5. 13.조회 6
레베르 선천성 흑암시[후생신보] 강남세브란스병원 한진우 교수 연구팀, 차세대 염기서열 분석법 유용성 확인【후생신보】 영유아 실명의 주요 원인인 레베르 선천성 흑암시 환자의 6% 정도는 치료를 시도할 수 있는 유전자형인 것으로 나타났다. 레베르 선천성후생신보2024. 5. 13.조회 8
솔직한햄스터l50선천성 부신증식증보호자저는 선천성 부신증식증 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 선천성 부신증식증 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2024. 3. 13.3600
화사한토끼m99선천성 부신증식증환자저는 선천성 부신증식증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 선천성 부신증식증 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2023. 5. 8.2901