<div id="description">
<p>
        리이병(Subacute necrotizing encephalopathy)은 보통 생후 첫 해에 나타나는 심각한 신경학적 장애입니다. 이 질환은 정신 및 운동 능력의 점진적인 상실(정신운동 퇴행)로 특징지어지며, 보통 2~3년 내에 호흡 부전으로 인해 사망에 이르게 됩니다. 소수의 사람들은 성인이 되어서야 증상이 나타나거나 증상이 더 천천히 악화됩니다.
      </p>
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        유아기에 나타나는 리이병의 첫 징후는 보통 구토, 설사, 삼키기 어려움(연하곤란)으로, 이는 식사를 방해합니다. 이러한 문제는 종종 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키지 못하게 합니다(성장 실패). 리이병에서는 심각한 근육 및 운동 문제가 흔합니다. 영향을 받은 사람들은 약한 근육 긴장도(저긴장증), 불수의적 근육 수축(근긴장이상증), 운동 및 균형 문제(운동실조증)를 겪을 수 있습니다. 사지의 감각 상실 및 약화(말초 신경병증)는 리이병 환자에게 흔하며, 이는 운동을 어렵게 만들 수 있습니다.
      </p>
<p>
        리이병 환자에게는 여러 다른 특징도 나타날 수 있습니다. 많은 환자들이 눈을 움직이는 근육의 약화 또는 마비(안근마비), 빠르고 불수의적인 눈 움직임(안진), 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 신경의 퇴화(시신경 위축)를 겪습니다. 심각한 호흡 문제도 흔하며, 이러한 문제는 급성 호흡 부전을 일으킬 때까지 악화될 수 있습니다. 일부 환자들은 심근 비대증을 겪으며, 이는 심장이 혈액을 펌프질하기 위해 더 열심히 일해야 하는 상태입니다. 또한, 락테이트라는 물질이 체내에 축적될 수 있으며, 과도한 양이 혈액, 소변 또는 뇌와 척수를 보호하는 액체(뇌척수액)에서 발견될 수 있습니다.
      </p>
<p>
        리이병의 징후와 증상은 이 질환을 가진 사람들의 뇌에 발생하는 손상된 조직(병변) 부분에 의해 부분적으로 발생합니다. 자기공명영상(MRI)이라는 의료 절차는 뇌의 특정 영역에서 특징적인 병변을 보여줍니다. 이러한 영역에는 운동을 조절하는 기저핵, 균형을 조절하고 운동을 조정하는 소뇌, 뇌를 척수와 연결하고 삼키기 및 호흡과 같은 기능을 조절하는 뇌간이 포함됩니다. 뇌 병변은 종종 신경 주위의 미엘린 코팅의 손실(탈수초화)을 동반하며, 이는 신경이 운동에 사용되는 근육을 활성화하거나 신체의 나머지 부분에서 뇌로 감각 정보를 전달하는 능력을 감소시킵니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        리이병은 110개 이상의 다른 유전자 중 하나의 변이(돌연변이)로 인해 발생할 수 있습니다. 인간의 대부분의 유전자는 세포의 핵에 있는 DNA(핵 DNA)에 존재합니다. 그러나 일부 유전자는 세포 내의 특수 구조인 미토콘드리아에 있는 DNA에 존재합니다. 이 유형의 DNA는 미토콘드리아 DNA(mtDNA)로 알려져 있습니다. 대부분의 리이병 환자는 핵 DNA에 변이가 있지만, 약 20%는 mtDNA에 변이가 있습니다.
      </p>
<p>
        리이병과 관련된 대부분의 유전자는 미토콘드리아에서 에너지 생산 과정에 관여합니다. 미토콘드리아는 산소를 사용하여 음식에서 에너지를 세포가 사용할 수 있는 형태로 변환하는 산화적 인산화 과정을 통해 에너지를 생산합니다. 이 과정에는 각각 여러 단백질로 구성된 다섯 개의 단백질 복합체가 관여합니다. 이 복합체들은 복합체 I, 복합체 II, 복합체 III, 복합체 IV, 복합체 V로 명명됩니다. 산화적 인산화 동안, 단백질 복합체들은 음전하를 띤 입자인 전자의 단계별 이동을 통해 세포의 주요 에너지원인 아데노신 삼인산(ATP)의 생성을 촉진합니다. 리이병과 관련된 많은 유전자 변이는 이러한 복합체의 단백질에 영향을 미치거나 그 조립을 방해합니다. 이러한 변이는 하나 이상의 복합체의 활동을 감소시키거나 제거하여 리이병을 유발할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        복합체 I(NADH:유비퀴논 산화환원효소)의 방해는 리이병의 가장 흔한 원인으로, 이 질환의 거의 3분의 1을 차지합니다. 핵 DNA 또는 미토콘드리아 DNA에 있는 복합체 I의 형성에 관여하는 최소 25개의 유전자가 리이병과 관련이 있습니다.
      </p>
<p>
        복합체 IV(시토크롬 c 산화효소 또는 COX)의 방해도 리이병의 흔한 원인으로, 약 15%의 사례를 차지합니다. 리이병에서 가장 자주 변형되는 유전자 중 하나는 SURF1입니다. 이 유전자는 핵 DNA에 있으며, COX 단백질 복합체(복합체 IV)를 조립하는 데 도움을 주는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 이 복합체는 산화적 인산화의 마지막 단계에서 전자 이동에 관여하며, ATP를 생성하는 다음 단계에서 사용될 에너지를 제공합니다. SURF1 유전자의 변이는 일반적으로 비정상적으로 짧은 SURF1 단백질을 생성하여 세포에서 분해되며, 기능성 SURF1 단백질의 부재를 초래합니다. 이 단백질의 손실은 정상적인 COX 복합체의 형성을 감소시켜 미토콘드리아 에너지 생산을 저해합니다.
