가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요.

• 가부키 증후군의 주요 증상과 관리
• 가부키 증후군과 성장 지연
• 가부키 증후군과 유전
• 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구
• 가부키 증후군 환자 커뮤니티
• 가부키 증후군 Q&A

가부키 증후군 환자에게는 성장 지연 외에도 외형적 특징, 지적 장애, 골격계 이상, 지문 이상 등이 나타날 수 있어요. 이러한 증상은 발생 시기 또한 다양하기 때문에 체계적인 검진과 관리가 필요해요.

지난번 소개했던 성장 지연에 이어 가부키 증후군의 주요 증상과 그에 관한 병원 검사 및 관리법을 알려드릴게요.

이 글을 읽고 나면

1. 가부키 증후군의 주요 증상을 알 수 있어요.

2. 가부키 증후군에 관한 병원 검사와 증상 관리법을 알 수 있어요.

1. 안과적 이상

가부키 증후군 환자 약 72%에게서 안검 하수, 사시, 안구 진탕, 각막 혼탁, 백내장, 약시 등 안과적 이상이 관찰돼요.

약시는 렌즈나 안경으로 교정할 수 없는 정도의 약한 시력을 의미하며, 백내장, 안검 하수, 사시 등이 원인으로 작용할 수 있어요.

검사

약시는 치료를 일찍 시작할수록 완치율이 높기 때문에 만 3세 정도에 눈에 관한 전반적인 검사를 받는 것이 좋아요. 이후 1년마다 정기 검진이 필요해요.

관리

약시 초기에는 한쪽 눈을 가리고 다른 쪽 눈으로 사물을 보게 해 시력 발달을 돕는 가림 치료를 시도할 수 있어요. 또는 백내장 수술, 안검하수 교정, 사시 수술 등 약시를 유발하는 여러 원인을 없애는 방법도 있지요.

근시, 원시, 난시 등의 굴절 이상은 안경을 착용하는 것이 권장돼요.

팁

아이가 자주 눈을 비비고 깜박이거나 심한 눈부심으로 찡그리는 경우, 사물에 가까이 가서 보려 하는 경우, ‘눈이 가렵다’, ‘무엇인가 들어간 것 같다’고 표현하는 경우에는 시력 저하가 의심되므로 빠른 시일 내에 정확한 검사를 받는 것이 좋아요.

2. 골격계 이상

가부키 증후군 환자는 관절 과운동성으로 인한 척추 측만증(약 35%)과 고관절 탈구(약 18%) 등을 겪는다고 해요.

검사

진단 시 척추 X선 촬영을 하고, 이후 1년마다 정기 검진이 필요해요. 

관리

척추 변형이나 재발성 관절 탈구가 나타나면 정형외과 진료를 받아야 해요. 관절 탈구 회복 기간에는 재발을 방지하기 위해 2주 정도 체중 부하를 줄이고 보조기를 착용해야 하고요.

연구에 따르면 성장호르몬 주사 치료가 관절 과운동성을 감소시키는 데 효과적이라고 해요.

3. 내분비계 이상

가부키 증후군은 성장호르몬 이상을 유발해 내분비계 이상을 일으키며, 이는 유방 조기 발육증(43.4%), 저신장, 성장호르몬 결핍증, 비만, 제2형 당뇨병, 요붕증, 갑상선 기능 저하증 등으로 나타날 수 있어요.

검사

아이의 키가 3백분위수^* 미만이라면 성장판 X선 촬영과 혈액 검사를 통해 성장인자 및 성장호르몬 수치와 혈당, 갑상선 기능을 정기적으로 확인해야 해요

특히 여아는 유방 조기 발육증 및 성조숙증의 가능성 또한 유심히 지켜봐야 해요. 

백분위수_Percentile

주어진 자료를 크기순으로 나열해 100으로 나누었을 때 표본이 어느 위치에 있는지 나타내는 수치예요. 예를 들어, 3백분위수는 또래 아이 100명 중 앞에서 세 번째에 해당하는 키(cm)를 말해요.

관리

가부키 증후군 환자는 기초 대사량, 에너지 소비량, 신체 활동 정도가 적은 편이에요.

연구에 따르면 성장호르몬 결핍이 있는 경우, 성장호르몬 주사 치료가 저신장뿐만 아니라 체내 근육량을 증가시키고 체지방을 개선하는 데에도 효과적이라고 해요. 과체중이나 비만이라면 식단 조절과 운동을 통해 체중을 관리하는 것도 필요해요.

4. 이비인후과적 이상

가부키 증후군 환아의 20~30%는 청력 기능에 이상이 있어요. 또한 면역 기능 이상으로 중이염이 자주 재발하기도 해요.

검사

1년마다 청력 검사를 받고, 만성 중이염이 있다면 이비인후과 검진이 필요해요. 

관리

청각 손실로 보청기를 사용할 수 있어요.

5. 치과적 이상

가부키 증후군은 부정 교합, 치아 결손^*, 뾰족하고 벌어진 치아 등의 치과적 이상(69%)과 구개열^*, 구순열^*을 유발할 수 있어요.

치아 결손

선천적으로 치아가 한 개 이상 없는 것

구개열

선천적으로 입천장이 뚫려 코와 입이 통하는 것

구순열

선천적으로 윗입술이 갈라져 있는 것

검사

진단 시 구개열 검사를 하고, 유아기 및 소아기에 정기 검진이 필요해요.

관리

치아 결손이 있다면 성장기 이후에 임플란트 수술을 받아 결손된 치아를 대체할 수 있어요.

평소에는 구강 환경을 개선하는 데 힘써야 하며, 꼼꼼한 양치질 후 치실로 치아 사이 찌꺼기를 제거하거나 스케일링 치료를 받는 것도 도움이 돼요.

6. 신경계 이상

가부키 증후군은 근긴장 저하*나 경련을 일으키기도 해요. 근긴장 저하에는 물리 치료가, 경련에는 항경련제가 쓰여요.

근긴장 저하

근육의 저항이 낮아진 상태로, 양팔과 다리를 힘없이 축 늘어뜨리며 머리를 잘 가누지 못해요. 자세를 취하거나 이동하는 일, 숨쉬기와 소리 내어 말하기가 어려워요.

7. 그 밖에

• 심혈관계 이상이나 신장 이상을 보이는 경우도 있어 심장 및 신장 초음파 검사가 필요해요.
• 남아의 경우 잠복 고환^*(24%)에 대한 신체검사가 필요해요.

잠복 고환

태어나기 전 고환이 음낭으로 완전히 내려오지 못한 상태를 말해요. 음낭에서 고환이 만져지지 않을 경우 잠복 고환이 의심되며, 조기 수술 또는 호르몬 치료가 필요해요.

• 면역 기능 이상으로 폐렴, 중이염, 부비동염 등이 나타날 수 있고, 이때에는 혈액 검사로 면역글로불린 수치를 확인해야 해요. 면역 결핍이 있다면 면역글로불린(IVIG) 주사 치료를 고려할 수 있어요.
• 일부 환아에게는 가벼운 정도의 지능 저하가 관찰돼요. 물리, 작업, 언어, 감각 통합 등의 치료와 꾸준한 반복 학습이 도움될 수 있어요. 특히 유아기부터 가부키 증후군 환아에게 맞는 조기 교육과 학습을 시작하는 것이 좋아요.

---

지금까지 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 방법을 살펴보았는데요.

증상이 다양한 편이라 조금 복잡하게 느껴질 수 있어요. 잊지 않고 챙길 수 있도록 시기별로 필요한 검사를 정리했어요.