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타루이병

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타루이병

Tarui’s disease

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)의 결핍

증상

근육 경련, 미오글로불린뇨증(Myoglobulinuria), 신부전, 운동 후 통증, 피로

관련 부위

체내 : 신장 체외 : 근육

진단과 치료

진단

혈액검사, 소변검사, 근육생검

치료

대증요법, 지지요법, 식이요법, 글루카곤, 유전상담

관련 질환

제 7형 당원 축적병(Glycogen storage disease VII) 근육의 당원병 VII형(Glycogen Disease of Muscle, Type VII) 당원 축적병 VII(Glycogen Storage Disease VII) 글리코겐증 VII형(Glycogenosis Type VII) 근육 포스포프룩토키나아제 결핍증(Muscle Phosphofructokinase Deficiency) 포스포프룩토키나아제 결핍(부족)증(Phosphofructokinase Deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E74.0

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#타루이병

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