<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 <strong>글리코겐</strong>을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간과 신장 세포에 축적되고 적절히 분해되지 못하게 됩니다. 간과 신장에 글리코겐과 지방질이 축적되어 간과 신장이 커지며, 저신장을 동반한 성장지연을 보이게 됩니다.</p><p><img alt="폰기에르케 병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_334_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>간에서 글리코겐의 분해는 혈중 포도당 농도를 유지하는데 필수적이므로, 이 질환군의 주된 증상은 금식 했을 때 저혈당이 오고 간이 커지게 됩니다. 글리코겐 축적 질환 중 가장 많은 질환으로 간, 신장 및 장 점막의 포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)가 결핍되어 나타나고, ‘폰기에르케’ 병이라고도 합니다.</p><p><strong>당원</strong> 축적병 I형 글리코겐증 I형은 G6PC 유전자 또는 SLC37A4 유전자의 이상과 연관되며 <strong>상염색체 열성</strong> 유전 질환입니다.</p><p>미국의 경우 폰기에르케 병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 유병률은 40,000명 중 1명 미만인 것으로 추정되며, 이 질환은 남녀 동일한 비율로 발병합니다. 당원 축적병 I형(글리코겐증 I형(은 100,000명당 1명, 아시케나지 유태인은 20,000명당 1명의 유병률을 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰기에르케 병은 효소인 포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)가 부족하여 생기는 <strong>당원</strong> 대사질환으로 <strong>상염색체 열성형질</strong>로 유전됩니다. 이 효소가 부족하게 되면 신체의 조직 내에 많은 양의 글리코겐이 축적되게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상적으로 신생아기에 저혈당과 젖산혈증을 보일 수 있으나, 더 많은 경우는 3~4개월 경에 간이 커지거나 저혈당성 경련 발작을 일으켜 병원을 찾게 됩니다.</p><p>증상은 주로 출생 후 1년 이내에 시작되며 피로(fatigue), 자극과민성(irritability)을 나타내고, 계속 배고파하는 경향을 보입니다. 외관상 볼에 지방이 침착되어 얼굴이 통통해지므로 마치 인형의 얼굴처럼 보이고(doll-like face), 사지는 상대적으로 가늘고 매우 심한 간비대 때문에 배가 불러 있고 콩팥도 커져 있기 쉽습니다. 이러한 특징 외에도 체중 감소, 성장지연이 나타납니다.</p><p>음식을 섭취하지 못할 경우 혈당이 떨어져 저혈당증이 나타날 수 있고, 혈당이 심하게 떨어질 경우 발작이 나타나기도 합니다.</p><p>폰기에르케 병을 가진 어린이들은 혈소판의 응집과 부착능력의 이상이 있기 때문에 쉽게 멍이 들고, 코피가 자주 나는 증상을 경험합니다.</p><p>혈액 내 콜레스테롤과 지방산의 수치가 높아지며 이로 인해 노란색의 지방 산물이 팔과 다리의 피부 아래 축적되어 황색종(Xanthoma)이 나타나며, 간과 신장 세포를 현미경으로 검사해 보면 <strong>글리코겐</strong>으로 채워져 있는 작은 공간이 형성되어 있는 것을 관찰할 수 있습니다.</p><p>혈액에 많은 양의 요산(Uric acid)이 축적되어 고요산혈증(Hyperuricemia)이 나타나 경우에 따라서는 사춘기 이전에 통풍(gout)이 생기기도 합니다.</p><p>이 질환의 과정은 때때로 심각하게 나타날 수 있으나 일반적으로 나이가 들어감에 따라 증상이 호전되는 경향을 보입니다.</p><p>신생아기의 당원 I형 (글리코겐증 I형)의 1 차적인 증상은 저혈당증이고, 보통 증상은 생후 3~4개월 때 시작되는데 간 비대, 신장비대, 요산 및 지질, 젖산염의 높은 수치, 저혈당의 지속으로 인한 성장장애와 근 쇠약이 있습니다.</p><p>당원 축적병 I형, (글리코겐증 I형)을 치료하지 않으면 골다공증, 췌장염, 통풍, 신장병, 폐 고혈압 , 간 <strong>선종</strong>, 다낭성 난소, 뇌 손상이 생길 수 있고, 빠른 진단 및 치료로 정상적인 성장과 사춘기를 맞을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 진찰 소견과 젖산 및 지질의 증가가 있으면 일단 이 질환을 의심해 보아야 하는데, 이때 글루카곤이나 에피네프린을 투여했을 때 혈당의 상승은 없으면서 젖산의 상승이 현저하다면 더욱 가능성은 높아지고, 확진은 간 생검과 효소 활성도의 분석을 통해 이루어집니다.