<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.<br><br>신경근육긴장증은 진행성 근육 강직(muscle stiffness)를 특징으로 하는 드문 신경근육 장애입니다. 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 지속되어 근육이 지속적으로 수축하거나 근육잔떨림(myokymia)를 보이고 심부건반사가 감소되어 있습니다. 근육섬유활동은 심지어 수면 중이나 마취 중에도 지속될 수 있습니다. 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다.&nbsp;<br><br>이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다. 일반적으로 15세에서 60세 사이에 발생하며 대부분의 사람들은 40세 이전에 증상을 겪습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있습니다. 후천적으로 나타나는 경우에는 자가면역질환, 악성종양, 말초 신경병증과 관련되어 있습니다.<br><br>병의 정확한 기전을 알려져 있지 않습니다. 말초신경계 말단에 있는 ‘전압자동 칼륨이온 통로 복합체(Voltage-gated potassium channel complex; VGKC)에 대한 자가항체(자신의 조직의 항원에 대해 생기는 항체)와의 관련성이 제기되고 있습니다. 이 자가항체는 VGKC의 기능을 하향조절하여 반복적인 활동전위를 유발하여 지속적으로 근육이 수축되기 만듭니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.<br><br>특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.<br><br>다한증, 근육 비대 및 심부건반사 감소도 관찰됩니다. 심한 통증이 없는 근육의 강직은 근위근육(팔과 엉덩이 근육처럼 몸통에 가까운 근육)보다 원위근육(손발처럼 몸통에서 먼 근육)에서 더욱 뚜렷합니다.&nbsp;<br><br>환자의 20%에서 악성종양(흉선 및 소세포 폐암)과 관련이 있습니다. 이 질환은 종종 중증 근무력증과 관련이 있지만 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증, 류마티스 관절염, 길렝-바레 증후군, 전신성 홍반성 루푸스와 같은 다른 면역 매개 질환과 관련이 있습니다. 일부에서는 성격 변화, 환각, 기분 변화 및 수면장애가 동반된 몰반증후군(Morvan syndrome)을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경근육긴장증을 진단하는데 가장 중요한 것은 임상 증상과 근전도입니다. 근전도는 이 질환을 진단하고, 다른 신경병증이나 근병증과 감별하는데 유용합니다.&nbsp;<br><br>악성 종양이나 자가면역질환이 동반될 수 있기 때문에 이에 대한 평가가 필요합니다. 환자의 35-40%는 VGKC에 대한 자가항체가 검출되는데, 아이작 증후군보다 몰반 증후군에서 더 빈번합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 치료의 증상을 조절하고 관련된 질환을 치료하게 됩니다. 페니토인(phenytoin), 카바마제핀(carbamazepine), 발프로산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine)과 같은 항경련제를 복용하면 경직, 근육 경련 및 통증을 완화시킬 수 있습니다. 이 약물들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다. 항경련제에 대한 반응이 불충분하면 프레드니솔론(prednisolone) 등의 경구 코르티코스테로이드를 처방할 수 있습니다. 아자티오프린(azathioprine)이나 메토트렉세이트(methotrexate) 등의 면역억제제를 추가할 수 있습니다. 아세타졸아마이드(acetazolamide)의 사용으로 근육이 꼬이거나 심부건반사 저하가 개선될 수 있습니다.<br><br>자가면역반응에 의해 나타나는 경우 혈장분리교환술(plasmapheresis)과 면역글로불린(immunoglobulin) 정맥주사가 사용하기로 하지만 아직 효과가 완전히 입증되지는 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/6793/isaacs-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/6793/isaacs-syndrome/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs synd

거짓근긴장증

Pseudomyotonia

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증후군(Issacs` syndrome)이라고도 합니다. 이러한 신경자극으로 인해 근육섬유 활동이 지속적으로 나타나며, 심지어 잠자는 동안에도 계속될 수 있습니다.</p><p>이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다.</p><p>특징적으로 근육 강직과 경련이 사지에 나타나며 지속적으로 ‘근육잔떨림’ 현상이 나타나는데, 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동 근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있는데, 후천적으로 나타나는 경우 <strong>자가면역질환</strong>인 것으로 여겨집니다. 가슴에 위치하고 있는 면역 반응을 담당하는 기관인 <strong>가슴샘(흉선)</strong>에 종양이 생겨 신경근육긴장증이 나타나는 경우도 있으며, 중증근무력증과 함께 나타나는 경우도 있습니다.</p><p>대부분의 신경근육긴장증의 경우 자가면역반응에 의한 <strong>자가항체</strong>가 운동신경섬유에 영향을 미처 근육 강직과 경련이 나타난다고 알려져 있습니다. 유전되어 생기는 신경근육긴장증은 비교적 낮은 비율로 발생하며, 이것은 <strong>상염색체 우성</strong> 형질로 유전되고, 원인이 되는 유전자는 12번 염색체에 위치(12p13)하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.</p><p>특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.</p><p>감소된 반사는 또한 이 질환의 징후이며, 다한증과 빈맥은 자가면역계와의 연관성을 시사하는 소견일 수 있습니다.</p><p>환자들 중 20% 미만에서 <strong>자가 면역 반응</strong>에 의한 몰반 증후군(Morvan syndrome)이 나타납니다. 증상으로 부정맥, 과도한 침분비, 기억 상실, 혼돈, 환각, 변비, 인격 변화, 수면 장애가 함께 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신경근육긴장증의 진단은 지속적인 근육잔떨림이 있는지 여부에 따라 이루어집니다. 특히 이러한 근육잔떨림은 얼굴과 손에 나타나며, 틱(Tic)(Link)이나 근육 경련도 나타납니다.</p><p><strong>근전도검사</strong>가 이 질환을 진단하는데 이용되며, 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사로 임상에서 매우 중요합니다. 신경근육긴장증에서는 근육이 쉬고 있을 때 근전도 검사를 시행하는데, 이 때에도 근육은 쉬지 않고 지속적으로 활동하는 것으로 나타나게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용합니다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.</p><p>자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장분리반출술(혈장분리교환술: Plasmapheresis)과 면역 글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 아직 이에 대한 임상 연구가 진행 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 2004년<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Neuromyotonia<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=160120</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_177.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

