가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요.

특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우에는 조기 진단과 치료를 위해 전문의를 찾아야 해요.

영유아기

수유 문제

• 수유 시 필요에 따라 관내 튜브를 활용하거나 위장관 삽입을 고려해야 해요.

만성 설사

• 감염 여부를 판단해야 해요.
• 소장에서 발생하는 셀리악병 여부를 확인해야 해요.
• 영양 흡수 저하 시 소아 소화기분과 전문의와의 상담이 필요해요.

변비

• 적절한 변비 치료제를 사용해야 해요.

장기 기형

• 선천성 횡격막 탈장, 담관 폐쇄, 신장 또는 항문 기형 등이 나타날 수 있어요. 따라서 진단 초기에 모든 가부키 증후군 환자를 대상으로 초음파 검사가 권장돼요.
• 재발성 하부 기도 감염은 기관지 기형이나 횡격막 결손의 가능성도 고려해야 해요.
• 만성 황달이 보이면 담관 폐쇄의 가능성을 고려해 소아 소화기분과 전문의와의 상담이 필요해요.

언어 문제

• 언어 치료 전문가를 통해 다학제적 관점에서의 평가와 중재가 필요해요.
• 언어 문제는 나이가 들수록 명확해질 수 있으므로 청소년기까지 언어 치료 전문가의 추적 관찰을 유지해야 해요.
• 이해력 향상을 위해 언어 치료 전문가의 도움을 받아 단음절의 단어와 그림을 사용하는 등 전략을 시행할 수 있어요.

발달 지연 및 신경학적 이상

• 진단 시점부터 소아 발달 전문팀과 함께 다학제적 평가가 필요하며, 특수 교육이 필요한지 지속해서 점검해야 해요.
• 학습 장애, 지능 지수 감소, 적응 장애, 자폐 스펙트럼 장애 등의 신경학적 이상은 개별적인 평가가 이뤄져야 하고, 이에 대한 개입은 구체적으로 시행되어야 해요.
  필요하다면 가족과 주변 사람에게도 행동 관리에 대한 조언이나 지원을 해야 해요.

근긴장 저하

• 영아 가부키 증후군 환자 대부분에게서 나타나며, 확진 이후 정기적인 물리치료가 필요한지 검토해야 해요. 
• 근육 생검과 같은 침습적 진단 검사는 피해야 해요.

신생아 저혈당증

• 대개 가부키 증후군 진단 전에 확인되는 경우가 많고, 어린이에게서도 확인될 수 있어요. 
• 발작이 시작되거나 유사한 증상이 나타나면 먼저 혈당부터 확인해야 해요.

성장 장애

• 성장호르몬 결핍이 있어 지속적인 발달 상태 모니터링을 통해 필요하다면 성장 호르몬 치료를 할 수 있어요.

청력 문제 및 만성 중이염

• 진단 시점에 청력 평가가 필요하며, 유아기부터 아동기, 청소년기를 거치며 매년 정기적인 평가가 필요해요. 이때, 청각 장애가 확인되면 후속 조치를 해야 해요.
• 전정 장애가 있다면 전정 평가를 추가로 고려하고, 내이의 이상이 우려된다면 MRI와 같은 정밀 검사가 필요할 수 있어요.
• 재발성 중이염이 있다면 청력 검사는 반드시 필요하며, 전음성 청력 상실을 동반한 경우에는 그로밋_Grommets 또는 기관 절개관_T-tube를 고려할 수 있어요.

안과적 문제

• 공식적인 안과 검진 및 평가를 받아야 하며, 이상이 발견되면 후속 조치를 해야 해요. 안과 전문의에 따른 표준 치료법에 따라 관리해요.
• 재발성 또는 중증 감염이 있거나 눈물샘 폐쇄증이 있다면 추가 관리가 필요하며, 각막 보호를 위해 점안액을 사용할 수 있어요.

구강 위생 및 관리

• 구강 위생 및 관리에 관한 프로그램을 통해 치아 상실, 부정 교합, 기타 치아 기형에 관한 관리를 실시하고, 소아 치과 전문의와 상담해 적절한 조치를 해야 해요.
• 8세쯤 2차 치열이 존재한다면 정확한 평가를 위해 소아 치과 전문의의 진료가 필요해요.

청소년기

발달 지연

• 발달 지연으로 인한 학습 능력 저하에 대한 관리가 필요해요. 
• 기본적인 읽기 쓰기 능력이 또래보다 느리더라도 포기하지 말고, 이를 학습하고 활용할 수 있도록 도와야 해요.

행동

• 필요하다면 가족과 주변 사람에게 행동 관리에 대한 조언이나 지원을 할 수 있고, 사회적 기술 훈련이나 기본적인 취업, 자립 생활 기술을 가르치는 프로그램이 권장돼요. 

비만

• 청소년기 전반에 걸쳐 몸무게를 모니터링해야 해요. 
• 건강한 식습관 및 운동에 대한 조언을 제공해요.

사춘기

• 성조숙증이나 지연된 사춘기 등 관련 문제가 우려된다면 전문의를 통한 모니터링이 필요해요.
  다만, 이와 관련된 광범위한 정밀 검사가 꼭 필요한 것은 아니에요.

월경

• 필요하다면 경구 피임약을 고려할 수 있으나, 자궁 (내막) 적출술과 같은 수술적 관리는 권장하지 않아요. 일반적이 약물 및 치료 사용에 대한 금기는 동일하게 적용돼요.

