지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요.

오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요.

이 글을 읽고 나면

1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수 있어요.

2. 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 설명할 수 있어요.

유전과 유전자

자녀가 부모를 닮는 이유는 유전자에 있어요.

유전자가 결정하는 유전적 성질에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키 등 외형적 특징뿐만 아니라 성격, 체질, 질환 발생 가능성 등이 포함되는데요. 이러한 유전적 성질을 유전 형질이라 하고, 겉으로 드러나는 것을 표현형이라고 불러요.

그렇다고 표현형이 유전자와 일대일로 대응되는 건 아니에요. 유전자는 다른 유전자 또는 외부 요인과 계속해서 상호 작용하는데요. 이 과정에서 유전 형질이 발현되기도 하고 억제되기도 하죠. 따라서 부모에게 나타난 표현형이 자녀에게는 나타나지 않을 수도 있어요. 

그렇다면 부모의 유전자는 어떻게 자녀에게 전달되는 걸까요?

자녀는 부모로부터 각각 동일한 수의 염색체를 물려받아요. 만일 두 사람의 염색체가 그대로 전달된다면 자녀의 염색체 수는 두 배가 되겠죠. 그러므로 부모 모두 자신이 가진 염색체의 반만 자녀에게 물려주게 돼요. 즉, 우리가 가진 염색체 46개는 어머니로부터 물려받은 한 벌과 아버지로부터 물려받은 한 벌을 합한 23개 염색체 두 벌인 셈이죠.

이러한 이유로 자녀는 부모를 닮지만, 그 어느 한쪽과도 완전히 똑같을 순 없답니다.

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유전자 자리

염색체에 있는 수많은 유전자는 각자 자리가 정해져 있는데요. 이를 유전자 자리_{Gene Locus}라고 해요.

주소를 표현할 때 '서울시 강남구 역삼동…'처럼 행정 구역을 구분하듯 유전자 자리 또한 해당 유전자가 어느 염색체에 있고, 그 염색체 안에서도 어떤 구역에 있는지 등의 정보를 담고 있어요.

막대 모양의 염색체는 중간에 잘록한 부분인 중심절_Centromere을 기준으로 짧은 쪽인 단완_{p arm}과 긴 쪽인 장완_{q arm}으로 나뉘어요.

단완은 p로, 장완은 q로 표현하고, 그 앞의 숫자는 유전자가 위치한 염색체 번호를 의미해요. 이때, 상염색체는 1에서 22 사이의 숫자를, 성염색체는 숫자 대신 알파벳 X 또는 Y를 써요. 마지막으로 p나 q 뒤에 쓰인 숫자는 단완 또는 장완 안에서의 구역을 나타내요. 

예를 들어 신경섬유종증 1형 원인 유전자로 알려진 NF1 유전자의 유전자 자리는 17q11.2인데요. NF1 유전자는 17번 염색체에 있고, 그 안에서도 장완 내 11.2 구역에 위치한다는 뜻이에요.

다른 예도 살펴볼까요?
척수성 근위축증의 원인인 SMN1 유전자의 유전자 자리는 5q13.2인데요. 5번 염색체의 장완 내 13.2 구역에 있다는 뜻이에요.

그렇다면 유전자 자리가 Xq22.1인 파브리병 원인 유전자, GLA 유전자는 X 염색체의 장완 내 22.1 구역에 위치한다는 사실을 알 수 있어요. 

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유전질환의 두 가지 의미

유전질환은 엄밀히 말해 두 가지 의미를 지녀요.

유전자 변이로 발생한 질환을 뜻하는 유전질환_{Genetic disorder}과 자녀가 부모로부터 물려받은, 즉 유전된 질환을 의미하는 유전질환_{Hereditary disease}인데요. 영어로는 두 단어가 다르지만, 우리말로는 같아 헷갈리기 쉬워요.

기억해야 할 부분은 유전자 변이로 발생한 유전질환이 반드시 자녀에게 유전되는 건 아니라는 점이에요. 어떤 유전자에 이상이 생겼는지, 그 유전자가 어디에 있는지, 어머니와 아버지에게도 같은 유전자 변이가 있는지에 따라 유전되거나 그러지 않을 수 있기 때문이에요. 

따라서 희귀질환으로 진단받았다면 먼저 유전자 검사를 통해 원인으로 의심되는 유전자 변이를 찾고, 그에 맞는 유전 상담이 필요해요. 

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오늘은 유전자 자리와 유전질환의 두 가지 의미를 살펴보았어요.

다음 시간에는 유전자 변이로 인한 유전질환이 유전되는지 추측할 수 있는 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식에 관해 더 자세히 알려드릴게요.