개요신경근육긴장증(Neuromyotonia)은 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 나타나는 신경근육계 질환으로 아이작 증

신경근육긴장

Neuromyotonia[Isaacs]

신경근육긴장[아이작스]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 <strong>상염색체우성</strong> 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고, 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다.</p><p>추위로 인해 증상이 유발될 수 있으며, 근육의 힘이 빠지는 이완성 마비도 간헐적으로 나타나지만, 이러한 현상은 반드시 추위에 노출 되었을 때 나타나는 것은 아닙니다.</p><p>이 질환에서 근육 위축이나 비대는 나타나지 않습니다.</p><p>선천 이상근육긴장증은 매우 희귀한 질환으로 남성과 여성 모두 동등하게 영향을 받으며, 독일에서의 연구에 다르면 이 질환의 발병률은 180,000명 중 1명에서 350,000명 중 1명 사이로 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천 이상근육긴장증은 <strong>상염색체우성</strong> 형질로 유전되며, 유전자의 이상은 17번 염색체의 장완에 있습니다(17q23.1-q25.3).</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상은 대부분 얼굴, 목과 팔에 근육 경직과 약화가 나타납니다. 선천 이상근육긴장증 환자들은 근육을 수축시킨 후 이완시키지 못하는 근육긴장증을 보입니다. 이러한 증상은 추위에 노출된 경우 더 심하게 나타나며, 얼굴, 혀, 손의 근육에 주로 근육 긴장증이 나타납니다. 운동 근육의 반복되는 수축은 근육 긴장증을 악화시킬 수 있습니다.</p><p><img alt="선천성 이상근긴장증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_176_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>혈액 내 칼륨의 농도가 상승하여 이완성 마비가 나타나는 환자도 있습니다.</p><p>선천 이상근육긴장증은 일반적으로 영아기에 명확하게 나타나며, 이후 나이가 들어도 진행되지는 않습니다. 또한 근육 위축이나 근육 비대도 나타나지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>근전도검사</strong>가 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)을 진단하는데 도움이 됩니다. 이 검사는 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내의 모든 병변을 검사하며 그 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지, 그 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사입니다.</p><p>선천 이상근육긴장증 환자의 근전도 검사는 근육이 쉬고 있을 때 일반적인 실내 온도에서 시행하며, 환자들의 팔과 다리를 움직이거나 쳤을 때 근육긴장증을 보입니다.</p><p><strong>근전도검사</strong>시 가장 눈에 띄는 현상은 팔과 다리를 차갑게 했을 때 자발적인 활동이 나타나는 것인데, 팔과 다리가 차가워지면 저진폭 섬유성연축이 나타나며, 근육의 온도가 30도 정도에 다다르면 가장 심한 증상을 보입니다.</p><p>근전도검사를 통해 추위에 노출되어 나타나는 근육긴장증성 방전이 악화되는 현상을 볼 수 있습니다. 운동으로 인해 이러한 증상이 악화되므로 환자들은 잠깐 동안 운동한 후 근육의 복합활동전압이 감소했는지 검사합니다.</p><p>그러나 선천 이상근육긴장증은 다른 근육 질환들과의 공통점이 많으므로 감별진단을 위해 환자의 증상에 따라 추가적인 정밀 진단 검사가 더 필요할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근육 강직과 경련을 조절하기 위해 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 같은 항경련제를 사용한다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.</p><p><strong>자가면역반응</strong>에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 <strong>혈장교환술</strong>과 면역글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 이에 대한 임상 연구가 진행 중에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mdausa.org<br>http://www.hkpp.org<br>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Paramyotonia_congenita<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=168300</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_176.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.자가면역반응에 의해 나타나는 후천성 신경근육긴장증의 경우 혈장교환술과 면역글로불린을 정맥으로 투여하여 효과를 본 환자도 있으나, 이에 대한 임상 연구가 진

질환 정보

거짓근긴장증

신경근육긴장[아이작스]

선천성 이상근긴장증