Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증
원인과 증상
원인
글라이코사미노글라이칸(Glycosaminoglycan) 을 분해하는 효소의 유전적 결함. 상염색체 열성 유전
증상
투박한 얼굴형, 관절 운동의 장애, 저신장, 신경학적 퇴행, 간비장 비대, 각막 혼탁
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
소변 검사, 효소 활성도 검사
치료
조혈모세포 이식, 결핍된 효소의 보충
관련 질환
점액다당류증 3형(Mucopolysaccharidosis type III, MPS III, Sanfilippo syndrome ) 점액다당류증 4형( Mucopolysaccharidosis type IV, MPS IV, Morquio syndrome ) 점액다당류증 6형( Mucopolysaccharidosis type VI, MPS VI, Maroteaux-Lamy syndrome ) 점액다당류증 7형( Mucopolysaccharidosis type VII, MPS VII, Sly Syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E76.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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