</p><p>경구로 갈락토오스를 1.75g/kg 투여한 후 혈당을 검사하면 당(Glucose)은 변함이 없지 만 젖산(Lactic acid)은 눈에 띄게 증가합니다. 이 외 간기능검사, 혈장 요산검사(Plasma uric acid), 소변 크레아티닌 제거 검사(Urinary creatinine clearance)를 시행합니다.</p><p>간과 신장의 초음파 검사를 실시하며, 복부 초음파 검사를 통해 간과 신장의 크기 와 이상을 발견할 수 있습니다. 간과 신장의 생검(Biopsy)을 통해 글리코겐(Glycogen)이 축적된 것을 확인할 수 있습니다. 최근에는 DNA 분석을 통하여 진단이 가능한데, 이 경우 간 생검이 필요 없다는 장점이 있습니다.</p><p>당원 축적병 글리코겐증 I형은 혈액검사상 포도당, 젖산염, 요산, 트리글리세라이드 및 콜레스테롤의 이상을 보이며, <strong>분자유전학검사</strong>를 통해 G6PC와 SLC37A4 유전자를 확인할 수 있습니다. 그리고 또한 분자 유전자 검사를 통해 <strong>보인자</strong>에 대한 테스트와 태아기 진단이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폰기에르케 병 치료의 기본 목표는 지나치게 다량의 에너지를 섭취하여 간에 <strong>글리코겐</strong>으로 축적되지 않도록 하면서도 적절한 에너지를 섭취하여 저혈당을 예방하는 데 있습니다.<br>낮 시간에 적은 양의 탄수화물과 고단백 식이를 자주 섭취해야 하며, 이러한 방법은 평생 동안 유지되어야 합니다. 어린이의 경우 정상적인 성장발달을 돕기 위하여 밤 동안에 위관 튜브를 통해 지속적으로 소량의 포도당을 투여해 주는 방법을 사용하기도 합니다.</p><p>혈액 내 요산(Uric acid)의 농도를 지속적으로 측정함으로써 청소년기와 성인기 에 통풍관절염(Gouty arthritis)의 발생 여부를 확인하고 예방할 수 있으며, 혈중 요산의 수치가 상승하였을 경우 알로푸리놀(Allopurinol)과 같은 약물을 사용하여 요산의 수치를 감소시킬 수 있습니다.</p><p>폰기에르케 병 환자들은 감염과 출혈의 위험이 있으며, 잠재적으로 간손상이 우려되기 때문에 접촉성 스포츠와 격렬한 운동은 피해야 합니다.</p><p>칼슘, 비타민 D 및 철 보충제가 처방되기도 합니다. 약물로 지질 수치를 낮추고 신장병을 치료하기도 합니다.</p><p>간 종양은 종양 고주파 제거나 수술로 치료하며, 신장 및 또는 간 이식은 간혹 다른 치료가 실패한 경우에 고려됩니다. 당원 축적병 I형, (글리코겐증 I형) 환자는 신장과 간 초음파로 적어도 매년 검사해야 합니다.</p><p>환자와 가족은 유전상담을 통해 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Rake JP Visser G, Labrune P, et al. Glycogen storage disease type I:<br>diagnosis, management, clinical course and outcome. Results of the European study on glycogen storage disease type I (EGGSD I). Eur J Pediat 2002a;161:20-34.<br>Weinstein DA and Wolfsdorf JI. Effect of continuous gucose therapy with uncooked cornstarch on the long-term clinical course of type 1a glycogen storage disease. Eur J Pediatr 2002;161:35-9.<br>최영일, 최영인, 박지원, 정윤석, 김현주. 제 Ia형 당원병 1예. 대한내분비학회지 1999 14(4) 786-792<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic2416.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Von_Gierke_disease#Presentation_and_diagnosis</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_334.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

폰기에르케병

von Gierke’s disease

원인과 증상

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진단과 치료

진단

치료

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