지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요.

오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요.

이 글을 읽고 나면

1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알 수 있어요.

2. 질환이 유전되는 방식을 이해할 수 있어요.

대립 유전자

먼저 지난 시간에 살펴 본 상동 염색체와 유전자 자리를 기억하나요?

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하나의 염색체에는 여러 유전자가 있고, 유전자는 저마다의 자리가 정해져 있어요.

모양과 크기가 같은 염색체가 쌍을 이루는 상동 염색체의 경우, 유전자 자리가 동일한 유전자가 있는데요. 이들을 대립 유전자라 하고, 대립 유전자는 하나의 유전 형질에 관여해요.

눈꺼풀을 예로 들어볼게요.
어머니의 쌍커풀 유전자와 아버지의 외꺼풀 유전자를 물려받았다면 두 유전자는 자녀의 상동 염색체에서 서로 대립 유전자 관계랍니다.

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우성과 열성

 

하나의 유전 형질을 결정하는 대립 유전자는 함께 있을 때 한 가지 유전 형질만 발현시켜요. 이때, 발현되는 것을 우성, 발현되지 않고 숨어있는 것을 열성이라고 해요.

그렇다면 쌍꺼풀 유전자와 외꺼풀 유전자를 모두 물려받은 자녀는 어떤 눈꺼풀을 갖게 될까요? 정답은 쌍커풀인데요. 쌍커풀이 우성, 외꺼풀이 열성이기 때문이에요.

이처럼 한 쌍의 대립 유전자로 하나의 유전 형질이 결정되는 현상을 단일 인자 유전이라고 해요.

우성은 좋고, 열성은 나쁘다?

우성과 열성은 '우'와 '열'이라는 글자 때문에 우수한 것과 열등한 것으로 착각할 수 있는데요. 

그러나 우성과 열성은 가치 판단의 개념이 아니라 순서에 따른 구분일 뿐이에요. 즉, 어느 것이 표현형으로 발현되느냐에 따라 나뉘어요. 다시 말해 우성인 쌍커풀이 좋고, 열성인 외꺼풀이 나쁘다는 게 아니라 관련 유전자가 함께 있을 때 쌍커풀이 앞서 발현된다는 의미예요.

흔히들 우월하다고 하는 금발, 직모, 푸른 눈, 흰 피부 등은 오히려 열성이에요. 유전질환도 열성 유전된다고 해서 열등한 유전자가 전해지는 게 아니랍니다.

한편, 모든 유전 형질을 우성과 열성으로 딱 잘라 말할 수 없어요. 즉, 하나의 유전 형질에 여러 대립 유전자가 관여하는 경우가 많죠.

키, 몸무게, 피부 등이 이러한 다인자 유전에 해당돼요. 다인자 유전은 여러 조합이 가능하고, 환경의 영향을 받기 때문에 표현형 또한 매우 다양하답니다.

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유전 방식

유전 형질은 이를 결정하는 유전자에 따라 유전되는 방식이 다르고, 이는 유전질환도 마찬가지인데요. 

유전 방식마다 다른 유전질환의 발병률을 소개해 드릴게요.

1. 상염색체 우성 유전(AD_{Autosomal Dominant})

상염색체 우성 유전은 유전자를 1개만 물려받아도 유전 형질이 발현돼요. 

이러한 특성으로 상염색체 우성 유전질환은 자녀의 성별에 상관없이 발병률이 높아요.

2. 상염색체 열성 유전(AR_{Ausotomal Recessive})

상염색체 열성 유전은 유전자 2개를 모두 물려받아야만 발현돼요. 

따라서 상염색체 열성 유전질환은 상염색체 우성 유전질환보다 발병률이 낮아요. 마찬가지로 자녀의 성별과는 무관해요.

만일 유전자 2개 중 1개만 갖고 있을 경우, 이를 보인자라고 하는데요. 보인자는 질환의 원인이 되는 유전자 변이만 갖고 있을 뿐이지 실제 질환으로 이어지진 않아요.

3. X 염색체 우성 유전(XD_{X-linked Dominant})

유전자가 상염색체가 아닌 성염색체에 있을 경우, 유전 형질이 발현될 확률은 자녀의 성별에 따라 달라지는데요.

X 염색체 우성 유전은 X 염색체에 존재하는 유전자 2개 중 1개만 우성 유전자여도 유전 형질이 발현돼요.

딸(XX)은 부모에게서 X 염색체를 하나씩 물려받지만, 아들(XY)은 무조건 어머니로부터 X 염색체를 물려받아요. 따라서 아버지가 X 염색체 우성 유전자를 갖고 있다면 이는 아들에게 전달되지 않아 질환이 발병하지 않아요.

4. X 염색체 열성 유전(XR_{X-linked Recessive})

X 염색체 열성 유전은 딸(XX)의 경우 X 염색체에 존재하는 유전자 2개가 모두 열성 유전자여야만 유전 형질이 발현되고, 아들(XY)은 X 염색체에 열성 유전자가 하나만 있어도 발현돼요.

따라서 아들에게 질환이 발병할 확률이 더 높은 것이죠.

5. Y 염색체 유전(Y_Y-linked)

딸은 Y 염색체가 없기 때문에 아버지의 Y 염색체는 아들에게만 전달되고, 유전 형질 또한 아들에게서만 발현돼요.

즉, 아버지에게서 Y 염색체로 인한 유전 형질이 발현되었다면 아들에게 같은 유전 형질이 발현될 확률은 100%랍니다.

6. 미토콘드리아 모계 유전(MT_{Mitochondrial})

미토콘드리아 모계 유전은 어머니를 통해서만 이뤄지는데요. 그렇다고 해서 어머니의 미토콘드리아 관련 질환이 자녀에게 반드시 유전되는 것은 아니에요. 실제 미토콘드리아 관련 질환은 DNA 자체의 이상으로 발병하는 경우가 훨씬 많기 때문이에요.

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그동안 레어노트와 함께 DNA, 유전자, 염색체부터 우성 유전자와 열성 유전자, 유전 방식까지 희귀질환을 이해하는 데 필요한 내용을 살펴보았는데요.

쉽지만은 않은 여정을 차근차근 따라오느라 고생 많으셨어요.