가부키 증후군의 전형적인 증상으로는 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 큰 컵 모양 귓바퀴와 같은 외형적 특징, 골격계 이상, 성장 지연 등이 있어요. 물론 환자마다 조금씩 다르게 나타나고요. 

이번 시간에는 과반수에게서 관찰되는 성장 지연의 원인과 성장호르몬 주사 치료에 관해 알려드릴게요.

이 글을 읽고 나면
1. 가부키 증후군 환자의 성장 지연 증상과 그 원인을 이해할 수 있어요.
2. 성장호르몬 주사 치료란 무엇인지 알 수 있어요.

가부키 증후군 환자의 성장 지연

가부키 증후군 환자 대부분은 태어났을 때의 키와 몸무게가 모두 정상이에요. 그러나 약 1년이 지난 시점부터 성장 지연이 나타나기 시작해 나이가 들면서 증상이 뚜렷해져요. 일부는 성장호르몬 결핍이나 비만을 동반하기도 해요.

서양 가부키 증후군 환자 20명의 성장 패턴을 관찰한 2005년 연구에 따르면 약 70%는 나이 대비 키가 3백분위수* 미만이었으며, 성인이 되었을 때 최종 키는 152cm가량이었어요.

백분위수Percentile
주어진 자료를 크기순으로 나열해 100으로 나누었을 때 표본이 어느 위치에 있는지 나타내는 수치예요. 예를 들어, 3백분위수는 또래 아이 100명 중 앞에서 세 번째에 해당하는 키(cm)를 말해요.

성장 지연의 원인

이러한 성장 지연이 나타나는 이유에는 여러 가설이 있어요.

  • 첫 번째 가설

KMT2D 유전자에 기능 상실 변이Loss of function가 일어나면 성장호르몬방출호르몬GHRH; Growth Hormone Releasing Hormone을 분비하는 신경세포 수가 감소해요. GHRH는 우리 몸의 성장호르몬 방출을 촉진하기 때문에 이 호르몬이 줄어들면 체내에 분비되는 성장호르몬이 영향을 받아 성장 지연으로 이어질 것이라는 가설이에요.

  • 두 번째 가설

KMT2D 유전자 변이로 여성호르몬 수용체가 과활성화되면 성장호르몬/성장인자 축*에 이상이 일어나 성장 지연을 일으킬 것이라는 가설이에요.

성장호르몬/성장인자 축

우리 몸은 성장할 때 성장호르몬, 인슐린-유사 성장인자IGF; Insulin-like Growth Factor 등 다양한 호르몬의 도움을 받아요. 성장호르몬은 간 및 연골 등 말초조직에서 성장인자(IGF-I)를 생성하고, 이 성장인자는 연골조직의 분열 및 팽창을 자극해 최종적으로는 성장을 촉진한답니다.

  • 세 번째 가설

가부키 증후군 환자에게서 자주 나타나는 위 식도 역류는 영양소 흡수 장애로 이어져 성장 지연을 일으킬 것이라는 가설이에요.

성장호르몬 주사 치료

가부키 증후군 환자에게 성장 지연이 나타나는 이유가 명확히 밝혀지진  않았지만, 일부 환자에게서는 성장호르몬 결핍이 원인인 것으로  보고되고 있어요. 이러한 경우 성장호르몬 주사 치료가 도움이 될 수 있답니다.

방법

성장호르몬 치료제를 집에서 매일(또는 주 1회) 피하로 주사해요.

치료 기간에는 주기적으로 키와 몸무게를 측정하고 성장판 사진 촬영, 혈액 검사(성장인자, 갑상선호르몬, 당화혈색소 수치 관찰)를 통해 효과와 부작용을 지켜봐야 해요.

효과

3.8~10.1세 가부키 증후군 환자 18명을 대상으로 성장호르몬 주사 치료 연구를 2년간 실시한 결과, 다음과 같은 효과가 있었어요.

① 키 증가

1년 동안 치료를 받은 환자 모두 키가 유의미하게 커졌어요. 그뿐만 아니라 표준 편차SDS; Standard Deviation Score 즉, 평균에서 환자 키가 벗어난 정도가 연구 시작 당시에는 -2.4였으나, 2년간 치료를 받은 후에는 -1.30으로 호전되었어요.

조금 더 자세히 들여다보면 1년간 치료받은 18명 중 13명(72%)이 ‘유의미한 치료 반응(SDS 0.5 이상 증가)’을 보였으며, 2년 후에는 그 수가 16명(89%)으로 늘었어요.

키는 어린 나이에 치료를 시작할수록 증가 폭이 컸는데요. 이때, 신체 비율에 비정상적인 변화는 나타나지 않았고, KMT2D 유전자 변이를 가진 환자와 KDM6A 유전자 변이를 가진 환자간 유의미한 차이도 없었어요.

② 기초 대사량 증가

가부키 증후군 환자 대부분은 기초 대사량과 에너지 소비량, 신체 활동 정도가 키가 작은 건강한 사람보다 적은 경향이 있는데요. 치료 6주 이후부터 해당 수치가 유의미하게 증가했어요.

③ 심혈관계 이상 호전

플라크Plaque

플라크는 LDL 콜레스테롤과 죽은 세포, 칼슘 등이 쌓여 혈관 벽에 생성된 덩어리로, 크기가 커질 경우 혈관이 좁아지고 혈류를 방해해요. 이는 심혈관계 합병증으로 이어질 위험이 있어 주의가 필요해요.

성장호르몬 주사 치료는 성장 지연뿐만 아니라 심혈관계 이상에도 긍정적인 영향을 미치는 것으로 확인되었어요.

1년간 치료를 받았을 때 ‘나쁜 콜레스테롤’이라 불리는 LDLLow-density Lipoprotein 콜레스테롤, 즉 저밀도 콜레스테롤 수치가 유의미하게 감소했어요. 

④ 관절 과운동성 감소

2년간 성장호르몬 주사 치료 후, 관절 과운동성 또한 유의미하게 감소한 것으로 확인되었어요. 이는 성장호르몬이 관절의 결합조직에 직접 작용한 결과로 보여요.

부작용

두통, 부종, 고관절 탈구, 척추 측만증, 고혈당, 갑상선 기능 이상 등을 경험할 수 있어요.

우리 아이 성장 지연이 의심된다면

아이의 성장이 조금 더디게 느껴진다면 우선 내분비내과 진료를 통해 관련 검사를 받고 구체적인 원인을 파악할 필요가 있어요.

아이에게 나타나는 증상에 따라 다음과 같은 검사를 시행해요.

  • 식후 위 식도 역류 증상을 자주 보인다면 24시간 산 역류 검사

  • 빨고 삼키기 과정에서 이상을 보인다면 식도 조영 검사

식도 조영 검사
X선이 투과되지 않는 바륨Barium을 마신 후, 자세를 바꿔가며 촬영하는 검사예요. 식도의 구조와 형태, 병변 등을 관찰할 수 있어요.
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