전체 질환증상성 근긴장증구로 사용되기도 합니다.특정 질환과 관련된 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 또한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 26
전체 질환우성[톰슨] 선천성 근긴장증보조도구로 사용되기도 합니다. CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 항부정맥제질병관리청2020. 1. 1.조회 81
전체 질환열성[베커] 선천성 근긴장증보조도구로 사용되기도 합니다. CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 항부정맥제질병관리청2020. 1. 1.조회 32
전체 질환선천성 근긴장증 NOS보조도구로 사용되기도 합니다. CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 항부정맥제질병관리청2020. 1. 1.조회 63
전체 질환GNB1 관련 장애개요GNB1 관련 장애(GNB1 related disorder)는 발달지연 및 지적장애를 특징으로 하는 신경발달질환으로 뇌의 구조적 이상을 동반합니다. 영아형 근 긴장 저하, 경련, 근 긴장도의 이상, 시력 저하, 질병관리청2020. 1. 1.조회 216
전체 질환5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환거짓근긴장증개요거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isa질병관리청2020. 1. 1.조회 105
전체 질환근긴장 디스트로피개요 근긴장 디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전 세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나레어노트 팀2022. 11. 24.조회 462