레어노트에서는 유전성망막질환에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 유전성망막질환 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이번 연구에는 국내 대표 유전성망막질환 환자 단체인 실명퇴치운동본부¹와 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)²가 함께 참여했습니다.

  1. 실명퇴치운동본부 : 2001년 한국RP협회로 출발하여 현재 실명퇴치운동본부로 활동 중인 국내 대표 유전성망막질환 환우 단체로, Vision Walk 캠프 및 세미나 등 정기적 모임을 통한 환우 간 소통과 정서적 지지 제공, 정책 토론회 주최 및 국회의원 협력을 통한 유전성 망막질환 치료 지원 방안 모색, 국내 대학병원 및 연구기관과의 협력을 통한 임상·유전자 연구 참여 및 치료법 개발 지원 활동을 수행하고 있어요.
  2. 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) : 2001년 설립된 사단법인으로 국내 희귀질환 환자와 단체를 포괄적으로 지원하며, 희귀질환 관리법 제정 협력 및 의료 접근성 개선을 위한 정책 개발, 희귀질환자 쉼터 운영과 의료비 지원 프로그램 연계를 통한 의료 복지, 환우 가족 문화행사 지원 및 자조모임 활성화를 통한 문화·교육 활동을 수행하고 있어요.

질환 정보

유전성 망막질환은 어떤 질환인가요?

유전성망막질환은 유전자의 변이로 인해 눈의 망막이 손상되는 질환들을 총칭합니다. 망막은 빛을 감지하여 뇌로 전달하는 중요한 조직인데요. 이 부위에 문제가 생기면 야맹증을 초기 징후로, 시력이 저하되거나 시야가 좁아지는 등의 증상이 나타납니다. 대표적으로 망막색소변성증, 스타가르트병, 레베르선천성흑암시 등이 있으며, 대부분 진행성으로 시력이 감소하는 특징이 있습니다.

어떤 원인으로 발생하나요?

유전성망막질환은 망막의 기능에 관여하는 다양한 유전자의 변이로 발생합니다. 현재까지 300여개 이상의 관련 유전자가 발견되었으며, 유전 방식도 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 등 다양합니다. 변이 유전자에 따라 일부는 부모로부터 유전되고, 일부는 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 변이 유전자를 규명하여 유형에 따른 적절한 관리가 중요합니다.

주요 증상은 무엇인가요?

증상은 질환의 종류와 개인에 따라 다양하게 나타납니다. 일반적으로 야간 시력 저하가 먼저 나타나고, 점차 주변 시야가 좁아지거나 중심 시력이 떨어질 수 있습니다. 어떤 경우는 어릴 때부터 증상이 나타나고, 어떤 경우는 성인이 되어서 발견되기도 합니다. 색깔 구분이 어려워지거나, 밝은 빛에 민감해질 수 있으며, 시력 저하로 인해 운전 등 일상생활에 어려움을 겪을 수 있습니다.

진단과 치료는 어떻게 하나요?

안과 검진을 통해 망막 상태를 확인하고, 시야검사, 망막전위도검사 등 다양한 검사를 시행합니다. 정확한 변이 유전자 규명을 위해 유전자 검사도 필요합니다. 현재까지 대부분의 유전성망막질환의 완치 치료법은 없지만, 증상 관리와 시력 보존을 위한 다양한 치료가 시도되고 있습니다. 유전자, 줄기세포 치료 등 새로운 치료법도 연구 되고 있으며, 보조기구 사용이나 재활 치료가 도움이 될 수 있습니다.

분석 결과 핵심 요약

  • 조사 대상 | 레어노트 내 유전성망막질환 환우 1,583명
  • 조사 기간 | 2024. 3. 1.~2024. 11. 30.
  • 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식

유전성망막질환 진단 지연과 원인 유전자 파악의 어려움

  • 첫 증상은 주로 10대에 나타나지만 확진은 대부분 20대, 30대
  • 근시 등 단순 시력 문제로 생각하다가 건강 검진, 가족력을 통해 우연히 발견
  • 42%만이 유전자검사 시행, 이중에서 35%는 검사 결과를 모른다고 응답

다양한 시력 문제로 인한 환자의 일상생활 제약

  • 야맹증, 시야 축소 등의 시력 이상이 나타나 사회 활동을 시작하는 20대, 30대에 진단 받는 경우가 많음
  • 다수의 환자가 시력으로 인한 운전의 어려움을 호소
  • 일상에서 다양한 시력 보조기구 사용

