리이병의 원인, 빈도, 유전 리이병(Subacute necrotizing encephalopathy)은 보통 생후 첫 해에 나타나는 심각한 신경학적 장애입니다. 이 질환은 정신 및 운동 능력의 점진적인 상실(정신운동 퇴행)로 특징지어지MedlinePlus2024. 6. 28.조회 169
재조합 8번 염색체 증후군개요재조합 8번 염색체 증후군은 산루이벨리 증후군으로도 알려져 있는 복잡한 염색체 질환입니다. 8번 염색체의 중심절 포함 역위 (pericentric inversion) 에 의해 발생하며 주요 선천 심장 기형, 비뇨질병관리청2020. 1. 1.조회 283
모세혈관확장성 운동실조[루이-바]개요모세혈관 확장성 운동실조는 유전성 복합 신경 퇴행성 질환으로, 영아기(출생 10일정도에서 만 1세)또는 유년기(만1세부터 6세까지) 초기에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 이 질환은 자발적인 운동을 조절하는 능력이 질병관리청2020. 1. 1.조회 37
주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 둘째 주 레어노트에서 1월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 대구가톨릭대병원, 첨단재생의료 실시기관으로 지정2. 건강보험공단, 산정특례 진단요양기관 추가 선정 3. 국내 유전자 2024. 1. 12.조회 468
영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 488
주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책,#치료와 관리2023. 12. 1.조회 481
프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 588