스타가르트병스타가르트병그러져 보이는 증상입니다. ❷ 시력 저하 ❸ 광과민증Sun allergy ❹ 색맹 관련 유전자 ABCA4 스타가르트병의 가장 대표적인 유전자로, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 유전 방식 99% 상염색체 열성 아주 드물게 상염레어노트 팀2020. 1. 1.조회 1천
스타가르트병스타르가르트병개요스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으질병관리청2020. 1. 1.조회 385
대뇌건의 콜레스테롤증반보게르트-쉐러-엡스라인개요반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜질병관리청2020. 1. 1.조회 23
사르코이드증사르코이드증에서의 홍채섬모체염개요사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다. 사르코이드증은 어느 연령대에서나질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환2023 세계 눈의 날 색맹 >레어노트가 쉽게 알려주는 황반변성 >레어노트가 쉽게 알려주는 어셔 증후군 >레어노트가 쉽게 알려주는 스타가르트병 >레어노트가 쉽게 알려주는 범맥락막위축증 >레어노트가 쉽게 알려주는 망막색소변성증 >레어노트가 쉽게 알려주#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 530
중증 근무력증중증 근무력증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제·연구 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록, 앞으로는 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 13.조회 245
전체 질환2023 세계 희귀질환의 날2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요. 세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이#환자 이야기#행사2023. 2. 28.조회 690
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 328
스타가르트병5월은 IRD 유전자 검사 인식의 달입니다Prevent Blindness는 스타가르트병에 대한 새로운 교육 자료를 만들었습니다. 미국에는 약 30,000명에서 200,000명의 스타가르트병 환자가 있는 것으로 추정됩니다.뉴스2024. 5. 31.조회 12
스타가르트병댄서 제시카 케네디, 스타가르트병 진단 후 치료 희망댄서 제시카 케네디는 어린 시절 중심 시력을 잃게 하는 스타가르트병 진단을 받았다고 이야기합니다. 그녀는 미래에 새로운 치료법이 나오기를 희망하고 있습니다.Irish Independent2024. 6. 9.조회 16
스타가르트병2024년 스타가르트병 치료제 시장 동향 및 성장 기회ceuticals Inc, Astellas Pharma Inc, CHABiotech CO Ltd.와 같은 회사들이 2024년 스타가르트병 치료제 시장의 동향과 성장 기회를 주도하고 있습니다.openPR.com2024. 6. 13.조회 28
스타가르트병스타가르트병 파이프라인 및 임상 시험 평가 2024: FDA 승인, 치료법 및 관련 회사herapeutics, Belite Bio, Biophytis, reVision Therapeutic 등 여러 회사가 참여한 스타가르트병 파이프라인 및 임상 시험 평가가 2024년에 이루어질 예정입니다. 이 평가에는 FDA 승인과 다양한 치료법이 포함됩니다.openPR.com2024. 6. 21.조회 31
당당한비버g32스타가르트병보호자저는 스타가르트병을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑을 끝낸 분들의 조언 부탁드려요 🙏🏼저는 스타가르트병을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요! 진단 방랑을 끝낸 분들의 조언 부탁드려요 🙏🏼2024. 8. 26.9612
호준스타가르트병환자저는 스타가르트병을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 스타가르트병을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.2024. 6. 25.20880
신형스타가르트병환자저는 스타가르트병을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 스타가르트병을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 5. 3.16321
꾸밈없는여우d32스타가르트병보호자저는 스타가르트병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.저는 스타가르트병을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.2024. 3. 26.14100