보조식품을 통한 관리와 치료제 개발의 필요성

  • 직접적인 치료제가 부재하다는 질환의 특성 상, 74%는 시력 보존 및 관리를 위해 오메가3, 비타민 등 건강보조식품 복용
  • 81%가 임상시험에 참여하고 싶다고 응답, 타 질환에 비해 임상시험 참여에 대한 니즈가 높음

유전성망막질환 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언

1 유전자 검사를 통한 질환의 정확한 진단과 확인된 변이 유형에 따라 다른 치료 요법 수행 필요 / 2 가족 구성원을 대상으로 한 안과 검진과 유전자검사를 통해 가족력 관리 필요 / 3 건강보조식품 복용 등 일상에서의 꾸준한 관리와 필요시 시력 보조기구의 적극적 사용 필요 / 4 신경과 망막 세포 보호를 위한 약물, 줄기세포, 유전자 치료제 등의 혁신적인 치료법 필요

 

Part 1. 기본 정보

1-1. 성별에 상관없이 누구에게나 나타날 수 있는 유전 질환이에요

설문에 참여한 유전성망막질환 환자의 평균 연령은 만 46세 였어요. 30~60대 중장년층 환자가 전체의 66% 이상을 차지했습니다. 성별 분포를 살펴보면 남성 환자가 52%, 여성 환자가 48%로 남성 환자가 조금 더 많았지만 큰 차이는 없었어요. 실제로 선행 연구에서도 유전성망막질환은 성별에 따른 차이 없이 남성과 여성에게 동일한 비율로 발생한다고 알려져 있답니다1 .

유전성망막질환 환자 평균 나이 46세, 최소 2세, 최대 6세 / 남녀 성비 : 남성 52%, 여성 48%

1-2. 나의 세부 질환명을 아는 것이 치료의 첫 걸음이에요.

설문에 참여한 유전성망막질환 환자의 약 90%가 망막색소변성증으로 나타났어요. 이는 선행 연구에서 보고된 50-60%와는 차이가 있는데2, 이러한 차이는 환자 본인이나 보호자가 세부 질환명을 정확히 모르거나, 여러 유형을 망막색소변성증으로 통칭하여 혼동하고 있을 가능성이 있어요.
같은 유전성망막질환이라도 종류에 따라 시력 저하 양상과 세부증상이 달라지기 때문에, 세부 질환을 정확히 아는 것이 앞으로의 치료 방향을 결정하고 적절한 치료법을 선택하는 데 매우 중요해요.

망막색소변성증 89.6%, 스타가르트병 3.2%, 기타 명시된 망막장애 3% (이하 생략)

Part 2. 진단 정보

2-1. 유전성망막질환은 조기 인지와 유전자 검사가 매우 중요해요

유전성망막질환을 확진받은 평균 나이는 만 31세로 나타났어요. 특히 증상이 처음 나타난 후 평균 7~8년이 지나서야 진단을 받는 경우가 많았어요. 이는 비교적 어린 시절부터 증상이 나타나더라도 정확한 진단은 상당히 지연되는 경우가 많다는 점을 보여주고 있어요. 조기 진단은 시력 보존과 적절한 치료 계획 수립에 매우 중요한데요, 특히 유전성망막질환은 유전자 검사를 통해 정확한 원인 유전자를 파악하는 것이 향후 맞춤형 치료를 받는 데 큰 도움이 될 수 있어요.

하지만 응답자의 53%가 진단 시 유전자 검사를 받지 않은 것으로 나타났어요. 또한 유전자 검사를 받았더라도 자신의 질환 원인 유전자를 알고 있는 환자는 절반도 되지 않았는데요. 새로운 유전자 치료제들이 개발되고 있는 현시점에서, 자신의 원인 유전자를 아는 것은 치료 기회로 이어질 수 있어요. 따라서 유전자 검사의 중요성에 대한 인식을 높이고, 검사 실시를 확대하는 노력이 꼭 필요하답니다.

확진받은 평균 나이 만 20~90세 26%, 진단 시 유전자검사 미시행 53%, 유전자 검사를 통해 47% 원인 유전자 확인

2-2. 가족력은 중요한 위험 요인이 될 수 있어요

37%의 환자에게서 가족 내 유전성망막질환 발병 이력이 확인되었어요. 특히 형제·자매와 부모가 같은 질환을 가지고 있다고 응답한 경우가 많았어요. 이는 유전성망막질환의 전형적인 유전 양상을 보여주는 결과로, 보호자나 본인이 인지하지 못하더라도 가족력은 ‘숨겨진 위험 요인’이 될 수 있어요.