      </p>
<p>
        리이병에서 가장 흔한 mtDNA 변이는 복합체 V(ATP 합성 단백질 복합체)의 일부를 만드는 지침을 제공하는 MT-ATP6 유전자에 영향을 미칩니다. 다른 단백질 복합체가 제공하는 에너지를 사용하여 ATP 합성 복합체는 ATP를 생성합니다. 리이병 환자의 약 10%에서 발견되는 MT-ATP6 유전자 변이는 ATP 생성을 차단합니다. 리이병과 관련된 다른 mtDNA 변이는 다른 산화적 인산화 단백질 복합체의 활동을 감소시키거나 미토콘드리아 단백질의 형성을 감소시켜 모두 미토콘드리아 에너지 생산을 저해합니다.
      </p>
<p>
        리이병과 관련된 다른 유전자 변이는 하나 이상의 산화적 인산화 단백질 복합체의 활동을 감소시키거나 에너지 생산과 관련된 추가 단계를 방해합니다. 예를 들어, 리이병은 피루브산 탈수소효소 복합체 또는 코엔자임 Q10을 형성하는 유전자의 변이에 의해 발생할 수 있으며, 둘 다 미토콘드리아 에너지 생산에 관여합니다. mtDNA의 복제 또는 미토콘드리아 단백질의 생산을 지시하는 유전자의 변이도 미토콘드리아 에너지 생산을 방해할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        정확한 메커니즘은 불분명하지만, 연구자들은 산화적 인산화의 저해가 세포 내 에너지 감소로 인해 세포 사멸을 초래할 수 있다고 믿고 있습니다. 뇌, 근육, 심장과 같은 많은 에너지를 필요로 하는 특정 조직은 세포 에너지 감소에 특히 민감한 것으로 보입니다. 뇌의 세포 사멸은 리이병에서 관찰되는 특징적인 병변을 유발하여 질환의 징후와 증상에 기여할 가능성이 큽니다. 다른 민감한 조직의 세포 사멸도 리이병의 특징에 기여할 수 있습니다.
      </p>
<ul>
<li>BCS1L</li>
<li>BTD</li>
<li>DLAT</li>
<li>DLD</li>
<li>EARS2</li>
<li>ETHE1</li>
<li>FBXL4</li>
<li>GFM1</li>
<li>MT-ATP6</li>
<li>MT-ND1</li>
<li>MT-ND4</li>
<li>MT-ND5</li>
<li>MT-ND6</li>
<li>MT-TK</li>
<li>MT-TL1</li>
<li>MT-TV</li>
<li>PDHA1</li>
<li>PDHB</li>
<li>PDHX</li>
<li>POLG</li>
<li>SDHA</li>
<li>SERAC1</li>
<li>SLC19A3</li>
<li>SLC25A19</li>
<li>SUCLA2</li>
<li>SUCLG1</li>
<li>SURF1</li>
<li>미토콘드리아 DNA</li>
</ul>
<p>NCBI Gene의 추가 정보:</p>
<ul>
<li>AIFM1</li>
<li>COX10</li>
<li>COX15</li>
<li>ECHS1</li>
<li>FARS2</li>
<li>FOXRED1</li>
<li>GFM2</li>
<li>GTPBP3</li>
<li>HIBCH</li>
<li>IARS2</li>
<li>LIAS</li>
<li>LIPT1</li>
<li>LRPPRC</li>
<li>MT-CO3</li>
<li>MT-ND2</li>
<li>MT-ND3</li>
<li>MT-TI</li>
<li>MT-TW</li>
<li>MTFMT</li>
<li>MTRFR</li>
<li>NARS2</li>
<li>NDUFA1</li>
<li>NDUFA10</li>
<li>NDUFA11</li>
<li>NDUFA12</li>
<li>NDUFA2</li>
<li>NDUFA4</li>
<li>NDUFA9</li>
<li>NDUFAF2</li>
<li>NDUFAF5</li>
<li>NDUFAF6</li>
<li>NDUFS1</li>
<li>NDUFS2</li>
<li>NDUFS3</li>
<li>NDUFS4</li>
<li>NDUFS7</li>
<li>NDUFS8</li>
<li>NDUFV1</li>
<li>NDUFV2</li>
<li>PDSS2</li>
<li>PET100</li>
<li>PNPT1</li>
<li>SCO2</li>
<li>SDHAF1</li>
<li>TACO1</li>
<li>TPK1</li>
<li>TRMU</li>
<li>TSFM</li>
<li>TTC19</li>
<li>UQCRQ</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        리이병은 신생아 40,000명 중 최소 1명에게 영향을 미칩니다. 이 질환은 특정 인구에서 더 흔합니다. 예를 들어, 캐나다 퀘벡의 사구네이 라크 생장 지역에서는 신생아 약 2,000명 중 1명에게, 페로 제도에서는 약 1,700명 중 1명에게 발생합니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        리이병은 다양한 유전 패턴을 가질 수 있습니다. 가장 일반적으로는 상염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생한다는 것을 의미합니다. 이 유전 패턴은 핵 DNA에 포함된 대부분의 리이병 관련 유전자, 포함 SURF1에 적용됩니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
      </p>
<p>
