<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinsonism, RDP), 소아 교대성 편마비(Alternating hemiplegia of childhood, AHC), &nbsp;소뇌성 운동실조, 무반사, 요족, 시신경위축, 감각신경난청(cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss, CAPOS)의 대표적인 세부 임상 양상으로 구분됩니다. 하지만 일부에서는 상기 세 표현형의 중간적인 표현형을 갖거나, 이러한 주요 표현형 중 하나에 잘 맞지 않는 몇 가지의 특징만을 보이기도 합니다. 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(RDP)와 소뇌성 운동실조, 무반사, 요족, 시신경위축, 감각신경난청(CAPOS)는 매우 드물어 그 빈도가 알려져 있지 않으며, 소아 교대성 편마비(AHC)는 100만 명 당 한 명 이하의 빈도를 보일 것으로 추정하고 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">ATP1A3 유전자의 상염색체 우성 유전 돌연변이에 의해 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(RDP): 근긴장 이상은 몇 시간에서 며칠 동안 갑자기 증상과 징후가 나타나게 되는데, 특징적으로 불수의적이고 지속적인 근육 수축을 보입니다. 파킨슨증은 떨림, 비정상적으로 느린 운동, 강직, 자세 불안정성 및 반복적인 쓰러짐을 유발할 수 있는 발을 끌며 걷는 걸음을 보입니다.<br><br>소아 교대성 편마비(AHC): 반복적으로 일시적인 신체의 한쪽 마비가 재발 됩니다.&nbsp;<br><br>소뇌성 운동실조, 무반사, 요족, 시신경위축, 감각신경난청(CAPOS): 조기 발병 소뇌 운동실조증(반사소실 등), 점진적 시신경 위축, 감각 신경 난청, 발의 변형 및 비정상적인 안구 운동을 보입니다.<br><br>발열-유발 발작성 쇠약 및 뇌증(Fever-induced paroxysmal weakness and encephalopathy, FIPWE): 열과 동반하여 발작적으로 전신적인 쇠약 혹은 무력감과 인지 기능저하, 의식 변화, 운동 실조 등의 뇌증 증상을 보입니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>만성 진행성 양상의 신경질환으로 급성 및 만성 합병증이 다양하게 발생하고, 추후 전반적으로 다발성 장기의 기능의 소실이 초래될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">RDP, AHC, CAPOS 증후군의 임상 증상을 보이면서 분자유전학적 검사를 통하여 ATP1A3 유전자에서 병적 돌연변이를 확인함으로써 진단합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">시각 장애, 청력 상실, 경련성 질환, 심장 부정맥 및 심근병증 등의 동반되는 합병증에 대하여 치료가 필요합니다. 수면 무호흡증에 대해 지속적 양압환기치료를 고려하며, 심한 연하 곤란증이 있는 경우 위루관이 필요할 수 있습니다. 운동 기능 장애, 운동 실조증 및 구음 장애를 완화하기 위해 물리 치료, 작업 치료 및 언어 치료가 필요합니다.&nbsp;<br><br>급성 경련은 다양한 항경련제로 조절되기도 하고, AHC의 경우 케톤 유발성 식이가 도움이 된다는 보고가 있으며, 근긴장 이상은 벤조디아제핀, 도파민 작용제 또는 레보도파로 치료를 시도합니다. 기분장애 또는 정신과적 증상을 동반하는 경우 정신치료요법 및 표준 약물요법을 요하며, 소아의 경우 발달 보조 및 특수 교육에 대한 조기 의뢰가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. GeneReviews. ATP1A3-Related Neurologic Disorders [Internet]. University of Washington, Seattle; 2018 [cited 2021 Dec 22] Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1115/<br>2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2017 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1188/cerebellar-ataxia-areflexia-pes-cavus -optic-atrophy-and-sensorinural-hearing-loss<br>3. National Library of Medicine. MedlinePlus. [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: &nbsp;https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alternating-hemiplegia-of-childhood<br>4. Wikepedia. ATP1A3 [Internet]. Wikimedia Foundation, Inc.;2021 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://en.wikipedia.org/wiki/ATP1A3</div></body></html>

ATP1A3 관련 뇌병증

ATP1A3-related encephalopathy

원인과 증상

원인

증상

관련 부위

진단과 치료

진단

치료

기타