<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 포스포프룩토키나아제 결핍은 운동 시 근육의 에너지양을 감소시켜서 심한 운동 후에 근육의 통증과 경련이 나타나는 것이 특징입니다.</p><p><img alt="타루이병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_314_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>당원 축적병은 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되며, 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나는데, 이중 당원 축적병 제 7형인 타루이병은 약 0.2%를 차지합니다. 이 질환은 일본인과 아시케나지 유태인(Ashkenazi Jews)에게 가장 많이 발생하며, 남녀 동일한 비율로 발병합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>타루이병은 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍으로 인해 나타나며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)는 과당-6-인산(Fructose-6-phosphate)을 과당-1,6-이인산(fructose-1,6-diphosphate)으로 전환시키는 효소로, 포도당이 적절한 에너지를 생산하기 위하여 분해되는 과정에서 중요한 역할을 하는데, 이 효소가 부족하게 되면 심한 운동을 할 때 근육이 필요한 에너지를 공급받지 못하고, 그 결과 근육에 통증과 경련이 일어나게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>타루이병은 전형적으로 20세 이전에 나타나며, 피로, 근육 경련, 운동 후 통증이 주요 증상입니다. 증상은 환자가 탄수화물이 많이 함유된 식사를 하였거나 심하게 운동을 한 후에 나타나며, 심한 운동 후 근육 조직이 분해되는 횡문근융해(Rhabdomyolysis)가 나타나기도 하는데, 그 이유는 근육이 저장된 당원을 에너지원으로 사용할 수 없기 때문입니다. 따라서 신체 에너지 요구량이 증가하게 되면 혈당으로만 에너지를 공급하게 되어 에너지 고갈상태에 이르게 되기도 합니다. 구토와 어지러움이 나타나며 <strong>미오글로빈</strong>이 소변으로 빠져나가는 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)으로 인해 소변색이 붉게 나타나기도 합니다.</p><p>환자에게 나타날 수 있는 가장 심각한 합병증은 <strong>신부전</strong>으로, 이는 신장이 많은 양의 <strong>미오글로빈</strong>을 여과시키기 때문에 생길 수 있습니다. 또한 적혈구가 파괴되면서 빈혈과 <strong>황달</strong>이 나타나기도 합니다.</p><p>타루이병을 가지고 있는 신생아의 경우 근육병증(Myopathy), 정신운동지체(Psychomotor retardation), <strong>백내장</strong>, 관절 경직(Joint rigidity), 근긴장저하(hypotonia)가 나타나며 약 4세 정도에 조기 사망하는 경우가 많습니다.</p><p>성인 후기에 질병이 나타나는 후기 발현(late-onset)형의 경우 사지 근육이 약해지는 증상은 있으나 미오글로빈뇨증(Myoglobinuria)이나 근육경련(cramp)은 보이지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환을 진단하기 위해 여러 가지 혈액 검사를 할 수 있습니다. 근육조직이 손상되어 정상적으로 발견되는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)와 <strong>미오글로빈</strong> 수치가 상승하며, 적혈구가 파괴되어 빈혈이 나타나며, <strong>빌리루빈</strong>과 요산도 증가합니다.</p><p>근육생검을 시행할 수 있으며, 만일 근육 내에 비정상적으로 많은 양의 당원이 축적되어 있다면 당원축적병으로 의심해 볼 수 있습니다. 효소 검사에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)가 결핍되었을 경우 타루이병으로 진단을 할 수 있습니다. 포스포프룩토키나아제 유전자 변이를 위한 분자유전검사는 연구목적으로 아시케나지 유태인들내에서 많이 시행하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>타루이병을 치료하기 위한 특별한 방법은 없으며, 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위하여 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.<br>식이요법이 도움이 되는 경우도 있는데, 고단백식이는 근육이 약해지는 증상과 통증을 경감시킬 수 있고 근육의 기능을 향상시킬 수 있습니다.<br>어떤 문헌에 의하면 글루카곤(Glucagon)을 사용하기도 하는데, 글루카곤(Glucagon)은 <strong>췌장</strong>의 랑게르한스섬(Langerhans islets)에 있는 α세포에서 분비되는 호르몬으로 인슐린과 반대로 혈당을 올리는 역할을 합니다.</p><p>횡문근융해(Rhabdomyolysis)를 예방하고 통증을 경감시키기 위하여 고탄수화물식이를 피해야 하며, 격렬한 신체 활동은 피해야 합니다.</p><p>유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.madisonsfoundation.org<br>http://www.whonamedit.com/synd.cfm/3022.htm<br>http://www.emedicine.com/med/topic913.htm<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232800</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_314.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

타루이병

Tarui’s disease