        리이병 환자의 약 20%에서는 이 질환이 미토콘드리아 패턴으로 유전됩니다. 이 유전 패턴은 mtDNA에 포함된 유전자, 포함 MT-ATP6에 적용됩니다. 난자 세포는 정자 세포와 달리 발달 중인 배아에 미토콘드리아를 제공하므로, 자녀는 mtDNA 변이로 인한 질환을 어머니로부터만 물려받을 수 있습니다. 아버지는 mtDNA 변이와 관련된 특성을 자녀에게 전달하지 않지만, 어머니로부터 유전된 경우 이러한 질환은 가족의 모든 세대에서 나타날 수 있으며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다. 각 세포에는 여러 사본의 mtDNA가 있습니다. 변이는 일반적으로 일부 mtDNA 사본에서만 발견됩니다(이형성). 이형성의 수준은 질환의 심각도에 영향을 미칠 수 있습니다. 일부 경우에는 변이가 모든 mtDNA 사본에서 발견됩니다(동형성).
      </p>
<p>
        핵 DNA에 변이가 있는 소수의 영향을 받은 개인에서는 리이병이 X 연관 열성 패턴으로 유전됩니다. 이 질환과 관련된 유전자는 두 성 염색체 중 하나인 X 염색체에 위치합니다. X 염색체가 하나인 개인(일반적으로 남성)에서는 각 세포의 하나의 변형된 유전자 사본이 질환을 일으키기에 충분합니다. X 염색체가 두 개인 사람들(일반적으로 여성)에서는 두 유전자 사본 모두에 변이가 있어야 질환이 발생합니다. 두 유전자 사본 모두에 변이가 있을 가능성은 낮기 때문에, X 연관 열성 질환은 X 염색체가 하나인 사람들에게 훨씬 더 자주 영향을 미칩니다. X 연관 유전의 특징은 아버지가 X 연관 특성을 아들에게 전달할 수 없다는 것입니다.
      </p>
<p>
        때때로, 리이병은 자발적으로 발생하는 유전자 변이에 의해 발생하며, 이 질환의 가족력이 없습니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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Spectrum. 2003 Oct 30 [updated 2024 May 9]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM,
Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors.
GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington,
Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/
 Citation on PubMed</li>
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<li>Pecina P, Capkova M, Chowdhury SK, Drahota Z, Dubot A, Vojtiskova A, Hansikova
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cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in 리이병. Biochim Biophys Acta.
2003 Sep 1;1639(1):53-63. doi: 10.1016/s0925-4439(03)00127-3.  Citation on PubMed</li>
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[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available
from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK320989/
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<li>Rahman S. 리이병. Handb Clin Neurol. 2023;194:43-63. doi:
10.1016/B978-0-12-821751-1.00015-4.  Citation on PubMed</li>
<li>Schubert Baldo M, Vilarinho L. Molecular basis of 리이병: a current
look. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jan 29;15(1):31. doi: 10.1186/s13023-020-1297-9.
Erratum In: Orphanet J Rare Dis. 2020 Mar 25;15(1):77. doi:
10.1186/s13023-020-1351-7. Citation on PubMed</li>
<li>Sgarbi G, Baracca A, Lenaz G, Valentino LM, Carelli V, Solaini G. Inefficient
coupling between proton transport and ATP synthesis may be the pathogenic
mechanism for NARP and 리이병 resulting from the T8993G mutation in
mtDNA. Biochem J. 2006 May 1;395(3):493-500. doi: 10.1042/BJ20051748. Citation on PubMed or Free article on PubMed Central</li>
</ul>
</div>

