레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 

 

2월 셋째 주 소식 한눈에 보기 
  1. 질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표
  2. 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개
  3. 국내 연구팀의 빛을 이용한 RNA 유전자 가위 연구
  4. GC녹십자, 한미약품 등과 공동 개발 중인 리소좀 축적질환 치료제 현황 발표
  5. 4세대 LNP, 희귀질환 잡는 차세대 기술 될까
  6. 한국의 호킹들, 입학과 졸업을 축하합니다

행정

질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표(2/12)

질병관리청이 저소득층 희귀질환자를 위한 의료비 지원사업을 확대해요.
대상 질환은 기존 1,189개에서 1,272개로 늘어나며, 사각지대에 있는 희귀질환 환자도 지원받을 수 있도록 재산 기준도 조정돼요. 또한, 당원병 환자에게는 연간 168만 원 이내로 옥수수 전분을 살 수 있는 비용도 지원돼요. 
아울러 희귀질환관리법 개정에 따라 본인부담상한액까지는 국고에서 지원되며, 상한액을 초과하는 비용은 국민건강보험공단으로부터 지원될 예정이에요.  
질병관리청은 이를 포함한 구체적인 지침을 곧 배포하겠다고 발혔어요.

국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개(2/15)

국립보건연구원이 희귀질환 환자나 암 환자를 포함해 약 2,300명의 인체 자원을 국내 연구자에게 공개해요.
여기에는 전신성 홍반성 루푸스, 중추 신경계 자가면역질환, 크론병, 만성 뇌혈관계 질환, 육종암 등 여러 질환 환자의 인체 유래물 및 유전 정보가 포함되는데요. 이에 관련 질환 연구와 치료제 개발 등에 큰 도움이 될 것으로 기대돼요.

인체 자원의 기탁이나 분양은 여기에서 할 수 있어요.

연구·치료제

내 질환 치료제는 지금
  • 한독, 발작성 야간혈색소뇨증 치료제 엠파벨리, 면역성 혈소판 감소증 치료제 도프텔렛 국내 허가 진행
  • 닛폰 신야쿠, 바이코어 파마와 특발성 폐섬유증 치료제 C21 독점 라이선스 체결
  • 아스트라제네카의 신경섬유종증 1형 치료제 코셀루고, 충북대병원 투여 시작

국내 연구팀의 빛을 이용한 RNA 유전자 가위 연구(2/14)

카이스트 생명과학과 허원도 교수 연구팀이 광유전학 기술을 접목한 RNA 유전자 가위를 연구하고 있어요.
일반적인 유전자 가위는 DNA를 표적으로 하기 때문에 오류가 생기면 영구적인 손상을 일으킬 수 있는데요. 허 교수의 유전자 가위는 RNA를 표적으로 하며, 빛을 이용하기 때문에 부작용 없이 원하는 시점과 위치에 세포와 세포 내 단백질을 활성화할 수 있어요. 추가적인 화학물을 전달하거나 매개체도 필요없다고 해요. 
허 교수는 해당 기술을 토대로 희귀질환과 암 등을 치료할 수 있는 광범위한 유전자 편집 기술을 개발하고 싶다고 밝혔어요.

GC녹십자, 한미약품 등과 공동 개발 중인 리소좀 축적질환 치료제 현황 발표(2/15)

GC녹십자가 5세 이상 헌터 증후군 환자를 대상으로 헌터라제 임상 3상 시험을 진행했는데요. 52주 동안 주 1회 헌터라제를 투여한 결과, 운동 기능과 생체 지표 등이 유의미하게 개선되었다고 해요.
또한, 미국의 노벨파마와 공동으로 개발하고 있는 산필립포 증후군 A형 치료제 GC1130A는 동물을 대상으로 우수한 뇌병변 개선 효과와 헤파란 황산염 감소 효과를 보였다고 밝혔어요.
한편, 한미약품과 공동 개발 중인 파브리병 치료제 GC1134A/HM15421 역시 동물을 대상으로 반복 투여했더니 기존 치료제보다 신장 기능과 섬유화 정도가 개선되었다고 해요. 말초신경세포와 조직학적 병변이 개선되고 혈관벽 두께가 증가했다는 연구 결과도 함께 공개했어요.
GC녹십자는 리소좀 축적질환 치료제 개발 경험과 지식, 노하우 등을 바탕으로 다른 희귀질환으로 영역을 확장해 새로운 치료 옵션을 제공하겠다고 덧붙였어요.

4세대 LNP, 희귀질환 잡는 차세대 기술 될까(2/16)

코로나19 백신으로 유명해진 mRNA 치료제의 차기 기술로 지질나노입자(LNPLipid Nanoparticle)가 주목받고 있어요.
특히, 대웅제약은 선택적 장기 표적형 LNP를 개발 중인데요. 이 기술은 특정 장기로 mRNA를 전달할 수 있어 치료 범위가 백신을 넘어 암이나 희귀질환 등으로 확대될 잠재력을 지니고 있다고 해요.
미국의 리코드 세라퓨틱스는 해당 기술을 적용한 섬모운동이상증 치료제를 개발 중이며, 다국적 제약사 모더나와 국내외 여러 기관 역시 LNP를 활용한 연구를 활발히 진행하고 있어요.

환자 일화

한국의 호킹들, 입학과 졸업을 축하합니다(2/14)

강남세브란스병원에서 대학 입학과 졸업을 앞둔 희귀난치질환 환자를 축하하는 '호킹의 날' 행사가 열렸어요. 이는 세계적인 석학이자 루게릭병 환자였던 스티븐 호킹의 이름을 딴 행사로, 올해가 10회째예요. 병원 내 호흡재활센터에서 치료를 받아 온 13명의 환자가 참석했어요.
오는 3월 대학 생활을 시작하는 폼페병 환자 권정욱 씨가 입학생 대표로 축사를 전했는데요. 의사소통으로 행복을 전할 수 있도록 국어 관련 정책을 담당하겠다는 확고한 꿈을 나눴어요. 또한, 12살 때부터 휠체어 생활을 한 두셴 근디스트로피 환자 이태윤 씨는 장애인 복지를 위한 직업을 갖고 싶다며 본인처럼 휠체어를 탄 사람이 대중교통을 원활히 이용할 수 있으면 좋겠다고 밝혔어요. 같은 질환의 김동환 씨는 초등학교 때부터 좋아했던 축구를 전문적으로 보도하는 기자가 되고 싶다고 말했어요. 3살 때 척수성 근위축을 진단받은 김소정 씨는 평생을 휠체어에 누워 지냈는데요. 소설가가 되기 위해 국문과에 진학했고, 벌써 대학 졸업을 앞두고 있다고 해요.
호흡재활센터 소장인 재활의학과 강성웅 교수는 인공호흡기로 삶이 제한되었던 환자들이 호흡재활치료를 통해 학업이 가능해졌고, 그들의 끊임없는 노력이 대학 입학과 졸업을 이뤄냈다고 설명했는데요. 이번 행사가 사회의 선입견과 인식을 바꾸는 계기가 되길 바란다고 덧붙였어요.

행사·캠페인

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2월 셋째 주 소식은 여기까지입니다.

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