리이병리이병의 원인, 빈도, 유전 리이병(Subacute necrotizing encephalopathy)은 보통 생후 첫 해에 나타나는 심각한 신경학적 장애입니다. 이 질환은 정신 및 운동 능력의 점진적인 상실(정신운동 퇴행)로 특징지어지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 45
재조합 8번 염색체 증후군재조합 8번 염색체 증후군개요재조합 8번 염색체 증후군은 산루이벨리 증후군으로도 알려져 있는 복잡한 염색체 질환입니다. 8번 염색체의 중심절 포함 역위 (pericentric inversion) 에 의해 발생하며 주요 선천 심장 기형, 비뇨질병관리청2020. 1. 1.조회 268
모세혈관확장성 운동실조모세혈관확장성 운동실조[루이-바]개요모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 질병관리청2020. 1. 1.조회 31
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주 레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 #행사#정책2024. 1. 12.조회 455
전체 질환영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 401
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 466
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 507