     리이병(Subacute necrotizing encephalopathy)은 보통 생후 첫 해에 나타나는 심각한 신

리이병

리이병의 원인, 빈도, 유전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>한국표준 질병. 사인분류 "제6차 개정에 따른 상병코드 변경" 으로 인해 아급성 괴사성 뇌병증의 상병코드가 G31.8 에서 G31.81로 변경 되었습니다.</p><p>아급성 괴사성 뇌병증은 1951년 의사인 “리이(Leigh)”에 의해 처음 알려진 희귀 유전성 신경대사질환(Neurometabolic disorder)으로, 뇌, 척수, 시신경 등의 중추신경계 변성이 특징적으로 나타납니다. 증상은 보통 생후 3개월∼2세경에 나타나 빠르게 진행됩니다. 드물게 학령기나 청장년기에 증상이 시작되기도 하는데, 이 경우에는 전형적인 형태(Classic type)보다 질환의 진행 속도가 느리립니다.</p><p><img alt="아급성 괴사성 뇌병증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_217_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>신경계 퇴행성 변화와 관련해서 다음과 같은 증상이 나타납니다.</p><ul><li>이전에 습득한 운동 기술의 상실</li><li>식욕 저하, 구토</li><li>보챔</li><li>발작 : 질병이 진행됨에 따라</li><li>전신 허약</li><li>근육 긴장도 감소</li><li>젖산산증</li><li>호흡기와 신장(Kidney)의 기능 손상</li></ul><p>대부분의 경우 상염색체 열성으로 유전되지만 상염색체 우성이나 X연관 열성, 또는 미토콘드리아성으로 유전으로 되는 경우도 있습니다. 그리고 몇몇 형태의 아급성 괴사성 뇌병증은 유전성 효소의 결핍으로 생깁니다.</p><p>전형적인 리이 병은 영아기 동안에 발전하고(영아 괴사 뇌병증), 보통 3개월~2세 사이에 시작됩니다. 이 형태는 남성과 여성 동등하게 영향을 받습니다.</p><p>X-연관 열성 형질 유전을 가진 리이 병의 증상은 전형적으로 영아기 동안에 발전합니다. 남성이 여성보다 거의 2배정도 많이 영향을 받습니다.</p><p>일부 드문 사례에서, 리이 병은 청소년기 후반 또는 성인기 초반에 시작되며 이를 성인기 발병 아급성 괴사성 뇌척수병증이라고 합니다. 이 사례에서, 남성이 여성보다 2배 더 많이 영향을 받으며, 이 질병의 진행은 전형적인 형태보다 더 느립니다.</p><p>리이 병의 대략 80%가 전형적인 형태라고 믿어집니다. 그러나 최근에 연구자들은 미토콘드리아 DNA와 연관된 리이 병이 전형적으로 믿어진 것보다 더 종종 일어나며, 리이 병의 30%를 차지할 것으로 측정했습니다. 의학문헌에 따르면, 리이 병의 발병률은 출생 36,000~40,000 명당 1명으로 추정합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>하나 또는 그 이상의 효소(미토콘드리아 호흡사슬 효소 또는 피루부산 탈수소효소 복합체)의 결핍과 같은 몇몇 종류의 유전성 대사 장애가 리이 병(Leigh`s disease)을 일으킬 수 있습니다. 이 효소의 결핍은 몇몇의 다른 질병 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 이런 현상을 유전적 이질성이라 부릅니다. 이 돌연변이는 상염색체 열성, X-연관 열성 형질 또는 미토콘드리아 DNA 내의 돌연변이에 의해 유전되어집니다. 일부 리이 병에서는 유전적 원인을 확인할 수 없습니다.</p><p><img alt="핵 DNA와 미토콘드리아 DNA" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_217_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p>&nbsp;<table border="1" cellpadding="5" cellspacing="5"><tbody><tr><td>전형적인 리이 병(Classical Leigh`s Disease)은 상염색체 열성으로 유전되며 피루브산 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase) 또는 이 효소를 활성화시키는 다른 효소를 만들어 내는 유전자(E2, E3)의 변이에 의한 것입니다.<br>효소(예: NADH-CoQ, Cytochrome C Oxidase)를 만드는 유전자의 변이로 이들 효소의 결핍이 나타나 리이 병(Leigh`s Disease)의 증상을 나타내는데, 이 변이 유전자들은 상염색체 열성 형질로 유전되지만, 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았습니다. 예를 들어, 9번 염색체에 위치되어진 SURF1 유전자의 돌연변이는 시토크롬 C 산화효소 결핍과 연관되어있습니다. 이 다른 유전적 결핍 모두는 공통적으로 중추 신경계에 영향을 주는 것으로 보이며, 결과적으로 진행성 신경계 악화를 일으킵니다.</td></tr></tbody></table>&nbsp;<p>어떤 의학 문헌에는 리이 병(Leigh`s Disease)의 X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전되는 형태가 보고 된 바 있습니다. 이 형태는 피루브산 탈수소 효소 복합체의 E1-알파 소단위로 알려진 유전자의 특정 유전적 결함과 연관되어 있습니다. 이 유전자는 X 염색체 단완(Xp22.2-22.1)에 위치해 있습니다.