신경근육긴장신경근육긴장[아이작스]개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증질병관리청2020. 1. 1.조회 57
거짓근긴장증거짓근긴장증seudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs synd질병관리청2020. 1. 1.조회 98
선천성 이상근긴장증선천성 이상근긴장증적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장교환술과 면역글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 이에 대한 임상 연구가 진질병관리청2020. 1. 1.조회 22
무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약무홍채증-소뇌성운동실조-정신박약개요무홍채 소뇌성운동실조 정신박약증은 무홍채증과 함께 소뇌성 조화운동불능, 지적장애를 보이는 증후군을 말하며, 1965년 Gillespie에 의해 처음 기술되어 Gillespie 증후군으로도 불린다. 매우 희귀한 유질병관리청2020. 1. 1.조회 28
유전성 신경근육질환신경근육질환 리포트 1차설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 10. 31.설문 대상 | 한국근육장애인협회 회원 69명 한국근육장애인협회와 레어노트 팀은 국내 신경근육질환 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 10#환자 이야기2023. 11. 21.조회 521
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 498
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
