<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다.&nbsp;<br><br>헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한 &nbsp;헐러 증후군과 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 경우를 가리킵니다. 헐러 샤이에 증후군은 주로 3~8세경부터 증상이 나타나 점진적으로 진행하여 근골격계 변화등의 신체증상을 보입니다. 중추신경계 증상은 헐러 증후군에 비해 경하여 대부분 정상 또는 경미한 학습장애를 보이고 대부분의 환자에서는 성인기까지 생존합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러-샤이에 증후군은 제1형 점액다당증의 한 형태여서, α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있습니다.<br>주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 샤이에 증후군은 헐러증후군과 달리 주로 저신장, 각막혼탁, 관절구축, 제대탈장, 간비장비대, 골형성부전 등의 신체적인 증상이 주로 나타납니다.&nbsp;<br>근골격계에 점액다당류가 쌓이면서 얼굴모양이 변화하게 되어 혀, 잇몸이 커지고 앞이마가 두터워 지며 입술, 귓볼이 두껍고 낮은 콧잔등을 보이며 각막혼탁도 나타날 수 있습니다. 작은 키, 짧은 목을 갖게 되고 관절부위 구축, 척추기형, 골형성부전증, 손목굴증후군이 나타납니다. 간, 비장비대, 심장판막질환, 심근비대가 나타나기도 하며, 호흡기계에는 제한성 폐질환, 수면 시 무호흡, 만성적인 감염이 발생합니다. 또한 귀, 코, 목 등이 비대가 나타나며 만성 비염과, 상기도 폐색, 만성중이염, 청력손실 나타나며, 눈에는 각막혼탁, 녹내장, 망막변성, 시신경장애가 나타납니다.<br>헐러 샤이에 증후군의 경우 중추신경계 손상정도가 심하지 않아 일부에서 지능저하를 보이며 수두증은 드물게 일부환자에서 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 &nbsp;효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDUA)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 샤이에 증후군의 치료는 증상에 대한 보존적 치료, 질병의 경과를 호전 또는 진행을 늦추는 골수(조혈모세포)이식, 효소보충법이 있습니다. 1형 점액다당증에서 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료는 성장, 관절구축, 수면무호흡증, 간비대등에 효과를 보이는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br>골수(조혈모세포)이식의 경우 24개월 미만 헐러 증후군 환자에서 관절 증상, 얼굴 모양, 심장병, 수두증, 청력소실, 폐쇄성 무호흡과 같은 증상은 상당히 호전되며 장기적인 예후가 좋은 결과를 보였습니다. 그러나 상대적으로 중증도가 낮은 헐러 샤이에 증후군 환자에서 조혈모세포이식의 효과 및 이득, 합병증에 대해서는 연구결과가 없는 상태입니다.&nbsp;<br><br>수면무호흡증이 나타난 환자들에서 수면 중 마스크를 이용한 비 침습적 양압 환기, 비후된 아데노이드,편도 절제술을 할 수 있습니다. 심장판막 비후 시 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다. 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 또한 서혜부및 제대 탈장이 발생할 수 있고 이 경우 수술적 교정이 필요합니다. 근골격계 및 관적 구축, 손목굴 증후군 시 관절운동 및 정형외과 수술이 도움이 되며 청력이상 시 보청기가 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.omim.org/entry/607015" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/entry/607015</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12560/hurler-scheie-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12560/hurler-scheie-syndrome</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler%E2%80%93Scheie_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler%E2%80%93Scheie_syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/</a></div></body></html>

헐러-샤이에증후군

Hurler-Scheie syndrome

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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