</p><p>사립체(미토콘드리아: Mitochondria) 유전자의 결손이 리이병의 원인이 되는 경우도 있는데, 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이는 어머니로부터 유전됩니다. 미토콘드리아 DNA에서 나타나는 유전적 돌연변이는 유전자의 정상 복제(copy)를 능가합니다. 돌연변이가 미토콘드리아의 주목할만한 퍼센트(significant percentage)에서 나타나지 않는 한 증상은 나타나지 않을 것입니다. 몸의 서로 다른 조직 내에 돌연변이 미토콘드리아 DNA와 정상 DNA가 공평하게 분포되어 있지 않아, 같은 가족에서의 개인에서도 다른 기관계에 영향을 받을 수 있고, 영향 받은 가족 구성원들 사이에서도 증상이 다르게 나타날 수 있습니다. 특정한 미토콘드리아 DNA 결핍에 원인이 되는 리이 병(mtDNA nt 8993)은 ATPase 6(미토콘드리아 호흡사슬의 V 복합체 결핍[ATPase deficiency])로 알려진 유전자와 연관되어 있습니다. 이 사례들은 때때로 모계유전 리이 병(MILS) 또는 미토콘드리아-연관 리이 병으로 알려져 있습니다.</p>&nbsp;<table border="1" cellpadding="5" cellspacing="5"><tbody><tr><td>사립체(미토콘드리아)는 세포내 에너지원을 제공하는 세포내 소기관으로 신체의 모든 세포 안에서 발견됩니다.<br>사립체(미토콘드리아)는 정자의 중편 부분에 위치하고 있어 정자와 난자가 만날 때 정자의 중편 부분은 난자 안으로 들어가지 못하고 밖에 남게 되거나, 세포질 안으로 들어오게 되더라도 가수분해 효소에 의해 분해 됨으로 사립체(미토콘드리아) 유전자는 오직 난자에서 유래하게 됩니다.</td></tr></tbody></table>&nbsp;<p>리이 병의 성인기 발현형은 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 추측됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 전형적인 리이 병(또는 리씨 병): Classical Leigh’s Disease</h3><p>전형적인 리이 병(리씨 병)은 빠르게 진행되며, 대개 생후 3개월∼2세경에 증상이 시작됩니다. 대부분의 환아에게 처음으로 발견되는 증상으로 목을 혼자서 가눌 수 없고, 우유나 젖을 빠는 능력이 떨어지며, 그 외에 식욕 상실, 구토, 보챔, 계속되는 울음, 발작, 발달장애 등이 동반될 수 있습니다. 발달이정표의 도달 지연이 또한 일어납니다. 영향 받은 영아들은 성장과 몸무게 증가가 기대되는 목표에 미치지 못할 것입니다.</p><p>만약 이 질환이 영아기 후기(24개월)에 발생한 경우 발음을 잘 못하며(구음장애: Dysarthria), 걷거나 뛰는 능력에 이상이 생기는 조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)이 나타납니다. 그리고 24개월 이전에 배운 기술을 상실하고 지적장애가 나타나기도 합니다.</p><p>근골격계는 전신 허약이나 근육 긴장도 저하, 떨림(Tremor), 둔함(Clumsiness), 경직(Spasticity), 힘줄반사(Tendon reflex)의 소실 등이 나타날수 있습니다.</p><p>또한 혈액, 뇌, 기타 신체 조직의 에너지 대사로부터 생성된 산성 폐기물(젖산)의 수치가 비정상적으로 상승되는 젖산산증이 발생합니다. 그리고 주기적으로 혈액 내 이산화탄소의 수치가 상승하는 현상인 고탄산혈증(hypercapnia)이 나타납니다. 따라서 유산증과 고탄산혈증으로 인해 정신과 운동의 발달 퇴행(Psychomotor regression)이 나타나며, 호흡기, 심장, 신장 기능에 이상이 생깁니다.</p><p>눈에는 시력 감퇴, 안구진탕증(Nystagmus), 안근 마비(Ophthalmoplegia), 실명에 이를 수도 있으며 사시(Strabismus), 시각신경위축(Optic atrophy) 등이 일어나기도 합니다.</p><p>일시적으로 숨을 쉬지 않는 무호흡, 호흡곤란(Dysapnea)이 나타날수 있고,ㆍ비정상적으로 빠른 호흡(Hyperventilation)이 나타날수도 있습니다. 무호흡과 빠른 호흡이 주기적으로 반복되는 체인-스토크스형 호흡(Cheyne- Stokes breathing)이 나타나기도 합니다.</p><p>심장에는 비대심근병증(Hypertrophic cardiomyopathy) ,심방과 심실 중격의 과다 증식(Asymmetric septal hypertrophy)이 생깁니다.</p><p>기타 증상으로는 신경학적 발달 지연, 연하곤란, 말초신경병증(Peripheral neuropathy)이 생길수도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. X-연관 영아형 리이 병(X-linked infantile form of Leigh`s disease)</h3><p>전형적인 리이 병(또는 리씨 병)의 증상과 유사합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 성인기 발현형 리이 병(Adult-Onset form of Leigh`s disease)</h3><p>아급성 괴사성 뇌척수병증(Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy)이라고도 부릅니다. 매우 드물게 발생하며, 일반적으로 청소년기나 성인기 초기에 증상이 시작됩니다. 초기에 시력 장애와 관련된 증상 즉 중심 시야가 뿌옇게 흐려지는 중심암점(Central scotoma), 색맹, 양측성으로 시신경이 손상되어 점차적으로 시력이 떨어지게 되는 증상(Bilateral optic atrophy)이 일반적으로 나타납니다.