증상성 근긴장증증상성 근긴장증구로 사용되기도 합니다.특정 질환과 관련된 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 또한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 21
우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증보조도구로 사용되기도 합니다. CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 항부정맥제질병관리청2020. 1. 1.조회 63
열성 선천성 근긴장증열성[베커] 선천성 근긴장증보조도구로 사용되기도 합니다. CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 항부정맥제질병관리청2020. 1. 1.조회 22
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 445
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 124
상냥한호랑이c69근긴장장애환자저는 근긴장장애 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.저는 근긴장장애 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.2023. 8. 18.2501