레베르 선천성 흑암시
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원인과 증상
원인
유전자의 돌연변이 (GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12, CRX)
증상
시력소실, 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 눈
진단과 치료
진단
망막전위도 검사, 유전자 돌연변이 분석
치료
증상에 대한 보조적 치료, 유전상담
관련 질환
Leber Congenital Amaurosis (LCA) Congenital amaurosis of retinal origin Congenital retinal blindness (CRB) Dysgenesis neuroepithelialis retinae ook Hereditary epithelial dysplasia of retina Hereditary retinal aplasia Heredoretinopathia congenitalis Leber abiotrophy Leber congenital tapetoretinal degeneration Lebers amaurosis
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
H35.59
산정특례코드
V209
의료비 지원
문의
관련 유전자
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