</p><p>이 질환과 관련된 신경학적 장애는 서서히 진행됩니다. 자발적인 움직임을 제대로 조절할 수 없는 “조화운동불능증(운동실조증: Ataxia)”은 대략 50세 정도에 나타납니다. 질환의 후기에 불수의근의 경직성 부분 마비, 갑작스럽게 발생하는 근육연축, 전신성 강직간대 발작(대발작), 치매 등이 나타납니다.</p><p><img alt="전신성 강직간대 발작" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_217_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>철저한 임상 평가, 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 통해 진단이 이루어집니다.<br>뇌의 자기공명영상(MRI)과 컴퓨터 단층 촬영(CT)을 통해서 뇌와 척수의 병변 부위를 알 수 있습니다. 대부분 자기공명영상에서 뇌의 바닥에 존재하는 뇌간과 기저핵에 괴사성 병변을 관찰할 수 있습니다.</p><p><img alt="아급성 괴사성 뇌병증의 뇌영상 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_217_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>대사를 담당하는 유전자의 변이로 뇌와 척수에 이상 증상이 나타나는 질환이므로 이 질환에서 문제가 되는 대사 물질과 그 대사 부산물의 혈액 내 농도 변화를 혈액을 이용하여 확인할 수 있습니다.</p><ul><li>피루브산염(Pyruvate)과 알라닌(Alanine)의 수치가 상승하기도 합니다.</li><li>혈액 내 젖산염 등 산성 폐기물이 쌓이는 젖산산증(유산증: Lactic acidosis)이 생겨 혈액의 산성도가 높아지고(pH가 떨어지고), 유산의 농도가 높아집니다.</li><li>혈당이 정상보다 약간 낮을 수 있습니다.</li></ul><p><img alt="리이 병에서 나타날 수 있는 대사 장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_217_i05.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>리이 병에서 나타나는 대사 장애로 간에서 피루브산염 탈탄산효소(Pyruvate carboxylase)가 없을 수 있고, 혈액과 소변에서 티아민 트리포스페이트(Thiamine triphosphate: TTP) 억제제가 발견되기도 합니다. 또한 피루브산염 탈수소효소 복합체(Pyruvate dehydrogenase complex) 또는 시토크롬 C 산화효소(Cytochrome C oxidase)의 결핍이 나타나므로 혈액 내 효소 수치나 효소의 활성도를 측정하여 이 질환임을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>리이 병의 치료는 각각의 개인에게서 나타난 특정한 증상에 직접인 치료를 합니다. 따라서 협진을 해야 합니다. 일반적으로 심장전문의, 소아과전문의, 신경과전문의, 청각 문제를 치료하고 평가해주는 전문가, 안과전문의와 다른 건강관리 전문가들이 체계적, 포괄적으로 효과적인 아이의 치료를 계획합니다.</p><p>가장 일반적인 치료는 티아민(Vitamin B1) 또는 티아민 유도체(Thiamine derivatives)를 투여하는 것입니다. 티아민은 세포 에너지 생성과정에 참여하는 효소를 돕는 역할을 합니다. 피루브산 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase)가 부족한 경우 티아민을 투여하면 피루브산 탈수소효소(Pyruvate dehydrogenase) 결핍에 의해 제대로 작동하지 않는 에너지 생산 과정을 정상에 가까운 상태가 되도록 도울 수 있습니다. 어떤 환자의 경우 증상이 일시적으로 완화되거나 질병 경과가 다소 지연되기도 합니다.</p><p>피루브산 탈수소효소 복합체(Pyruvate dehydrogenase complex)의 결핍이 나타나는 환자의 경우 중간 대사산물인 젖산(유산)에 의한 조직의 손상과 증상들이 문제가 되므로 젖산(유산)의 생성을 줄이기 위해 고지방, 저탄수화물 식이가 권장됩니다. 또한 젖산산증(유산증)을 치료하기 위해 중탄산염나트륨과 구연산나트륨이 사용됩니다. 트리스-히드록시메틸 아미노메탄완충액(Tris-hydroxymethyl aminomethane; THAM)의 정맥주입 역시 젖산산증의 급성 증상발현을 조절하는데 도움을 줄 수 있습니다. 이 약물 투약은 종종 중탄산염나트륨의 투약과 연관되기에, 과도한 나트륨은 피해야 합니다.</p><p>시력 장애가 있는 경우 시각 장애인 관련 단체나 관련 서비스를 이용하여 도움을 받을 수 있으며, 환자와 가족에게 유전상담이 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 2004년<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.amc.seou.kr<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Subacute_necrotizing_encephalopathy<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=256000</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_217.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

