레베르 선천성 흑암시란?

레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis)(LCA)는 출생 시부터 존재하는 눈 질환입니다. 이 질환은 주로 눈의 뒤쪽에 있는 빛과 색을 감지하는 특수 조직인 망막에 영향을 미칩니다. 이 질환을 가진 사람들은 일반적으로 출생 시 또는 출생 직후부터 심각한 시각 장애를 겪습니다. 시각 장애는 심각하며 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다.

레베르 선천성 흑암시는 빛에 대한 민감도 증가(광과민증), 눈의 비자발적 움직임(안진), 극심한 원시(고도 원시)와 같은 다른 시력 문제와도 관련이 있습니다. 일반적으로 빛의 양에 따라 확장하고 수축하는 동공은 빛에 정상적으로 반응하지 않습니다. 대신, 동공은 정상보다 더 천천히 확장하고 수축하거나, 아예 빛에 반응하지 않을 수 있습니다.

Franceschetti의 안구-디지털 징후라는 특정 행동은 레베르 선천성 흑암시의 특징입니다. 이 징후는 영향을 받은 개인이 손가락이나 주먹으로 눈을 찌르고, 누르고, 문지르는 행동을 포함합니다. 눈을 찌르는 것은 종종 빛의 섬광을 느끼게 하는데, 이를 포스펜이라고 합니다. 연구자들은 이 행동이 영향을 받은 아이들의 깊게 들어간 눈에 기여할 수 있다고 의심합니다.

매우 드문 경우지만, 레베르 선천성 흑암시의 특징을 가진 사람들에게서 발달 지연과 지적 장애가 보고된 바 있습니다. 시력 상실로 인해 영향을 받은 아이들은 고립될 수 있습니다. 아이들에게 놀이, 듣기, 만지기, 이해하기 등의 기회를 제공하고 조기 교육 개입을 통해 레베르 선천성 흑암시를 가진 아이들의 발달 지연을 예방할 수 있습니다.

레베르 선천성 흑암시는 최소 20가지 유전적 유형이 있습니다. 이 유형들은 유전적 원인, 시력 상실의 패턴, 관련된 눈 이상에 따라 구분됩니다.

레베르 선천성 흑암시의 원인

레베르 선천성 흑암시는 최소 20개의 유전자 변이(돌연변이)로 인해 발생할 수 있으며, 이 모든 유전자는 망막의 기능과 정상적인 시력에 필요합니다. 이 유전자들은 망막의 발달과 기능에 다양한 역할을 합니다. 예를 들어, 이 질환과 관련된 일부 유전자는 빛을 감지하는 세포인 광수용체의 정상적인 발달에 필요합니다. 다른 유전자들은 눈에 들어오는 빛이 뇌로 전달되는 전기 신호로 변환되는 과정인 광변환에 관여합니다. 또 다른 유전자들은 많은 유형의 세포 표면에서 돌출된 미세한 손가락 모양의 돌기인 섬모의 기능에 역할을 합니다. 섬모는 망막의 광수용체에서 발견되며 시력에 필요합니다.

레베르 선천성 흑암시와 관련된 유전자 변이는 망막의 발달과 기능을 방해하여 조기 시력 상실을 초래합니다. CEP290, CRB1, GUCY2D, RPE65 유전자의 변이는 레베르 선천성 흑암시의 가장 흔한 원인입니다. 다른 유전자의 변이는 일반적으로 더 적은 비율의 사례를 차지합니다. 레베르 선천성 흑암시를 가진 모든 사람 중 약 30%는 질환의 원인이 알려지지 않았지만, 연구는 계속 진행 중입니다.

  • CEP290
  • CRB1
  • CRX
  • GDF6
  • GUCY2D
  • PRPH2
  • RPE65

NCBI Gene에서 추가 정보:

  • AIPL1
  • IMPDH1
  • IQCB1
  • KCNJ13
  • LCA5
  • LRAT
  • NMNAT1
  • RD3
  • RDH12
  • RPGRIP1
  • SPATA7
  • TULP1
  • USP45

레베르 선천성 흑암시의 발생 빈도

레베르 선천성 흑암시는 신생아 10만 명당 2~3명에게 발생합니다. 이는 어린이 실명의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.

레베르 선천성 흑암시의 유전

레베르 선천성 흑암시는 일반적으로 상염색체 열성 유전 패턴을 가집니다. 상염색체 열성 유전은 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 변이가 있을 때 발생합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 변형된 유전자의 한 사본만 가지고 있으며, 따라서 일반적으로 질병의 징후와 증상을 보이지 않습니다.

레베르 선천성 흑암시가 CRX 또는 IMPDH1 유전자의 변이에 의해 발생할 때, 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 가집니다. 상염색체 우성 유전은 각 세포의 변형된 유전자 한 사본만으로도 질환을 일으키기에 충분합니다. 대부분의 경우, 영향을 받은 사람은 영향을 받은 부모 중 한 명으로부터 유전자 돌연변이를 물려받습니다. 다른 경우는 새로운 변이로 인해 발생하며, 가족 내 질환의 병력이 없는 사람에게서 발생합니다.