<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애(Myotonic disorder)는 일반적으로 통증이 없는 근육 경직으로 나타납니다. 한편 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장장애는 감기나 스트레스, 운동과 같은 유발요인이 있을 수 있으며 임신과 월경 중에 악화될 수 있습니다. 일부 특정형의 근긴장장애에서는 광범위한 근육의 비대를 동반하기도 합니다.<br>일반적으로 근긴장장애는 “근디스트로피 장애”와 “비근디스트로피 장애”로 분류됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 수축에 관계하는 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 상염색체 우성 혹은 상염색체 열성의 유전방식을 보입니다. 가족력이 있는 경우도 많지만 가족력이 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="근긴장장애 환자의 임상 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s422_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>근긴장장애가 심한 경우에는 환자 스스로가 주관적인 증상으로 호소하지만, 미약한 경우에는 의사의 검진으로만 발견될 수 있습니다. 눈둘레근(orbicularis oculi muscle)이 흔히 이환되어 환자가 눈을 감은 후, 특히 울거나 재채기 한 후에 다시 눈을 뜨기가 어렵습니다. 눈꺼풀이 매우 천천히 올라가기 때문에 환자는 잘 보기 위하여 목을 뻗기로 합니다. 질환에 따라서는 사지 근육의 위약이 발생하여 침대나 의자에서 일어나기가 어려워지고, 걷거나 뛰기를 시작하는 것을 어려워하기도 합니다.<br><br>질환에 따라서는 근육뿐만 아니라 여러 장기의 이상을 동반하기도 합니다. 골격근뿐 아니라 위장관과 자궁 같은 평활근의 약화가 발생할 수 잇습니다. 심장 기능에 변화가 발생할 수 있으며, 여러 다양한 내분비 장애, 면역 결핍, 백내장, 안면기형, 지적장애, 기타 신경학적 이상이 동반될 수 있습니다. 자세한 내용은 개별 질환의 설명을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br>근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근디스트로피 여부를 확인하거나 다른 근병증(myopathy)와 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.<br>특정 질환과 관련된 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.&nbsp;<br>항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br>근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.<br><br>개별 질환마다 발생할 수 있는 증상이 다양하므로 자세한 내용은 개별 질환의 설명을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>Hahn C, Salajegheh MK. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol 2016;15:46-53.</div></body></html>