이러한 결과는 가족 중 유전성망막질환 환자가 있다면, 나머지 가족 구성원들도 조기에 진단과 상담을 받아보는 것이 매우 중요하다는 점을 보여주고 있어요. 조기 진단을 통해 적절한 관리와 치료 계획을 세울 수 있고, 유전 상담을 통해 가족 계획에도 도움을 받을 수 있답니다.가족 계획에도 도움을 받을 수 있답니다.

유전성망막질환 가족력 없음 50% / 가족력 있는 경우 형제 및 자매 19%, 모계 직계 12% (이하 생략)

Part 3. 증상 정보

3-1. 특징적인 증상에 대한 인식을 높이고, 증상이 지속되는 경우 정밀 검사가 필요해요

증상이 처음 나타난 시기는 10대였다는 응답이 가장 많았어요. 하지만 많은 환자들이 초기 증상을 단순한 근시나 안구 피로로 오해해 진단까지 시간이 오래 걸렸다고 답했어요.
실제로 성인이 된 후 건강 검진이나 시력 검사를 받거나, 야맹증 및 시력 저하가 지속되어 뒤늦게 진단을 받게 되었다는 응답이 가장 많았어요. 이처럼 초기 증상을 간과하거나 일반적인 시력 문제로 오인하는 경우가 많아 조기 진단이 어려운 상황이에요.

처음 증상이 나타난 시기 : 만 10~19세 / 진단은 받게 된 계기나 증상 : 건강검진 및 일반 시력 검사

3-2. 야맹증은 유전성망막질환의 중요한 경고 신호예요

응답자의 89%가 현재 야맹증을 경험하고 있다고 답했어요. 야맹증은 유전성망막질환(특히 망막색소변성증)의 대표적인 증상이자 가장 초기에 나타나는 경고 신호일 수 있어요.
따라서 소아나 청소년기에 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 증상이 반복적으로 나타난다면, 빠르게 전문의를 찾아 정확한 진단을 받는 것이 중요해요.
또한 많은 환자들이 일상생활을 위해 다양한 시력 보조기구를 사용하고 있었는데요, 63%의 환자가 처방받은 안경이나 콘택트렌즈를 사용하고 있다고 응답했어요. 시력 저하가 진행되는 유전성망막질환의 특성상, 적절한 보조기구 사용은 남아있는 시력을 최대한 활용하고 일상생활의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있어요.

현재 나타나는 증상 : 야맹증 89%, 암순응이상 80% / 시력 보조 기구 : 처방받은 안경 및 렌즈 63%, 글자 크기 확대 프로그램 34%

Part 4. 치료 정보

4-1. 환자의 건강 관리를 위해 건강기능식품에 대한 체계적인 정보 제공이 필요해요

응답자의 90%는 현재 특별한 치료제를 복용하고 있지 않다고 응답했어요. 하지만 74%의 응답자는 건강기능식품을 꾸준히 복용하고 있었어요.
가장 많이 복용하는 건강기능식품으로는 오메가 지방산, 종합비타민, 루테인이 있었어요. 이는 현재 유전성망막질환에 대한 완치 치료제가 없는 상황에서, 환자분들이 시력 기능 보존과 건강 관리에 많은 관심을 기울이고 있다는 점을 보여주고 있어요. 관련하여 환자분들의 경제적 부담을 줄이고 보다 효과적인 건강 관리를 위해, 의학적 근거에 기반한 건강기능식품의 효과적인 활용 방법에 대한 체계적인 가이드가 필요할 것으로 보여요.

처방받은 약 90% 복용, 건강보조식품은 74%가 복용, 그 중 오메가 지방산 보충제 36% 복용

4-2. 새로운 치료법에 대한 관심이 매우 높아요

설문에 참여한 응답자 중 81%가 치료제 개발과 임상시험 정보에 관심이 있다고 응답했어요. 이는 환자·보호자들이 새로운 치료법에 대해 적극적인 자세를 갖고 있다는 점을 보여주고 있어요.
이러한 결과는 관련 기관이나 제약사에서 임상시험 정보의 접근성을 높이는 것이 환자들에게 큰 도움이 될 수 있다는 점을 시사하고 있어요.

임상시험 참여 81%가 관심 있음

함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 유전성망막질환 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.

 

  1. https://www.jkos.org/m/journal/view.php?number=13957
  2. https://www.kdca.go.kr/board/board.es?mid=a20601010000&bid=0034&list_no=12661&act=view