완(Xp22.2-22.1)에 위치해 있습니다.사립체(미토콘드리아: Mitochondria) 유전자의 결손이 리이병의 원인이 되는 경우도 있는데, 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이는 어머니로부터 유

Subacute necrotizing encephalopathy[Leigh]

아급성 괴사성 뇌병증[리이]

<div id="description">
<p>
        악센펠트-리이거 증후군(Axenfeld-Rieger syndrome)은 주로 눈에 영향을 미치는 질환이지만, 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환은 눈의 앞부분, 즉 전방 분절의 이상으로 특징지어집니다. 예를 들어, 눈의 색깔을 나타내는 부분인 홍채가 얇거나 제대로 발달하지 않을 수 있습니다. 홍채는 일반적으로 빛이 눈에 들어오는 단일 중심 구멍인 동공을 가지고 있습니다. 악센펠트-리이거 증후군을 가진 사람들은 종종 동공이 중심에서 벗어나 있거나(코렉토피아) 홍채에 여러 개의 구멍이 있어 여러 개의 동공처럼 보일 수 있습니다(폴리코리아). 이 질환은 또한 눈의 투명한 앞부분인 각막의 이상을 일으킬 수 있습니다.
      </p>
<p>
        영향을 받은 사람들의 약 절반은 안압이 증가하는 심각한 상태인 녹내장을 발병합니다. 악센펠트-리이거 증후군과 함께 녹내장이 발생하면, 대부분 어린 시기나 청소년기에 발병하지만, 유아기에도 발생할 수 있습니다. 녹내장은 시력 상실이나 실명을 초래할 수 있습니다.
      </p>
<p>
        악센펠트-리이거 증후군의 징후와 증상은 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 영향을 받은 사람들은 넓게 벌어진 눈(과다간격증), 넓고 평평한 코 다리를 가진 평평한 중안면, 그리고 돌출된 이마와 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 이 질환은 또한 비정상적으로 작은 치아(소치증)나 정상보다 적은 치아(치아 결손증)와 같은 치아 이상과 관련이 있습니다. 일부 악센펠트-리이거 증후군을 가진 사람들은 배꼽 주위에 여분의 피부 주름(과다 배꼽 피부)을 가지고 있습니다. 다른 덜 흔한 특징으로는 심장 결함, 음경 아래쪽에 요도가 열리는 상태(요도하열), 항문 협착, 그리고 성장 지연을 초래할 수 있는 뇌하수체의 이상이 포함될 수 있습니다.
      </p>
<p>
        연구자들은 최소한 세 가지 유형의 악센펠트-리이거 증후군을 설명했습니다. 이 유형들은 1번에서 3번까지 번호가 매겨지며, 유전적 원인에 따라 구분됩니다.
      </p>
</div><div id="causes">
<p>
        악센펠트-리이거 증후군은 최소 두 개의 알려진 유전자, PITX2와 FOXC1의 돌연변이로 인해 발생합니다. PITX2 유전자 돌연변이는 1형을, FOXC1 유전자 돌연변이는 3형을 유발합니다. 2형과 관련된 유전자는 13번 염색체에 위치할 가능성이 있지만, 아직 확인되지 않았습니다. PITX2와 FOXC1 유전자에서 생성된 단백질은 전사 인자로, 이는 DNA에 결합하여 다른 유전자의 활동을 조절하는 데 도움을 줍니다. 이 전사 인자들은 출생 전 눈과 신체의 다른 부분에서 활발히 활동합니다. 이들은 특히 눈의 전방 분절 구조 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다.
      </p>
<p>
        PITX2 또는 FOXC1 유전자의 돌연변이는 정상적인 발달에 필요한 다른 유전자의 활동을 방해합니다. 이러한 유전자 조절의 손상은 눈의 전방 분절과 신체의 다른 부분의 형성에 문제를 일으킵니다. 이러한 발달 이상은 악센펠트-리이거 증후군의 특징적인 특징을 초래합니다. PITX2 유전자 돌연변이를 가진 사람들은 FOXC1 유전자 돌연변이를 가진 사람들보다 눈 이외의 신체 부위에 영향을 미치는 이상을 가질 가능성이 더 큽니다.
      </p>
<p>
        악센펠트-리이거 증후군을 가진 일부 사람들은 PITX2 또는 FOXC1 유전자에서 확인된 돌연변이가 없습니다. 이러한 사람들의 경우, 질환의 원인은 알려져 있지 않습니다. 아직 확인되지 않은 다른 유전자들도 악센펠트-리이거 증후군을 유발할 수 있습니다.
      </p>
<ul>
<li>FOXC1</li>
<li>PITX2</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>
        악센펠트-리이거 증후군의 추정 유병률은 20만 명 중 1명입니다.
      </p>
</div><div id="inheritance">
<p>
        이 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다.
      </p>
</div><div id="references">
<ul>
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</ul>
</div>

     악센펠트-리이거 증후군(Axenfeld-Rieger syndrome)은 주로 눈에 영향을 미치는 질환이지만, 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 질환은 눈의 앞부분, 즉 전방 분절의 이상으로