전 연령

구순 구개열 및 입술 누공

• 전체 가부키 증후군 환자의 약 30%에서 구순 구개열이 확인돼요. 가부키 증후군 환자의 입천장(구개)은 평균보다 짧을 수 있으므로 이로 인해 수술 이후 연인두 폐쇄 부전이 나타날 수 있어요. 따라서 구순 구개열 수술 시에는 가부키 증후군 환자임을 밝혀야 해요.
• 입술 누공은 가부키 증후군 환자에게서 발생할 확률이 낮으며, 그 크기가 작으면 치료하지 않아도 돼요. 그러나 지속해서 문제가 발생한다면 성형외과 전문의에게 수술을 의뢰할 수 있어요.

심장 결함 및 기능 이상

• 가부키 증후군 진단 시 모든 환자에게 심장 초음파 검사를 시행하며, 심장 왼쪽의 폐쇄성 병변과 대동맥활 확장을 유심히 살펴봐야 해요.
• 심장 구조에 기형이 있다면 심장 전문의의 진료를 통해 카테터 삽입이나 혈관 성형술 등을 시행해야 하며, 이 과정에서 대동맥류의 위험을 고려해야 해요.
• 대동맥 기형이 있는 환자는 대동맥 박리 위험이 높기 때문에 매년 대동맥 확장을 모니터링해야 해요.
• 심전도는 꼭 필요한 것은 아니지만, 부정맥이 의심되면 실시해야 해요.
• 혈압은 매년 측정해 관리하는 것이 좋아요.

발작 및 중추 신경계 이상

• 발작은 가부키 증후군 환자의 약 15~25%에서 발생하며, 발생 시 뇌파(EEG) 검사와 MRI 검사를 시행하고 소아 신경분과 전문의와 상담해야 해요. 
• 발작은 일반적인 치료 지침을 따르지만, 저혈당 여부와 촉진 원인에 대해서도 반드시 고려해야 해요.
• 일반적으로 중추 신경계의 구조적 기형은 다양한 형태로 보고되며, 전형적인 형태는 없어요. MRI 검사는 정기적으로 시행할 필요는 없지만, 심한 소두증이나 대두증, 발작 또는 머리뼈 내 병리가 의심되는 신경학적 증상이 있다면 검사를 권장해요.

관절 이완 및 평발

• 관절 이완은 거의 모든 가부키 증후군 환자에게서 나타나며, 물리 치료 평가를 참조해야 해요.
• 평발도 가부키 증후군 환자에게서 흔하게 나타나며, 필요에 따라 물리 치료사의 조언과 함께 보조기(깔창 등)를 의뢰해 사용할 수 있어요.

고관절 및 무릎관절 탈구

• 관절 이완으로 인해 고관절 및 무릎관절의 탈구가 발생할 확률이 증가해요.
• 정상적인 경우에도 신생아 고관절 검사를 시행할 수 있으며, 소근육 운동 능력에 영향을 미치는 경우 작업 치료를 참고해야 해요. 
• 걷기 시작하는 시기까지 고관절과 엉덩이를 모니터링해야 하며, 탈구가 의심되는 경우에는 정형외과 전문의의 진료가 필요해요.
• 무릎관절 탈구는 아동 후기나 청소년기에 자주 발생하고, 특히 비만인 경우에는 더욱 조심해야 해요.

척추 측만증 및 경추 불안정성

• 근긴장 저하와 척추 기형으로 인해 척추 측만증이 발생할 수 있으며, 매년 정기 검진을 받는 것이 권장돼요. 
• 척추 측만증이 의심되는 경우에는 엑스레이 촬영과 함께 슬개골 위치를 확인하는 것이 권장돼요.
• 경추에 대한 구체적인 문제가 보고된 적은 없으나, 관절 이완으로 인해 주의가 필요해요. 관절 이완이 명확한 환자는 트램펄린과 같은 활동은 피하고, 특히 유아는 탄력 의자의 사용을 피해야 해요. 
• 수술 혹은 시술 시 마취가 필요한 경우가 생기면 경추의 불안정성을 알려야 해요.

면역력

• 진단 시 T세포 또는 그 하위 집합, 면역글로불린 등의 수치를 확인하고 모니터링하는 것이 권장돼요. 만일 그 결과가 비정상적인 경우에는 예방 접종 시 소아 면역학 관련 전문의와 상담해야 해요. 
• 면역력에 문제가 없다면 일반적인 예방 접종 일정을 따를 수 있어요. 그러나 재발성 감염이 있다면 소아 감염분과 전문의와 상담해야 해요.

호흡기 감염

• 하부 호흡기 감염에는 면역력 저하 외에 다른 원인이 있을 수 있으며, 흡인성 폐렴과 기관지의 해부학적 변형이 포함될 수 있어요.

자가면역질환

• 자가면역질환의 위험이 증가할 수 있으므로 2~3년을 주기로 전체 혈구 수와 갑상선 기능을 모니터링해야 해요. 자색반(자반증), 빈혈, 백반증 등의 여부를 면밀히 살피고, 자가면역질환이 발생하면 감염내과 전문의의 진료가 필요해요.

치아 문제

• 치아의 상실, 융합 등은 가부키 증후군 환자에게 흔히 나타나는 증상으로, 특별한 관리는 필요하지 않아요. 일반적인 수준에서 구강 위생에 신경을 써야 해요.

수술 시 마취

• 가부키 증후군을 환자는 성장 과정에서 다양한 합병증으로 인해 수술을 받을 수도 있어요.
  기도 또는 기관지의 구조적 이상이나 구순 구개열과 같은 구강 구조 이상, 근긴장 저하, 심장 등의 문제로 수술 시 마취가 필요한 경우에는 가부키 증후군 환자임을 반드시 알리고, 전문의 또한 이에 대한 이해를 기반으로 마취를 실시해야 해요.