알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. HGD 유전자는 간, 신장, 전립선, 소장 및 대장에서 발현됩니StatPearls2024. 6. 28.조회 126
허스병허스병개요허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.허스 병 증질병관리청2020. 1. 1.조회 23
에브스타인이상에브스타인이상개요에브스타인이상은 1866년 엡스타인에 의해 처음 기술된 질환으로, 삼첨판막이 하향 전위하여 우심실 첨부 쪽으로 아래에 형성되어 심방화 된 심실을 특징으로 하는 드문 선천성 심장 질환입니다. 삼첨판막의 기형이 결국질병관리청2020. 1. 1.조회 120
샤르코-마리-투스질환2025 데이터로 본 샤르코마리투스 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 샤르코마리투스에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 샤르코마리투스 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 11
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 618
전체 질환베니작가와 함께하는 희귀병의 세번째 이야기 – 샤르코마리투스"귀여운 삼형제는 사실 같은 병을 가지고 있어요. 샤르코마리투스, 전세계적으로 많은 사람이 앓고 있는 희귀난치병. 말초신경의 이상으로 신체의 마비와 변형이 일어나는 병..." 샤르코마리투스병(Charcot-Mari#환자 이야기2025. 7. 10.조회 107
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 83
