거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.

신경근육긴장증은 진행성 근육 강직(muscle stiffness)를 특징으로 하는 드문 신경근육 장애입니다. 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 지속되어 근육이 지속적으로 수축하거나 근육잔떨림(myokymia)를 보이고 심부건반사가 감소되어 있습니다. 근육섬유활동은 심지어 수면 중이나 마취 중에도 지속될 수 있습니다. 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 

이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다. 일반적으로 15세에서 60세 사이에 발생하며 대부분의 사람들은 40세 이전에 증상을 겪습니다.

이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있습니다. 후천적으로 나타나는 경우에는 자가면역질환, 악성종양, 말초 신경병증과 관련되어 있습니다.

병의 정확한 기전을 알려져 있지 않습니다. 말초신경계 말단에 있는 ‘전압자동 칼륨이온 통로 복합체(Voltage-gated potassium channel complex; VGKC)에 대한 자가항체(자신의 조직의 항원에 대해 생기는 항체)와의 관련성이 제기되고 있습니다. 이 자가항체는 VGKC의 기능을 하향조절하여 반복적인 활동전위를 유발하여 지속적으로 근육이 수축되기 만듭니다.

불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.

특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.

다한증, 근육 비대 및 심부건반사 감소도 관찰됩니다. 심한 통증이 없는 근육의 강직은 근위근육(팔과 엉덩이 근육처럼 몸통에 가까운 근육)보다 원위근육(손발처럼 몸통에서 먼 근육)에서 더욱 뚜렷합니다. 

환자의 20%에서 악성종양(흉선 및 소세포 폐암)과 관련이 있습니다. 이 질환은 종종 중증 근무력증과 관련이 있지만 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증, 류마티스 관절염, 길렝-바레 증후군, 전신성 홍반성 루푸스와 같은 다른 면역 매개 질환과 관련이 있습니다. 일부에서는 성격 변화, 환각, 기분 변화 및 수면장애가 동반된 몰반증후군(Morvan syndrome)을 보일 수 있습니다.

신경근육긴장증을 진단하는데 가장 중요한 것은 임상 증상과 근전도입니다. 근전도는 이 질환을 진단하고, 다른 신경병증이나 근병증과 감별하는데 유용합니다. 

악성 종양이나 자가면역질환이 동반될 수 있기 때문에 이에 대한 평가가 필요합니다. 환자의 35-40%는 VGKC에 대한 자가항체가 검출되는데, 아이작 증후군보다 몰반 증후군에서 더 빈번합니다.

근본적인 치료는 없으며 치료의 증상을 조절하고 관련된 질환을 치료하게 됩니다. 페니토인(phenytoin), 카바마제핀(carbamazepine), 발프로산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine)과 같은 항경련제를 복용하면 경직, 근육 경련 및 통증을 완화시킬 수 있습니다. 이 약물들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다. 항경련제에 대한 반응이 불충분하면 프레드니솔론(prednisolone) 등의 경구 코르티코스테로이드를 처방할 수 있습니다. 아자티오프린(azathioprine)이나 메토트렉세이트(methotrexate) 등의 면역억제제를 추가할 수 있습니다. 아세타졸아마이드(acetazolamide)의 사용으로 근육이 꼬이거나 심부건반사 저하가 개선될 수 있습니다.

자가면역반응에 의해 나타나는 경우 혈장분리교환술(plasmapheresis)과 면역글로불린(immunoglobulin) 정맥주사가 사용하기로 하지만 아직 효과가 완전히 입증되지는 않았습니다.