알캅톤뇨증알캅톤뇨증의 원인, 진단, 치료 및 관리알캅톤뇨증(Alkaptonuria)은 호모겐티시트 1,2 디옥시게나제(HGD)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 유전 질환 중 하나입니다. HGD 유전자는 간, 신장, 전립선, 소장 및 대장에서 발현됩니StatPearls2024. 6. 28.조회 118
전체 질환허스병개요허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.허스 병 증질병관리청2020. 1. 1.조회 23
전체 질환에브스타인이상개요에브스타인이상은 1866년 엡스타인에 의해 처음 기술된 질환으로, 삼첨판막이 하향 전위하여 우심실 첨부 쪽으로 아래에 형성되어 심방화 된 심실을 특징으로 하는 드문 선천성 심장 질환입니다. 삼첨판막의 기형이 결국질병관리청2020. 1. 1.조회 116
갑상선안병증갑상선안병증의 원인, 진단, 치료 및 관리갑상선 안병증(Thyroid Eye Disease, TED)은 안와의 만성 면역 매개 염증입니다. 성인에서 일측 및 양측 안구돌출증의 가장 흔한 원인입니다. 그레이브스병(GD) 사례의 약 25~50%가 갑상선 안병StatPearls2025. 4. 9.조회 11
모야모야병모야모야병의 원인, 빈도, 유전모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 혈관, 특히 내경동맥과 그로부터 분지되는 동맥의 질환입니다. 이 혈관들은 뇌에 산소가 풍부한 혈액을 공급하는데, 시간이 지남에 따라 좁아집니다. 이 혈관이 좁아지면MedlinePlus2024. 6. 28.조회 43
유전성 코프로포르피린증유전성 코프로포르피린증의 원인, 빈도, 유전포르피린증(porphyria)은 헴 생산으로 이어지는 화학적 단계의 이상으로 인해 발생하는 질환 그룹입니다. 헴은 신체의 모든 기관에 중요한 분자이지만, 혈액, 골수, 간에서 가장 많이 발견됩니다. 헴은 여러 철 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
포르피린증포르피린증의 원인, 빈도, 유전포르피린증(porphyria)은 헴 생산으로 이어지는 화학적 단계의 이상으로 인해 발생하는 질환 그룹입니다. 헴은 신체의 모든 기관에 중요한 분자이지만, 혈액, 골수, 간에서 가장 많이 발견됩니다. 헴은 여러 철 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 24
전체 질환유전성 코프로포르피린증개요포르피린증은 햄(Heme)과 포르피린 형성의 이상으로 발생하는 드문 유전질환 군으로 현재 8가지 대사이상이 발견되었습니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 질병관리청2020. 1. 1.조회 22
