맥아들병맥아들병의 원인, 진단, 치료 및 관리맥아들병(McArdle’s disease)은 근육 글리코겐 포스포릴라아제(또는 마이오포스포릴라아제)라는 효소의 결핍StatPearls2024. 6. 28.조회 29
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서 유래한 용어로, 근육 질환을 의미합니다. 근병증의 가장 흔한 징후와 증상으로는 약화, 경직,StatPearls2024. 6. 28.조회 35
란다우-클레프너 증후군뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너]개요란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner syndrome)은 아이들에게 발생하는 희귀 신경계 질환으로 말을 이해하는 능력의 소실과 언어 표현 능력의 상실로 표현이 단순해지고, 의미 없는 말을 하며, 임질병관리청2020. 1. 1.조회 60
방광외번방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 113
산필립포 증후군, 마로토-라미 증후군, 헌터 증후군, 파브리병, 고셔병, 폼페병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 모르키오 증후군, 모르키오 증후군, 헌터 증후군, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 폼페병, 헐러-샤이에 증후군리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 리소좀 축적질환은 유전되나요? 리소좀 축적질환은 유전자 변이로 발생하는 유전성 질환입니다. 부모 중에 리소좀 축적질환 환자가 있다면, 부모의 유전자 변이가 자식에게 전달될 수 있습니다. 그러나 모든 자녀에게 #유전자2021. 11. 18.조회 552
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 2.7만
전체 질환영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 401
전체 질환환아에게 진단 사실 알리기 (1) 꼭 알려야 할까요?환아에게 진단 사실 알리기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 환아에게 진단 사실 알리기 (1) 꼭 알려야 할까요? 환아에게 진단 사실 알리기 (2) 어떻게 알려야 할까요? #환자 지원2021. 3. 8.조회 160
