폰기에르케병폰기에르케병개요포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간질병관리청2020. 1. 1.조회 47
글리코젠축적병 1b형 A당원축적병 Ib형개요글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다. 여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다. 글리질병관리청2020. 1. 1.조회 45
포르브스병포르브스병개요포르브스병(Forbes’ disease)은 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)이라고도 불리우는 상염색체열성 유전질환으로, AGL 유전자의 돌연변이로 인해 글질병관리청2020. 1. 1.조회 37
마르케사니-바일 증후군마르케사니-바일 증후군의 원인, 빈도, 유전마르케사니-바일 증후군(Marchesani–weill syndrome)은 결합 조직의 질환입니다. 결합 조직은 근육, 관절, 장기 및 피부에 구조와 강도를 제공하여 신체의 지지 구조를 형성합니다. 마르케사니-바일 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 1
샤르코-마리-투스질환, 유전성 운동 및 감각 신경병증, 유전성 운동 및 감각 신경병증 I-IV형2023 샤르코-마리-투스질환 인식의 달안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 9월과 10월은 샤르코-마리-투스질환 인식의 달인데요. 샤르코-마리-투스질환Charcot-Marie-Tooth disease에 대해 잘 알고 있나요? 질환명에 ‘투스Tooth’#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 20.조회 125
사르코이드관절병증, 사르코이드근염, 사르코이드심근염, 사르코이드증사르코이드증 치료 및 연구 소식 | 2023년 4분기국내와 해외의 사르코이드증 치료제 연구 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해드리려고 해요.202#치료와 관리2024. 1. 2.조회 87
전체 질환2023 세계 눈의 날 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 매년 10월 둘째 주 목요일은 세계보건기구에서 지정한 '세계 눈의 날(World Sight Day)'이에요. 전 세계적으로 눈 관련 질환이 증가하면서 그 중요성이 점점 강조되고 있는#치료와 관리#환자 이야기2023. 10. 12.조회 530
근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 지대 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요. 올해 상반기에 발표된 근디스트#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 18.조회 175
따스한담비h89폰기에르케병환자저는 폰기에르케병을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 폰기에르케병을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2024. 6. 28.6200