가부키 증후군 Q&A

가부키 증후군에 관한 궁금증. 마땅히 해결할 곳이 없어 답답했나요?

이번 시간에는 가부키 증후군 환자와 보호자가 궁금해할 만한 내용과 그에 대한 의료진의 답변을 소개해 드릴게요.

Q. 우리나라 가부키 증후군 환자는 몇 명인가요?

현재 국내 가부키 증후군 환자는 약 100명 정도로 추정됩니다.

Q. 가부키 증후군이 지능에도 영향을 미치나요?

가부키 증후군 환자 대부분에게는 가벼운 지능 저하가 나타납니다.

다만 지능은 반복 학습과 치료 등으로 달라질 수 있기 때문에 모든 가부키 증후군 환자가 같은 지능과 학습 능력을 갖추었다고 말하기 어렵습니다.

Q. 지능을 높이려면 어떻게 해야 하나요?

현재로서는 물리, 작업, 언어, 감각 통합 등의 치료와 꾸준한 반복 학습이 가장 좋습니다.

이 중 작업 치료는 시지각_{Visual Perception} 능력과 일상생활에 필요한 동작 수행 능력, 손과 팔 등의 소근육 능력이 발달 단계에 맞춰 기능하도록 하며, 감각 통합 치료는 다양한 감각을 경험하게 해 상황에 적절하게 쓰이도록 돕습니다.

Q. 어떤 환자는 성장 장애나 성조숙증을 동반한다고 들었어요. 사람마다 다른가요?

일부 가부키 증후군 환자는 호르몬 이상으로 인한 다양한 내분비계 이상을 겪습니다. 

성장호르몬 결핍증은 약 83%의 환자에게 나타났으며, 국내 연구에 따르면 KMT2D 유전자 변이가 있는 환자 절반이 저신장이었고, 여아의 41%에게서는 유방 조기 발육증이 관찰되었습니다.

그 밖에 갑상선 기능 저하증, 제2형 당뇨병, 요붕증, 일차성 난소 부전, 뇌 MRI 상 비정상적인 뇌하수체 소견 또한 드물지만 보고된 바 있습니다.

Q. 치아 결손은 사춘기가 지나야 치료가 가능하다던데, 그전에는 어떻게 관리해야 하나요?

가부키 증후군환자는 임플란트 치료를 받기 전부터 건강한 구강 환경을 위해 노력해야 합니다.

따라서 평소 칫솔질에 신경을 써야 하며, 치간 칫솔보다는 치실을 사용해 치아 사이 찌꺼기를 제거하는 것이 좋습니다. 스케일링 치료를 정기적으로 받는 것도 도움이 됩니다.

Q. 가부키 증후군의 예후가 궁금해요.

가부키 증후군은 1981년에 처음 보고되어 장기간 예후에 관한 연구가 충분하지 않습니다.

다만 지금까지 연구된 바에 따르면 심장 결함과 같은 선천성 기형이나 감염 등을 잘 관리할 경우 예후가 좋다고 알려집니다.

Q. 가부키 증후군은 유전되나요? 유전 방식이나 유전 확률도 궁금해요.

지금까지 밝혀진 가부키 증후군의 원인은 KMT2D 유전자 변이와 KDM6A 유전자 변이입니다.

KMT2D 유전자 변이는 상염색체 우성으로 유전되며, 자녀는 성별과 무관하게 50%의 확률로 가부키 증후군을 물려받습니다. 반면, KDM6A 유전자 변이는 X 염색체 우성으로 유전되기 때문에 성별에 따라 유전 확률이 달라집니다. 

따라서 가부키 증후군 환자는 전문의와의 상담을 통해 원인 유전자 변이를 파악하고, 그에 따른 가족계획을 세우는 것이 필요합니다.

또한 임신 후에는 융모막 융모 생검과 양수 천자 검사와 같은 산전 검사를 통해 태아의 유전적 이상을 미리 알 수 있습니다.

Q. 합병증이 있어 여러 과에서 진료를 받는데요. 모든 과에서 산정특례 혜택을 받을 수 있나요?

극희귀질환으로 분류되는 가부키 증후군은 2016년에 산정특례 대상이 되었습니다. 이에 가부키 증후군으로 인한 증상이나 질환은 여러 과에서 진료받더라도 원칙적으로는 모두 산정특례 혜택을 받을 수 있습니다.