헐러-샤이에증후군
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원인과 증상
원인
alpha-L-iduronidase 효소 결핍
증상
근골격계 변형 및 구축, 얼굴 모양 변형, 청력 및 시각 이상, 지능저하, 수면무호흡증, 잦은 호흡기계 감염, 심근기능장애, 심장판막이상, 수두증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 심장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코
진단과 치료
진단
소변 점액다당 측정, 효소활성도 분석, 유전자변이 진단
치료
보존적치료 : 양압환기, 심장판막 교환술, 뇌실복막강단락 등효소보충법, 골수(조혈모세포) 이식
관련 질환
제 1HS형 뮤코 다당증(Mucopolysacchariodosis type 1HS)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E76.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
관련 유전자
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