폰기에르케병
원인과 증상
원인
포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)의 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
간비대(hepatomegaly), 성장지연, 자극과민성, 체중 감소, 피로
관련 부위
체내 : 간, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 초음파검사, 조직검사, 유전자 검사
치료
식이요법, 혈액 내 요산의 농도를 지속적으로 측정, 유전상담
관련 질환
당원 축적병 I글리코겐증 I형(Glycogen Storage Disease I) 간신글리코겐생성(Glycogenosis Type I) 포도당-6-포스파타아제 결핍 당원 축적병(Hepatorenal Glycogenosis) Glucose-6-Phosphatase Deficiency Glycogen Storage Disease
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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