미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요.

전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 

드라벳 증후군 임상시험 현황

현재 전 세계에서 임상시험이 진행되고 있는 드라벳 증후군 치료제는 총 7가지예요.

1. 에피디올렉스, 임상 4상 진행 중

• 성분명: 칸나비디올_Cannabidiol
• 책임 기관: 재즈 파마슈티컬스
• 칸나비디올은 대마초에서 유래했지만, 환각과 같은 정신 활성을 유발하지 않는다고 알려지는데요. 칸나비디올은 19세기 후반부터 뇌전증 치료에 사용되었으며, 실제로 여러 연구에서 발작의 빈도를 유의미하게 감소시키는 것으로 확인되었어요.
  그러나 아직 칸나비디올의 효과에 대한 확실한 결론은 내려지지 않았고, 뇌의 신경세포에서 발작을 일으키는 신호를 억제하는 데 영향을 미치는 것으로 추정돼요. 부작용이나 상호작용 가능성에 대한 보다 많은 연구와 임상시험이 필요해요.

2. TAK-935, 임상 3상 진행 중

• 성분명: 소티클레스타트_Soticlestat
• 책임 기관: 다케다 제약
• 소티클레스타트는 뇌에서 높은 농도로 발견되는 콜레스테롤 24-수산화효소(CH24H)를 억제해 발작을 감소시켜요. CH24H는 발작과 관련된 흥분성 신경전달물질인 글루탐산염_Glutamate의 경로를 활성화하는 것으로 알려져요.

3. 핀테플라, 임상 3상 진행 중

• 성분명: 펜플루라민_Fenfluramine
• 책임 기관: UCB 제약
• 펜플루라민은 발작 빈도를 감소시키는 효과가 있어 벨기에에서는 약 20년 전부터 드라벳 증후군 환자를 대상으로 사용되었어요. 그러나 약물이 작용하는 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았어요.
  최근 연구에 따르면 펜플루라민이 뇌의 세로토닌 신호 전달에 영향을 주거나, 신경세포에서 흔히 관찰되는 세포막 수용체의 일종인 시그마 수용체를 조절함으로써 발작을 감소시키는 것으로 추정돼요.

4. EPX-100, 임상 2상 진행 중

• 성분명: 클레미졸_Clemizole
• 제약사: 에피제닉스 테라퓨틱스
• 클레미졸은 1950년대와 1960년대에 가려움증을 치료하기 위해 사용된 항히스타민제의 일종이에요.
  최근 연구에 따르면 클레미졸은 항히스타민제와는 다른 기전으로 드라벳 증후군 환자의 뇌의 세로토닌 신호 전달 경로에 작용해 발작을 억제하는 것으로 추정돼요.

5. LP352, 임상 2상 진행 중

• 제약사: 롱보드 파마슈티컬스
• LP352는 뇌와 척수에서 발견되는 세로토닌 수용체 중 하나인 5-HT2C을 표적으로 해 세로토닌과 같은 효과를 내도록 설계되었는데요. 5-HT2C를 활성화해 신경세포의 흥분을 억제하는 신경전달물질인 감마-아미노부티르산(GABA)을 조절해요.
  LP352는 다른 수용체가 아닌 5-HT2C에만 특이적으로 작용하기 때문에 다른 세로토닌 작용제에서 일반적으로 나타나는 부작용을 피할 수 있을 것으로 기대돼요.

 6. STK-001, 임상 2상 진행 중

• 제약사: 스토크 테라퓨틱스
• 드라벳 증후군 환자의 약 80~85%는 SCN1A 유전자 변이로 인해 뇌의 신호 전달에 중요한 NaV1.1이라는 채널 단백질이 정상적으로 만들어지지 않는데요. 이는 과도한 신경 흥분 상태와 발작의 원인이 돼요.
  STK-001은 정상적인 SCN1A 유전자를 통해 NaV1.1이 정상 수준으로 발현되도록 회복시켜요.  

7. ETX101, 임상 1/2상 진행 중

• 제약사: 엔코디드 테라퓨틱스
• ETX101 역시 SCN1A 유전자 변이로 인해 제대로 만들어지지 않는 NaV1.1을 정상 수준으로 회복시킬 수 있는 유전자 치료제예요.

레어노트 치료 탭에서는 전 세계 드라벳 증후군 임상시험 현황을 한눈에 볼 수 있어요.

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