레베르시신경병증(Leber’s hereditary optic neuropathy)은 많은 경우 젊은이, 특히 남자에서 통증 없이 시력이 떨어진다. 그러나 여자, 어린이, 70대에서도 생길 수 있다. 시력이 떨어지고, 색이 예전처럼 선명하지 않게 보이는 색각이상이 급성기 때 생긴다. 두 눈에 동시에 생기기도 하고, 시간 차이를 두고 생기기도 한다. 한 눈의 시력이 떨어지고 대개 6개월 내 다른 눈의 시력도 떨어진다. 대부분의 경우 영구적으로 시력을 소실한다. 가장 많은 11778사립체 DNA 점돌연변이의 경우 시력이 회복되는 경우가 매우 적은 반면 14484사립체 DNA 점돌연변이의 경우 대략 반 정도에서 한 눈의 시력이 0.5 이상으로 회복된다. 드물게 심장이나 신경계 이상이 동반된다. 사립체 DNA 점돌연변이에 의해 발생하며 모성 유전된다.

●임상진단
안과검사를 통하여 특징적인 시력상실 양상과 시신경유두부종의 형태, 시야이상, 색각이상으로 레베르시신경병증을 의심할 수 있다. 급성기에는 시야검사에서 커다란 중심암점(그림 1)을 발견할 수 있다. 안저검사나 형광안저혈관조형 검사로 시신경이 정상으로 보이는 경우도 많고, 그 외 유두부종이나 특징적인 유두부의 충혈(그림 2), 유두주위 모세혈관 확장, 망막 혈관의 구불어짐의 증가 등을 볼 수 있다. 망막전위검사와 시유발전위검사를 통해서 망막 질환이 아닌 시신경의 기능이상을 확인 할 수 있다. 급성기를 지나면 시신경유두는 위축을 보이며 특징적인 시신경유두소견은 사라진다. 레베르시신경병증의 가족력이 없다면 다른 염증질환 혹은 구조적인 질환들을 감별하기 위해 두뇌 및 시로의 자기공명영상촬영이 도움이 된다. 대개 자기공명영상이 정상이나 특이소견으로 시신경의 high signal 을 보이기도 한다.
●가족력: 모성유전형태
●분자유전학 검사
사립체DNA 점돌연변이를 확인하여 확진할 수 있다. 레베르시신경병증 환자의 대략95%에서 11778, 3460, 14484, 4171 부위의 일차점돌연변이가 발견된다(그림 3).

◆유전상담
모계유전의 가족력을 가지므로 이에 대한 상담을 필요로 한다.

유전상담은 성별이나 나이에 따른 차이로 인해 복잡할 수 있다. 환자의 엄마는 보통 사립체 DNA 돌연변이를 가지나 증상은 없을 수도 있다. 대부분은 모계 친척 중 젊은 나이에 시력을 상실한 가족력이 있으나, 40%에서는 가족력이 없다. 남자는 자녀에게 돌연변이를 전하지 않는 반면 여자는 본인이 발병할 가능성은 낮으나 모든 자녀에게 돌연변이를 전한다. 가계 내의 원인 돌연변이가 밝혀진 경우 산전진단이 가능하긴 하지만 양성 결과에 대한 정확한 해석이 어려울 수 있다. 왜냐하면 양수세포와 융모막에서 돌연변이가 발견된다 하더라도 태아에도 존재하는지는 확실하지 않으며, 돌연변이가 있다 하더라도 증상의 발현 여부, 발현 시기, 증상의 정도 등을 예측할 수 없기 때문이다.

◆시각재활
 환자들은 대개 양안의 심각한 시력장애를 보이므로 남아있는 잔존시력을 최대로 활용할 수 있는 저시력기구의 사용이나 중심외 주시훈련을 통하여 시각재활을 도모할 수 있다.

그림 1. 우안의 골드만시야검사로서 중심부 암점(빗금친 부분)을 보인다.

그림 2. 안저사진에서 특징적인 유두부의 충혈을 보인다.

그림 3. 일차점돌연변이 부위인 G 11778 A(좌측), G 3460 A(중앙부), T 14484 C(우측).