악센펠트-리이거 증후군

악센펠트-리이거 증후군의 원인, 빈도, 유전

<div id="description">
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특징으로 이름이 붙여졌습니다: 3-메틸글루타콘산뇨증 (MEG), 청각 장애 (D), 뇌병증 (E), 그리고 리 증후군 유사 질환 (L).</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 소변에서 3-메틸글루타콘산이라는 산의 비정상적으로 높은 수준(3-메틸글루타콘산뇨증)으로 특징지어집니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 이 특징을 통해 진단할 수 있는 대사 질환 그룹 중 하나입니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 사람들은 또한 소변에서 3-메틸글루타르산이라는 또 다른 산의 높은 수준을 가지고 있습니다.</p>
<p>유아기에는 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 개인들이 내이의 변화로 인한 청력 손실(감각신경성 청각 장애)을 겪으며, 청력 문제는 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 또 다른 특징은 뇌 기능 장애(뇌병증)입니다. 유아기에는 뇌병증이 먹는 데 어려움을 초래하고, 예상되는 속도로 성장하고 체중을 증가시키지 못하는 상태(성장 실패), 그리고 약한 근육 긴장도(저긴장증)를 초래합니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 유아들은 나중에 비자발적인 근육 긴장(근긴장 이상)과 근육 경직(경직)을 발달시키며, 이는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 이러한 뇌와 근육 문제로 인해 영향을 받은 아기들은 정신 및 운동 능력의 발달이 지연되거나 이미 발달한 기술을 잃을 수 있습니다. 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 개인들은 지적 장애를 가지고 있으며 말을 배우지 못합니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 사람들은 리 증후군이라는 다른 상태와 유사한 뇌 변화를 가지고 있습니다. 이러한 변화는 의료 영상으로 확인할 수 있으며, 리 증후군 유사 질환이라고 합니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군에서 흔히 발생하는 다른 특징으로는 영향을 받은 신생아의 저혈당(저혈당증), 유아기의 간 문제(간병증)로, 이는 심각할 수 있지만 유아기 초기에 개선됩니다. 또한 혈액에서 비정상적으로 높은 양의 젖산(젖산산증) 에피소드가 있습니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군을 가진 개인의 기대 수명은 알려져 있지 않습니다. 이 질환으로 인한 심각한 건강 문제로 인해 일부 영향을 받은 개인들은 유아기를 넘기지 못합니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 SERAC1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자로부터 생성된 단백질의 기능은 완전히 이해되지 않았지만, 연구에 따르면 특정 지방인 인지질, 특히 포스파티딜글리세롤이라는 인지질을 재구성하는 데 관여한다고 합니다. 또 다른 인지질인 카디오리핀은 포스파티딜글리세롤로부터 만들어집니다. 카디오리핀은 세포 구조를 둘러싸는 막의 구성 요소로, 음식의 에너지를 세포가 사용할 수 있는 형태로 변환하는 미토콘드리아의 적절한 기능에 중요합니다.</p>
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군과 관련된 SERAC1 유전자 돌연변이는 SERAC1 단백질 기능을 거의 또는 전혀 하지 못하게 합니다. 그 결과, 포스파티딜글리세롤 재구성이 손상되어 카디오리핀의 구성이 변경될 가능성이 있습니다. 연구자들은 비정상적인 카디오리핀이 미토콘드리아 기능에 영향을 미쳐 세포 에너지 생산을 감소시키고, 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 특징적인 신경 및 청각 문제를 초래한다고 추측합니다. SERAC1 유전자 돌연변이가 소변에서 3-메틸글루타콘산의 비정상적인 방출을 어떻게 초래하는지는 명확하지 않지만, 이는 미토콘드리아 기능 장애와 관련이 있는 것으로 생각됩니다.</p>
<ul>
<li>SERAC1</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군은 드문 질환입니다; 그 유병률은 알려져 있지 않습니다. 최소한 40명의 영향을 받은 개인들이 의학 문헌에 언급되었습니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 보이지 않습니다.</p>
</div><div id="references">
<ul>
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Manov I, Saada A, Sprecher E, Mandel H. Infantile mitochondrial hepatopathy is a
cardinal feature of 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군 (3-methylglutaconic aciduria type IV with
sensorineural deafness, encephalopathy and Leigh-like syndrome) caused by novel
mutations in SERAC1. Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2204-15. doi:
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(MEGDEL association) in four patients with a disorder of the oxidative
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 Citation on PubMed</li>
<li>Wortmann SB, Duran M, Anikster Y, Barth PG, Sperl W, Zschocke J, Morava E,
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discriminative feature: proper classification and nomenclature. J Inherit Metab
Dis. 2013 Nov;36(6):923-8. doi: 10.1007/s10545-012-9580-0. Epub 2013 Jan 8.
 Citation on PubMed</li>
<li>Wortmann SB, Vaz FM, Gardeitchik T, Vissers LE, Renkema GH,
Schuurs-Hoeijmakers JH, Kulik W, Lammens M, Christin C, Kluijtmans LA, Rodenburg
RJ, Nijtmans LG, Grunewald A, Klein C, Gerhold JM, Kozicz T, van Hasselt PM,
Harakalova M, Kloosterman W, Baric I, Pronicka E, Ucar SK, Naess K, Singhal KK,
Krumina Z, Gilissen C, van Bokhoven H, Veltman JA, Smeitink JA, Lefeber DJ,
Spelbrink JN, Wevers RA, Morava E, de Brouwer AP. Mutations in the phospholipid
remodeling gene SERAC1 impair mitochondrial function and intracellular
cholesterol trafficking and cause dystonia and deafness. Nat Genet. 2012 Jun
10;44(7):797-802. doi: 10.1038/ng.2325.  Citation on PubMed</li>
</ul>
</div>

 난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군(MEGDEL syndrome)은 여러 신체 시스템에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 몇 가지 특징으로 이름이 붙여졌습니다: 3-메틸글루타콘산

난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군

난청-뇌병증-유사 리이를 동반한 3-메틸클루타코닉 산뇨 증후군의 원인, 빈도, 유전

  레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다.  1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 

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주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주

레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다.  이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021

주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주

 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 

프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황

  레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다.  1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 

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